klasycznymi objawami związanymi z CES są coloboma oczna, atrezja odbytu i drobne wady ucha przedaurykularne Tagi skóry lub doły(patrz poniżej wyjaśnienia). Jednak zespół jest bardzo zmienny, i szacuje się, że tylko 41% pacjentów z CES mają tę klasyczną triadę objawów (Berends et al, 2001). Ogólnie nieprawidłowości związane z CES wydają się obejmować oczy, uszy, okolicy odbytu, serce, i/lub nerki, ale inne narządy mogą wykazywać zaangażowanie i niektórzy ludzie wykazują niepełnosprawność intelektualną.,

poniżej omówiono najczęstsze funkcje CES. Tabela 1 przedstawia szacunkową częstość występowania objawów z dwóch różnych badań. Szacunki te mogą być przeszacowane. Niektóre dotknięte osoby mogą manifestować żadnych objawów (bezobjawowe) lub tak niewiele objawów, że mogą nie być zdiagnozowane z zaburzeniem. Chociaż chromosom CES jest zwykle nowy i nie odziedziczony po rodzicu, istnieje kilka dziedzicznych przypadków, w których narodziny dziecka z wieloma cechami CES skutkuje odkryciem łagodnego przypadku u rodzica., Częstość występowania łagodnych nierozpoznanych przypadków CES w populacji, choć prawdopodobnie rzadkie, nie jest znana. Obecność chromosomu CES w żaden sposób nie przewiduje obecności lub nasilenia objawów. Dotknięte osoby rzadko mają wszystkie objawy omówione poniżej i każdy przypadek jest inny i wyjątkowy. Jeśli objaw występuje tylko w jednym przypadku, może mieć niezależną przyczynę (nie jest częścią zespołu). Rodzice powinni porozmawiać z lekarzem i zespołem medycznym swoich dzieci o swoim dziecku, potencjalnych związanych z nim objawach i ogólnym rokowaniu.,

1) Coloboma i inne zaburzenia oka
coloboma (liczba mnoga colobomata lub colobomas) polega na częściowym braku tkanki ocznej, często występującej w obu oczach (obustronnie). Wynika to z braku zamknięcia szczeliny w dolnej części oka podczas wczesnego rozwoju, co powoduje rozszczep lub szczelinę, która utrzymuje się. Dotknięte tkanek oka może obejmować kolorową część oka, która kontroluje ilość światła, które wchodzi do oka (tęczówki), ciemnobrązowy, warstwa środkowa (naczyniówki), i/lub nerwowo bogate błony wewnętrznej (siatkówki) oka., Iris coloboma może nadać tęczówce niezwykły wygląd „dziurki od klucza”. Jeśli tylko tęczówka jest zaangażowana, wizja nie jest naruszona. Jednak bardziej rozległa coloboma obejmująca inne warstwy oka może powodować wady wzroku i / lub ślepotę. Chociaż coloboma pierwotnie uważana była za podstawową cechę zaburzenia, ta nieprawidłowość występuje tylko u nieco ponad połowy osób z CES.

niektóre chore osoby mają dodatkowe zaburzenia oka, takie jak skrzyżowanie oczu (zez); i / lub nieprawidłowe małe jedno z oczu (jednostronna mikroftalmia)., Rzadziej, inne wady oka mogą być obecne, w tym brak tęczówki( aniridia); zmętnienie w kształcie kopuły, zwykle przezroczysty obszar przedniej części gałki ocznej (rogówki); brak tkanki z części powieki( coloboma powieki); utrata przejrzystości soczewki oka (zaćma), i / lub zespół Duane. Ten ostatni jest stanem charakteryzującym się ograniczeniem lub brakiem pewnych poziomych ruchów gałki ocznej i wycofaniem lub” cofnięciem ” gałki ocznej do jamy ocznej (orbity) po próbie spojrzenia do wewnątrz., W niektórych przypadkach, w zależności od nasilenia i (lub) kombinacji występujących zaburzeń wzroku, mogą wystąpić zaburzenia widzenia o różnym stopniu nasilenia, w tym ślepota.

2) nieprawidłowości odbytu
u około ¾ chorych osób otwór odbytu może być niezwykle mały lub wąski (zwężenie odbytu) lub kanał odbytu może być nieobecny( atrezja odbytu), czasami z przejściem (przetoką) z końcowej części jelita grubego (odbytnicy) do nieprawidłowych lokalizacji., U mężczyzn przetoki mogą tworzyć się między odbytnicą a narządem mięśniowym, który zbiera mocz (pęcherz moczowy), rurkę wydalającą mocz z pęcherza moczowego (cewka moczowa) lub obszar za genitaliami (krocze). U kobiet przetoki mogą być obecne między odbytnicą a pęcherzem moczowym lub pochwą. Atrezja odbytu i przetoki są korygowane chirurgicznie.

3) nieprawidłowości w uchu
trzecią klasyczną cechą CES są guzki skórne i/lub wgłębienia. Jest to najczęstsza cecha CES, widoczna u ponad 80% ludzi., Dotknięte osoby mogą mieć małe wyrostki skóry (tagi) i / lub niewielkie zagłębienia (doły) przed uszami zewnętrznymi (przedauricular). Ponadto zewnętrzne części uszu (małżowiny uszne) mogą być nisko osadzone i / lub zniekształcone (dysplastyczne), czasami ze ślepym zakończeniem lub nieobecnymi zewnętrznymi kanałami słuchowymi (mikrotia). W większości przypadków brak (atrezja) przewodu słuchowego zewnętrznego ma tendencję do dotykania jednego ucha i może powodować łagodne zaburzenia słuchu z powodu nieodpowiedniego przekazywania dźwięku z zewnętrznego do wewnętrznego (przewodzeniowy ubytek słuchu).,

4) wady serca
około połowa osób z CES ma nieprawidłowości strukturalne serca w momencie urodzenia (wrodzone wady serca), szczególnie „całkowity anomalny powrót żył płucnych” lub „tetralogia Fallota”. Związane z tym objawy i ustalenia mogą się różnić, w zależności od wielkości, charakteru i (lub) kombinacji występujących wad rozwojowych serca. U osób z ciężką chorobą wrodzona choroba serca może prowadzić do zagrażających życiu powikłań.

całkowity anomalny powrót żył płucnych (TAPVR) charakteryzuje się nieprawidłowościami w przepływie krwi do serca., Żyły płucne zwykle zwracają natlenioną krew z obu płuc do lewej górnej komory (lewego przedsionka) serca. Jednak u niemowląt z TAPVR żyły płucne nieprawidłowo zwracają krew bezpośrednio do górnej prawej komory (prawego przedsionka) serca lub do żył odprowadzających do prawego przedsionka. Istnieje również otwór między dwoma przedsionkami (ubytek przegrody przedsionkowej), co prowadzi do mieszania tlenu i krwi z niedoborem tlenu., Związane z tym objawy i ustalenia mogą obejmować niebieskawe zabarwienie skóry i błon śluzowych z powodu niskiego poziomu tlenu we krwi (sinica), nienormalnie szybkiego oddychania( tachypnea), wzrost ciśnienia krwi w płucach (nadciśnienie płucne), niezdolność serca do pompowania wystarczającej ilości krwi, aby spełnić zapotrzebowanie organizmu na tlen (niewydolność serca) i (lub) inne nieprawidłowości. Chociaż TAPVR jest rzadką wadą serca, stanowi zaledwie 1-2% wad serca u dzieci, jest to jedna z najczęstszych wad serca w CES.

tetralogia Fallota składa się z zespołu wad serca., Należą do nich nieprawidłowe otwarcie w przegrodzie (przegrody) oddzielające dwie dolne komory serca( ubytek przegrody międzykomorowej); niedrożność WŁAŚCIWEGO odpływu krwi z prawej komory do płuc z powodu zwężenia otworu między komorą i tętnicy płucnej( zwężenie płuc), przemieszczenie aorty, umożliwiając wyczerpany tlenem krwi do przepływu z prawej komory do aorty; i zagęszczanie (przerost) mięśnia sercowego prawej komory., Tętnica płucna transportuje zubożoną tlenem krew z prawej komory do płuc, gdzie następuje wymiana tlenu i dwutlenku węgla. Aorta, główna tętnica ciała, powstaje z lewej komory i dostarcza krwi bogatej w tlen do większości tętnic. Objawy związane z tetralogią Fallota mogą być różne u jednej osoby w porównaniu do drugiej. NORD ma osobny raport na temat tego zaburzenia. (Aby uzyskać więcej informacji, wybierz „tetralogia Fallota” jako wyszukiwane hasło w bazie danych rzadkich chorób NORD.,)

otwory między przedsionkami lub komorami (wady przegrody przedsionkowej lub komorowej) są również wspólne wady serca związane z CES. Odnotowano wiele innych wad serca.

5) wady nerek i narządów płciowych
zbiorowo wady układu moczowego i narządów rozrodczych klasyfikuje się jako wady układu moczowo-płciowego. Te dwa systemy mają wspólne pochodzenie w zarodku., Typowe wady nerek związane z CES obejmują niedorozwój jednej lub obu nerek (jednostronna lub obustronna hipoplazja nerek); brak nerki (jednostronna ageneza); obecność dodatkowej nerki (nerka nadliczbowa); nieprawidłowy obrzęk (rozdęcie) i gromadzenie się moczu w nerkach (wodonercza); i (lub) nieprawidłowy rozwój torbieli nerkowych (dysplazja torbielowa). Typowe wady układu rozrodczego u kobiet obejmują niedorozwój macicy, brak pochwy lub nieprawidłowe narządy płciowe., U mężczyzn wady obejmują nierozstrzygnięte jądra (wnętrostwo) i zewnętrzne nieprawidłowości narządów płciowych.

6) niepełnosprawność intelektualna
niektóre osoby z CES mają normalną inteligencję. Jednak niektóre mogą mieć graniczną normalną lub łagodną niepełnosprawność intelektualną lub, rzadziej, umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną. Berends i wsp., 2001 porównali wyniki IQ 51 pacjentów i znaleźli 47% w normie, 22% w normie granicznej, 18% z łagodną niepełnosprawnością intelektualną i 14% z umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną. Odnotowano również rzadkie przypadki ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej., Osoby z niepełnosprawnością intelektualną mogą doświadczać opóźnień w osiąganiu etapów rozwojowych, które wymagają koordynacji aktywności mięśniowej i umysłowej (opóźnienia psychomotoryczne).,

7) wady szkieletu
typowe nieprawidłowości szkieletu mogą obejmować nieprawidłowe boczne skrzywienie kręgosłupa( skolioza); nieprawidłowe zespolenie niektórych kości w kręgosłupie (zespolenia kręgów); brak kości po stronie kciuka przedramienia (aplazja promieniowa); brak lub nieprawidłowe zespolenie (synostoza) niektórych żeber; brak niektórych palców i (lub) duplikacja dużych palców (hallux); i (lub) zwichnięcie bioder.,

8) wady brzucha
u niektórych osób z CES, części jelita mogą wystawać przez defekt w ścianie brzucha w pępku (przepuklina pępkowa) lub do kanału, który przechodzi przez niższe warstwy mięśni ściany brzucha (przepuklina pachwinowa)., Dodatkowe zgłoszone cechy obejmowały nieprawidłowy występ saclike (uchyłek Meckela) z dolnego jelita cienkiego (jelita krętego), lub choroba Hirschsprunga, która jest niekompletna rotacja górnego jelita grubego (jelita ślepego) i / lub brak grup włókien nerwowych (zwojów) w muskularnej ścianie jelita grubego, co powoduje upośledzenie lub brak mimowolnych, rytmicznych skurczów (perystaltyki), które napędzają materiały odpadowe przez dolny przewód pokarmowy., Powiązane wyniki mogą obejmować nieprawidłowe nagromadzenie kału w okrężnicy, poszerzenie okrężnicy powyżej dotkniętego segmentu (megacolon), wzdęcia brzucha, okresowe wymioty, utrata apetytu (anoreksja) i/lub inne nieprawidłowości.

ponadto drogi żółciowe mogą nie rozwijać się lub rozwijać nieprawidłowo (atrezja dróg żółciowych). Żółć, ciecz wydzielana przez wątrobę, odgrywa zasadniczą rolę w przenoszeniu produktów odpadowych z wątroby i rozkładaniu tłuszczów w jelicie cienkim., Drogi żółciowe są wąskie rurki, przez które żółć przechodzi z wątroby do pierwszego odcinka jelita cienkiego (dwunastnicy). Z powodu takiego braku lub niedorozwoju dróg żółciowych, żółć nie jest w stanie dotrzeć do jelita i nieprawidłowo gromadzi się w wątrobie. Związane z tym wyniki mogą obejmować zażółcenie skóry, błon śluzowych i białek oczu( żółtaczka); nienormalnie ciemny mocz; blady kał; powiększenie wątroby; niewydolność wzrostu. Bez odpowiedniego leczenia blizny i zaburzenia czynności wątroby mogą prowadzić do potencjalnie zagrażających życiu powikłań.,

9) rozszczep podniebienia
rozszczep podniebienia jest niekompletnym zamknięciem dachu jamy ustnej. Różne stopnie tej wady można zaobserwować u 14-31% osób z CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001).

10) Niski wzrost
Niski wzrost odnotowano u 15-50% osób z CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001). Jednak nie jest jeszcze jasne, że jest to związane z niedoborem hormonu wzrostu u większości dotkniętych osób.,

11) nieprawidłowe rysy twarzy
większość osób z CES wykazuje nieprawidłowe rysy czaszki i okolicy twarzy (twarzoczaszki). Typowe cechy obejmują fałdy powieki ukośne w dół (szczeliny palpebralne); Oczy, które są szeroko rozstawione od siebie (hiperteloryzm oczny) i pionowe fałdy skóry, które mogą obejmować wewnętrzne kąciki oczu( fałdy epicanthal), nienormalnie mała żuchwa (hipoplazja żuchwy lub micrognathia) i płaski most nosowy.

Tabela 1: typowe cechy zespołu kociego oka obecne u ponad 10% osób dotkniętych chorobą.,
pochodzą z dwóch niezależnych prac przeglądowych z 2001 roku. Przypadki mogą się różnić ze względu na różnice w badanych przypadkach, definicję zastosowanych cech i ilość szczegółów dostępnych w opublikowanych sprawozdaniach z analizowanych przypadków. Częstość występowania należy uznać za zawyżoną, ponieważ nie uwzględniono łagodnych, nierozpoznanych przypadków.

objaw…………………………….Berends et al. (2001)……….Rosias i in. (2001)