zrozumienie objawów klinicznych w napadowej nocnej hemoglobinurii (PNH) poczynił duże postępy., Główne objawy tej choroby, takie jak ból brzucha, niewydolność nerek lub nadciśnienie płucne, a nawet podstawy dramatycznej trombofilii, mogą być związane z hemolizą wewnątrznaczyniową i wyzwoleniem wolnego hemoglobiny, co nie powoduje zmniejszenia stężenia hemoglobiny. Ponadto w ostatnim czasie nastąpił duży postęp w wyjaśnianiu patofizjologii ekspansji klonów w szpiku kostnym PNH. U większości pacjentów z hemolitycznym PNH występują dodatkowe mutacje w obrębie genów wykraczających poza PIG-A i wpływających raczej na wzrost i różnicowanie klonalnych komórek szpiku kostnego., W przeciwieństwie do wcześniej zaproponowanych hipotez o pojedynczym mechanizmie, takich jak selekcja immunologiczna lub wewnętrzny zysk dominacji klonalnej, wydaje się to podążać za wzorem złożonej hierarchii klonalnej, integrującej oba wcześniej przewidywane mechanizmy. Leczenie PNH jest głównie wspomagające. Jedynym podejściem leczniczym, jakim jest alogeniczne przeszczepienie komórek macierzystych, powinno być zastosowanie wyłącznie u pacjentów z powikłaniami takimi jak wtórna aplazja szpiku kostnego lub przemiana w MDS lub AML. Objawowy hemolityczny PNH będzie leczony ekulizumabem, inhibitorem końcowej kaskady dopełniacza., Leczenie ekulizumabem może znacząco zapobiegać objawom związanym z PNH, w tym nieprawidłowej trombofilii. Ostatnio wykazano, że w przeciwieństwie do nieleczonych pacjentów z PNH, u pacjentów leczonych ekulizumabem obserwuje się normalną długość życia. Niedawno zatwierdzona szczepionka przeciwko meningokokom typu B przez Europejską Agencję medyczną (EMA) może prawdopodobnie dodatkowo pomóc w zapobieganiu posocznicy meningokokowej z powodu indukowanego niedoboru dopełniacza przez ekulizumab.