syndroom van Usher is een aandoening die wordt gekarakteriseerd door gedeeltelijk of volledig gehoorverlies en verlies van gezichtsvermogen dat in de loop van de tijd verergert. Het gehoorverlies wordt geclassificeerd als sensorineuraal, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door afwijkingen van het binnenoor. Het verlies van het gezichtsvermogen wordt veroorzaakt door een oog ziekte genaamd retinitis pigmentosa (RP), die de laag van lichtgevoelig weefsel aan de achterkant van het oog aantast (het netvlies). Verlies van het gezichtsvermogen treedt op als de licht-sensing cellen van het netvlies geleidelijk verslechteren., Het verlies van het nachtzicht begint eerst, gevolgd door blinde vlekken die zich in het zij (perifeer) zicht ontwikkelen. Na verloop van tijd worden deze blinde vlekken groter en versmelten om tunnelvisie te produceren. In sommige gevallen wordt het gezichtsvermogen verder aangetast door vertroebeling van de ooglens (cataract). Echter, veel mensen met retinitis pigmentosa behouden een aantal centrale visie gedurende hun leven.

onderzoekers hebben drie belangrijke typen Usher-syndroom geïdentificeerd, aangeduid als types I, II en III., Deze types onderscheiden zich door de ernst van gehoorverlies, de aanwezigheid of afwezigheid van evenwichtsproblemen en de leeftijd waarop tekenen en symptomen verschijnen. De types zijn verder verdeeld in subtypes die op hun genetische oorzaak worden gebaseerd.

De meeste personen met het Usher-syndroom type I worden geboren met ernstig tot ernstig gehoorverlies. Progressief verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt door retinitis pigmentosa wordt duidelijk in de kindertijd. Dit type Usher syndroom veroorzaakt ook afwijkingen van het vestibulaire systeem, dat is het deel van het binnenoor dat helpt het lichaam evenwicht en oriëntatie in de ruimte te behouden., Als gevolg van de vestibulaire afwijkingen hebben kinderen met de aandoening problemen met evenwicht. Ze beginnen zelfstandig te zitten en later te lopen dan normaal, en ze kunnen moeite hebben met fietsen en het spelen van bepaalde sporten.

Usher syndroom type II wordt gekenmerkt door gehoorverlies vanaf de geboorte en progressief verlies van het gezichtsvermogen dat begint in de adolescentie of volwassenheid. Het gehoorverlies geassocieerd met deze vorm van het syndroom van Usher varieert van mild tot ernstig en beïnvloedt voornamelijk het vermogen om hoogfrequente geluiden te horen., Het is bijvoorbeeld moeilijk voor getroffen personen om hoge, zachte spraakgeluiden te horen, zoals die van de letters d en t. de mate van gehoorverlies varieert binnen en onder gezinnen met deze aandoening, en het kan na verloop van tijd ernstiger worden. In tegenstelling tot de andere vormen van het syndroom van Usher, wordt type II niet geassocieerd met vestibulaire afwijkingen die moeilijkheden met evenwicht veroorzaken.

mensen met het Usher-syndroom type III ervaren gehoor-en gezichtsverlies die iets later in hun leven beginnen., In tegenstelling tot de andere vormen van het syndroom van Usher, wordt type III gewoonlijk geassocieerd met normaal gehoor bij geboorte. Gehoorverlies begint meestal tijdens de late kindertijd of adolescentie, na de ontwikkeling van spraak, en wordt na verloop van tijd ernstiger. Op middelbare leeftijd hebben de meeste getroffen personen een ernstig gehoorverlies. Visieverlies veroorzaakt door retinitis pigmentosa ontwikkelt zich ook in de late kindertijd of adolescentie. Sommige mensen met het syndroom van Usher type III ontwikkelen vestibulaire afwijkingen die problemen met evenwicht veroorzaken.