Shwachman-Diamond syndrome is een erfelijke aandoening die veel delen van het lichaam aantast, met name het beenmerg, de alvleesklier en de botten.
de belangrijkste functie van beenmerg is het aanmaken van nieuwe bloedcellen. Deze omvatten rode bloedcellen, die zuurstof naar de weefsels van het lichaam vervoeren; witte bloedcellen, die infecties bestrijden; en bloedplaatjes, dat zijn bloedcellen die nodig zijn voor een normale bloedstolling., Bij het syndroom van Shwachman-Diamond werkt het beenmerg niet goed en maakt het geen enkele of alle soorten witte bloedcellen aan
. Een tekort aan neutrofielen, het meest voorkomende type witte bloedcellen, veroorzaakt een aandoening die neutropenie wordt genoemd. De meeste mensen met het shwachman-Diamond syndroom hebben ten minste incidentele episodes van neutropenie, waardoor ze kwetsbaarder zijn voor infecties, vaak met betrekking tot de longen (longontsteking), oren (otitis media), of de huid., Minder vaak leiden beenmergafwijkingen tot een tekort aan rode bloedcellen (anemie), wat vermoeidheid en zwakte veroorzaakt, of een vermindering van de hoeveelheid bloedplaatjes (trombocytopenie), wat kan leiden tot gemakkelijk blauwe plekken en abnormale bloedingen.
mensen met het shwachman-Diamond syndroom hebben een verhoogd risico op verscheidene ernstige complicaties die verband houden met hun slecht functionerende beenmerg., In het bijzonder hebben ze een hogere dan gemiddelde kans op het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en aplastische anemie, dit zijn aandoeningen veroorzaakt door abnormale bloedstamcellen, en een kanker van bloedvormend Weefsel bekend als acute myeloïde leukemie (AML).
Shwachman-Diamond syndroom beïnvloedt ook de alvleesklier, een orgaan dat een essentiële rol speelt bij de spijsvertering. Een van de belangrijkste functies van dit orgaan is om enzymen te produceren die helpen af te breken en voedingsstoffen uit voedsel te gebruiken., Bij de meeste zuigelingen met het syndroom van Shwachman-Diamond produceert de alvleesklier niet genoeg van deze enzymen. Deze aandoening staat bekend als pancreasinsufficiëntie. Zuigelingen met pancreasinsufficiëntie hebben moeite met het verteren van voedsel en het absorberen van voedingsstoffen en vitamines die nodig zijn voor de groei. Als gevolg daarvan hebben ze vaak vette, stinkende ontlasting (steatorrhea); zijn langzaam te groeien en aan te komen gewicht (falen om te gedijen); en ervaren ondervoeding. Pancreasinsufficiëntie verbetert vaak met de leeftijd bij mensen met het shwachman-Diamond-syndroom.,
skeletafwijkingen zijn een ander veel voorkomend kenmerk van het shwachman-Diamond syndroom. Veel getroffen individuen hebben problemen met botvorming en groei, meestal van invloed op de heupen en knieën. Lage botdichtheid wordt ook vaak geassocieerd met deze aandoening. Sommige getroffen zuigelingen worden geboren met een smalle ribbenkast en korte ribben, wat levensbedreigende ademhalingsproblemen kan veroorzaken. De combinatie van skeletafwijkingen en langzame groei resulteert in een korte gestalte bij de meeste mensen met deze aandoening.,
de complicaties van het shwachman-Diamond syndroom kunnen verschillende andere delen van het lichaam beïnvloeden, waaronder de lever, het hart, het endocriene systeem (dat hormonen produceert), ogen, tanden en huid. Bovendien, studies suggereren dat Shwachman-Diamond syndroom kan worden geassocieerd met vertraagde spraak en de vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden zoals zitten, staan en lopen.