het begrip van de klinische manifestaties bij paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) heeft grote vooruitgang geboekt., De belangrijkste symptomen van deze ziekte, zoals buikpijn, nierfalen of pulmonale hypertensie en zelfs de basis van de dramatische trombofilie, kunnen gerelateerd zijn aan intravasculaire hemolyse en de bevrijding van vrije hemoglobine resulterend in geen depletie. Daarnaast is er een recente grote vooruitgang in het ophelderen van de pathofysiologie van klonale expansie binnen PNH beenmerg. In de meerderheid van de patiënten met hemolytische PNH, zijn er bijkomende veranderingen binnen genen voorbij PIG-A en eerder beà nvloeden de groei en differentiatie van klonale beendermergcellen., In tegenstelling tot de eerder voorgestelde single mechanism hypotheses zoals immune selectie of intrinsieke winst van klonale dominantie, lijkt dit een patroon van een complexe clonale hiërarchie te volgen die beide eerder verwachte mechanismen integreert. De behandeling van PNH is hoofdzakelijk ondersteunend. De enige curatieve benadering als allogene stamceltransplantatie mag alleen worden toegepast op patiënten met complicaties zoals secundaire beenmergaplasie of transformatie naar MDS of AML. Symptomatische hemolytische PNH zal worden behandeld met eculizumab, een remmer van de terminale complementcascade., Behandeling met eculizumab kan PNH-gerelateerde symptomen, waaronder abnormale trombofilie, significant voorkomen. Onlangs werd aangetoond dat in tegenstelling tot onbehandelde historische PNH-patiënten, ondertussen een normale levensverwachting wordt waargenomen bij met eculizumab behandelde patiënten. Het onlangs goedgekeurde vaccin tegen meningokokken type B door het Europees Medisch agentschap (EMA) kan waarschijnlijk verder helpen om meningokokkensepsis te voorkomen als gevolg van de geïnduceerde complementdeficiëntie door eculizumab.