CHICAGO – de neonatale periode en de vroege kindertijd zijn vooral van cruciaal belang voor patiënten met ichthyosis, omdat een gecompromitteerde barrièrefunctie het risico op morbiditeit en mortaliteit verhoogt.”er zijn momenteel minimale gegevens om de behandeling van patiënten met ichthyosis te begeleiden, waardoor het een tijd van onzekerheid is,” zei Brittany Craiglow, MD, op het Wereldcongres voor pediatrische Dermatologie., “Je zult alle hens aan dek willen krijgen voor de zorg van deze patiënten. En vergeet de familie niet-betrek ze zoveel mogelijk bij de zorg. Stel ze gerust; normaliseer hun gevoelens, erken ze.”

Doug brunk verhuurder / /het Medische Nieuws

Dr. Bretagne Craiglow

Gevallen van matige tot ernstige ichthyosis zijn zeldzame, erfelijke aandoeningen, die alleen over 200 geboorten in de Verenigde Staten elk jaar, zei Dr. Craiglow, een pediatrische dermatoloog met de Universiteit van Yale, New Haven, Conn., “Dat betekent dat je zelfs in een groot Academisch Centrum niet veel van deze cases zult zien.er zijn zes algemene fenotypen van ichthyosis die verschillen van het uiteindelijke “volwassen” fenotype en geassocieerd zijn met talrijke genen: collodion baby, armor-achtige schaal, uitbundige vernix, erythroderma en schaal, bullae en erosies, en gegeneraliseerde schaal.

het collodion – babyfenotype wordt gekenmerkt door een glanzend perkamentachtig membraan dat het lichaam, ectropion en spleten van de baby bedekt en wordt vaak geassocieerd met autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI)., “Ongeveer 10% van de baby’ s met ARCI zijn zelfgenezend, dus ze zullen verder gaan met een grotendeels normale huid,” zei Dr.Craiglow. Richtlijnen voor het beheer van dit fenotype zijn te vinden in het Journal of the American Academy of Dermatology (2012 Dec;67:1362-74).

Armor-achtige schaal is pathognomonisch voor Harlekijn ichthyosis. “Deze aandoening wordt geassocieerd met de hoogste mortaliteit in de neonatale periode,” zei ze., “Naast de mogelijke complicaties die gepaard gaan met andere fenotypen, kunnen baby’ s met Harlekijn ichthyosis ook problemen hebben met vernauwing van beweging en flexibiliteit en digitale ischemie.”Tips voor praktisch beheer van dit fenotype werden online gepubliceerd in het tijdschrift Pediatrics (2017 Jan; 139).

het uitbundige vernix/cefalic hyperkeratosis fenotype treedt over het algemeen op bij kinderen met keratitis-ichthyosis-doofheid syndroom (KID) en ichthyosis prematurity syndrome (IPS)., Speciale overwegingen in KID omvatten een gehoortest en oogheelkunde examen, terwijl speciale overwegingen in IPS omvatten respiratoire compromis en atopische diathese. Elektronenmicroscopie is diagnostisch, gekenmerkt door kromlijnige lichamen in de korrelige laag.

het erythroderma-en schaalfenotype komt het vaakst voor bij het Arci-en Netherton-syndroom. “Speciale overwegingen in het syndroom van Netherton omvatten falen om te gedijen / groei falen,” zei Dr. Craiglow. “Haarschacht afwijkingen zijn meestal aanwezig later, en voedingsondersteuning is echt belangrijk.,”

Bullae en erosies zijn kenmerkende tekenen van epidermolytische/oppervlakkige ichthyose. Bij biopsie is epidermolytische hyperkeratose kenmerkend voor dit fenotype. Tegelijkertijd wijzen gevallen met een normale huid of xerose op X-gebonden ichthyosis, ichthyosis vulgaris, erythrokeratodermas en Sjögren-Larsson syndroom.genetische tests voor ichthyosis zijn over het algemeen beschikbaar, aldus Dr.Craiglow. Ze adviseerde artsen om snel na de geboorte een monster te verkrijgen om de klinische diagnose te bevestigen, te helpen bij het beoordelen van de prognose en genetische counseling mogelijk te maken., “Het is belangrijk om te helpen bij het identificeren van degenen die risico lopen op systemische complicaties,” zei ze. “Het verkrijgen van verzekeringsdekking kan gemakkelijker zijn wanneer verzonden tijdens de opname in het ziekenhuis.”

baby ‘ s met matige tot ernstige congenitale ichthyose worden meestal verzorgd op de neonatale intensive care van een tertiair zorgcentrum door een multidisciplinair team bestaande uit neonatologie, dermatologie, verpleging, voeding en genetica, evenals oogheelkunde, KNO, orthopedie, plastische chirurgie en spirituele/religieuze diensten in veel gevallen. “Deze baby’ s hebben vaak een verminderde thermoregulatie, ” zei Dr. Craiglow., “Ze moeten in een isolette zitten, meestal met een luchtvochtigheid tussen de 50% en 70% – je wilt het niet te hoog, want ze kunnen oververhit raken. Het is ook belangrijk om ze uit de isolette te krijgen en in een open wieg als ze klaar zijn. Dat kan helpen bij het binden en is aangetoond dat het ziekenhuis verblijf te verminderen.”

infectie is een veel voorkomende boosdoener voor morbiditeit en mortaliteit. “In het algemeen zijn er niet veel gegevens om ons management te begeleiden; maar in het algemeen raden we geen profylactische antibiotica aan,” zei Dr.Craiglow., “Sommige mensen doen surveillance culturen gewoon om te weten welke microben er zijn in het geval er tekenen van infectie. Zoek naar niveau van alertheid, want ze zullen niet altijd koorts hebben. Kijk voor hemodynamische instabiliteit, prikkelbaarheid, of slechte voeding, en hebben een lage drempel om uw culturen te doen en te behandelen indien nodig.”

pijnbeheersing is een noodzakelijk aspect van pijnbeheersing.

“typische pasgeboren pijnparameters van gezichtsuitdrukking en extremiteit toon kunnen moeilijk te interpreteren zijn,” zei ze., “Kijk naar hartslag, bloeddruk, huilen, niveau van opwinding, en hebben een lage drempel te behandelen voor pijn, vooral voorafgaand aan het veranderen van verbanden. Paracetamol en NSAID ‘ s en zelfs opioïden kunnen in sommige gevallen geïndiceerd zijn. Families willen weten dat pijn voldoende onder controle wordt gehouden.”

retinoïden worden over het algemeen gebruikt bij patiënten met Harlekijn ichthyose. “In de Verenigde Staten gebruiken we over het algemeen acitretin, maar er is geen vloeibare formulering, dus je moet hulp inroepen bij een samengestelde apotheek om een formulering van 0,5-0,1 mg/kg per dag te mengen,” zei Dr.Craiglow., “Je wilt zo snel mogelijk beginnen. Actuele retinoïden zoals tazarotene zijn ook een optie.”