ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door de ophoping van een complexe suiker genaamd glycogeen in de lichaamscellen. De ophoping van glycogeen in bepaalde organen en weefsels, vooral spieren, belemmert hun vermogen om normaal te functioneren.
onderzoekers hebben drie soorten ziekte van Pompe beschreven, die verschillen in ernst en leeftijd. Deze types staan bekend als klassiek infantiel-begin, niet-klassiek infantiel-begin, en laat-begin.,
De klassieke vorm van infantiel-verworven ziekte van Pompe begint binnen enkele maanden na de geboorte. Zuigelingen met deze aandoening ervaren meestal spierzwakte( myopathie), slechte spiertonus (hypotonie), een vergrote lever (hepatomegalie) en hartafwijkingen. Getroffen baby ‘ s kunnen ook niet om gewicht te krijgen en groeien op de verwachte snelheid (falen om te gedijen) en hebben ademhalingsproblemen. Indien onbehandeld leidt deze vorm van de ziekte van Pompe tot de dood door hartfalen in het eerste levensjaar.
de niet-klassieke vorm van infantiel-verworven ziekte van Pompe verschijnt gewoonlijk op de leeftijd van 1 jaar., Het wordt gekenmerkt door vertraagde motoriek (zoals omrollen en zitten) en progressieve spierzwakte. Het hart kan abnormaal groot zijn (cardiomegalie), maar getroffen personen ervaren meestal geen hartfalen. De spierzwakte in deze wanorde leidt tot ernstige ademhalingsproblemen, en de meeste kinderen met niet-klassieke infantile-onset ziekte Pompe leven slechts in vroege kinderjaren.
Het laat-beginnende type van de ziekte van Pompe kan pas later in de kindertijd, adolescentie of volwassenheid duidelijk worden., Laat-verworven ziekte van Pompe is meestal milder dan de infantiel-verworven vormen van deze aandoening en is minder waarschijnlijk het hart te betrekken. De meeste individuen met de laat-verworven ziekte van Pompe ervaren progressieve spierzwakte, vooral in de benen en de romp, met inbegrip van de spieren die de ademhaling controleren. Naarmate de aandoening vordert, kunnen ademhalingsproblemen leiden tot ademhalingsfalen.