Wat is triple X syndroom?

Triple X syndroom is een zeldzame genetische aandoening die alleen vrouwen treft. Het kan ook als syndroom van trisomy X of 47,XXX worden bedoeld. een trisomy is een genetische voorwaarde waarin er drie exemplaren van een chromosoom zijn. De mannetjes en de wijfjes worden gewoonlijk geboren met 46 chromosomen totaal, gerangschikt in 23 paren. Een kopie van elk chromosoom in het paar komt van de moeder, en de andere kopie in het paar komt van de vader. Het 23ste chromosoompaar staat bekend als de geslachtschromosomen., Normaal, hebben de wijfjes twee chromosomen van X, terwijl de mannetjes één chromosoom van X en één chromosoom van Y hebben. Het drievoudige syndroom van X gebeurt wanneer een wijfje met een extra chromosoom van X wordt geboren, en daarom een totaal van 47 chromosomen heeft.

bij sommige meisjes en vrouwen met het triple X-syndroom bevatten al hun cellen drie X-chromosomen. In andere wijfjes met het drievoudige syndroom van X, hebben sommige cellen drie chromosomen van X terwijl andere de gebruikelijke twee chromosomen van X hebben — dit wordt bedoeld als mosaicism., De mate van mozaïcisme (het aantal cellen met drie X-chromosomen) kan variëren van een klein percentage tot bijna 100%.

hoe vaak komt het triple X-syndroom voor?

de aandoening komt voor bij ongeveer één op de 1.000 vrouwelijke geboorten. In de Verenigde Staten hebben ongeveer 150.000 vrouwen het triple X syndroom. Er wordt echter gedacht dat het totale aantal aangetaste vrouwen hoger is omdat velen waarschijnlijk niet gediagnosticeerd zijn. Bijvoorbeeld, sommige bronnen schatten slechts 10% van de wijfjes met deze voorwaarde worden gediagnosticeerd.

wat veroorzaakt triple X syndroom?,

Triple X-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom bij vrouwen. Echter, het wordt meestal niet geërfd van een getroffen ouder. De meeste gevallen worden veroorzaakt door fouten in chromosoomreplicatie en deling tijdens de vorming van eicel-of spermacellen en komen volledig bij toeval voor.

moeders in een gevorderd stadium van de moeder (vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar op het moment van de bevalling) lijken een verhoogd risico te lopen om een dochter te krijgen met het triple X-syndroom., De individuen met het syndroom van mozaïek drievoudig X hebben cellen met een extra chromosoom van X als resultaat van een willekeurige verandering die wat tijd tijdens embryonale celdeling voorkomt.

Wat zijn de symptomen van het triple X-syndroom?

Er is een grote mate van variatie onder meisjes en vrouwen met triple X syndroom. Sommige individuen ervaren geen symptomen of hun symptomen zijn zo mild dat ze onopgemerkt blijven. Andere meisjes en vrouwen kunnen bepaalde kenmerken hebben — evenals psychologische of medische problemen — geassocieerd met triple X syndroom., De symptomen kunnen meer uitgesproken in wijfjes met een hoger percentage cellen met drie chromosomen van X zijn.

een consistent fysiek kenmerk is dat vrouwen met triple X groter zijn dan meisjes van dezelfde leeftijd en/of groter dan voorspeld door de lengte van hun ouders. Anders kunnen de fysieke kenmerken subtiel zijn, waaronder:

• ogen met grote afstand (bekend als hypertelorisme).
• verticale huidplooien die de binnenste ooghoeken bedekken (bekend als epicanthale plooien).
• gebogen of gebogen kleine vingers (bekend als clinodactylie).
• slechte spiertonus (bekend als hypotonie).,

in sommige gevallen kunnen zich medische problemen voordoen, zoals:

• voortijdige veroudering van de ovaria of falen: vroege dysfunctie en / of falen van de eierstokken, wat in verband kan worden gebracht met vruchtbaarheidsproblemen.
• urogenitale misvormingen of storingen: de eierstokken en / of nieren kunnen misvormd zijn.
• convulsies.
• verschillen in hartstructuur.
• auto-immuunziekten, zoals hypothyreoïdie.

sommige meisjes met het triple X-syndroom ondervinden ontwikkelingsachterstand of psychologische of cognitieve problemen., Deze kunnen omvatten:

• Attention deficit disorder: het is waarschijnlijker dat meisjes met triple X syndroom moeite hebben zich op school te concentreren dan meisjes zonder triple X syndroom.
• stemmingsstoornissen: stemmingsstoornissen omvatten het vaakst angst en depressie.
• vertragingen in de ontwikkeling: spierzwakte of een slechte spiertonus kunnen leiden tot vertragingen in de ontwikkeling van motorische vaardigheden, zoals lopen.
• leerstoornissen.
• sociale problemen: meisjes met het triple X-syndroom kunnen problemen hebben met communicatie of sociale interacties., Ze kunnen gevoelig zijn voor een laag gevoel van eigenwaarde.
• lichte cognitieve of intellectuele stoornissen: IQ ligt vaak in het normale bereik en meestal slechts 10 tot 15 punten lager dan broers en zussen.

nuttige, nuttig en relevant gezondheid + wellness-informatie

nieuwsbrief