De arrestatie van de deling van de prosencephalon wordt verondersteld voor te komen tijdens de periode van hersenafscheiding tussen de derde en vijfde week van de dracht. HPE is een ongewone anomalie met een incidentie van 1 op 16.000 levendgeborenen.,
de ernstigste vorm van HPE, alobar HPE, wordt gekenmerkt door een volledig gebrek aan scheiding van de prosencephalon, met een monoventricle, fused thalami, afwezig corpus callosum, en geassocieerde midline gezichtsafwijkingen zoals hypotelorisme, cyclopie, micro en enopthalmie, en gespleten lip/gehemelte. In het algemeen, hoewel de mate van facial dysmorfisme wordt gezegd dat de mate van intracraniale misvorming parallel loopt, is het tegenovergestelde niet altijd waar. Deze baby ‘ s hebben een slechte prognose en ze kunnen niet overleven na de kindertijd.,
de minst ernstige vorm van HPE, lobar HPE waarin een grotere scheiding van de hersenhelften en de laterale ventrikels aanwezig is. De variabele fusie van de thalami en onvolledige vorming van het corpus callosum wordt ook opgemerkt. In tegenstelling tot het alobar type, zijn gezicht misvormingen meestal niet aanwezig. Deze kinderen kunnen overleven tot volwassenheid, maar zijn mentaal gehandicapt.
de tussentijdse arrestatie van deling resulteert in semilobar HPE, met de gedeeltelijke vorming van de laterale ventrikels, fuseerde thalami en afwezig corpus callosum., Deze baby ‘ s kunnen al dan niet gezichts anomalieën en overleving ligt tussen die geassocieerd met de alobar en lobar types .in het begin van de jaren 1890 beschreef professor Hans Chiari, een Oostenrijkse anatomopatholoog aan de Duitse universiteit in Praag, Tsjechoslowakije, de aangeboren afwijkingen die later Chiari-malformatietypen I-IV zouden worden genoemd. Chiari-malformaties zijn een soort ruit-encefalische anomalieën. Deze afwijkingen worden gekenmerkt door neerwaartse elongatie of verplaatsing van de cerebellaire amandelen of de vermis in het cervicale wervelkanaal .,
Chiari misvorming type I (CM I) is het minst ernstige type, waarbij de caudale verplaatsing van de cerebellaire tonsillen 3-5 mm lager is dan het vlak van foramen magnum. deze CM I wordt geassocieerd met verschillende anatomische bevindingen met betrekking tot de schedel, de wervelkolom, de hersenvliezen en het ruggenmerg. Hydrocephalus komt niet vaak voor bij dit type, alleen bij 10% van de kinderen met deze misvorming. Syringomyelie wordt gezien bij 45% -75% van de patiënten met CM I. CM I is meestal aangeboren en presenteert in de kindertijd of vroege volwassenheid. De presentatie is divers. Hoofdpijn is de meest voorkomende presentatie functie., Het wordt klassiek beschreven als een sub-occipitale hoofdpijn of nekpijn veroorzaakt of verergerd door Valsalva-achtige manoeuvres (zoals hoesten of overspannen) .
Chiari misvorming type II (CM II) is de meest voorkomende vorm. Het is ook bekend als ‘klassieke’ of ‘Arnold-Chiari’ malformatie. Dit is een pancerebrale misvorming, en het meest opvallende kenmerk van deze misvorming is de achterste fossa. CM II is een brede groep van misvormingen waarbij zowel neuroectoderm als mesoderm betrokken zijn., Neuroectodermale afwijkingen omvatten caudale verplaatsing van de cerebellaire amandelen en vermis, evenals de caudale hersenstam (medulla en, variabel, de pons), door een vergrote foramen magnum in het cervicale wervelkanaal. Mesodermale afwijkingen omvatten de membraneuze schedel en basicranium die een kleine posterior fossa, een laag-liggende tentorium met een veel-vergrote tentorial incisura, een vooraf verkort clivus, en Schulpen van het Petrus bot omvat.
Deze Chiari II-misvorming wordt steevast geassocieerd met meningomyelocele., CM II presenteert zich meestal bij de geboorte en wordt nu steeds meer geïdentificeerd in routine anatomie scan prenataal. Zuigelingen kunnen neurogene dysfagie hebben (zich voordoen als slechte voeding, verstikking, regurgitatie, aspiratiepneumonie), stemkoordverlamming (die een veranderde fonatie veroorzaakt, een hees of hoog gehuil), verminderde ademhaling (zich voordoet als apneu of ademstilstand) of stridor. Hydrocephalus komt vaker voor bij dit type, wat meer karakteristieke tekenen van verhoogde intracraniale druk zal produceren .
Chiari misvorming type III (CM III) is een zeldzame vorm., Chiari beschreef het oorspronkelijk als een cervicale cerebellaire hydrocephalocele, wat herniatie van een deel van het cerebellum in een occipitale, cervicale of occipitale-cervicale meningocele met zich meebrengt, samen met caudale verplaatsing van het medulla. Hydrocephalus is aanwezig in de helft van de gevallen en is van het obstructieve type.
Chiari misvorming type IV (CM IV) is de minst voorkomende maar meest ernstige vorm van CM, gekarakteriseerd door een onvolledige of onontwikkelde cerebellum (cerebellaire hypoplasie of aplasie) en veranderingen van de pons met een ‘duivenborst’ misvorming van de hersenstam .,
Chiari II malformatie met gelijktijdig bestaande myelomeningocele omvat een van de meest voorkomende ernstige malformaties van het centraal zenuwstelsel (CZS). HPE is een minder vaak voorkomende maar even complexe CNS malformatie. Volgens de beschikbare literatuur verschillen Chiari II misvorming en HPE met betrekking tot het tijdstip van de teratogene belediging en de voorgestelde ontwikkelingsafwijkingen. HPE komt voor als gevolg van vroege embryonale belediging, wat suggereert dat de misvormingen onverenigbaar waren met latere foetale ontwikkeling., De ontwikkelingsafwijkingen die resulteren in Chiari II misvorming komen later in embryologische ontwikkeling of in het vroege foetale leven voor. De coëxistentie van deze misvormingen HPE en Chiari II is meestal onverenigbaar met het leven en is vermoedelijk verantwoordelijk voor de zeldzaamheid waarmee deze misvormingen samen voorkomen .
Britton rapporteerde een geval van semilobar HPE met geassocieerde Arnold Chiari variant, waarin een te vroeg geboren vrouwelijke baby werd geboren uit een moeder met pre-eclampsie. De baby bleek macrocefalie te hebben met thoracolumbale meningomyelocele en vervormde linkerhemithorax., Neuroimaging onthulde gedeeltelijke voorafgaande scheiding van een dominante monoventricle in twee laterale ventrikels, gefuseerde thalami, gedeeltelijke falx, en dunne hersenschors. De Baby was na 24 uur overleden met het oog op het staken van de ondersteunende maatregelen .
Rollins et al. rapporteerde een vergelijkbaar geval bij de levend geboren zuigeling dat zich later op de leeftijd van 13 maanden voordeed met microcefalie, epileptische aanvallen en vertraging in de wereldwijde ontwikkeling . Mittelbronn et al. rapporteerde een vergelijkbaar geval in hun post-mortem neuropathologische bevindingen .
andere gevallen van HPE met bijbehorende anomalieën werden gemeld door Harlow et al., waarin HPE werd geassocieerd met spinale anomalie caudale regressie in een levend geboren term mannelijke zuigeling en Chen et al. meldde een doodgeboren vrouwelijk kind met een lumbale meningocele, cebocephaly en alobar HPE .
Holoprosencefalie en Chiari II misvormingen hebben enkele vaak voorkomende morfologische afwijkingen, waaronder dysplasie van cytoarchitectuur, dysgenetische of afwezige corpus callosum en middenlijn structuren, en hydrocephalus van variabele ernst. Dit zijn niet-specifieke afwijkingen en komen samen met talrijke syndromische en niet-syndromische cerebrale misvormingen .,
veel theorieën zijn voorgesteld om de oorzaken van Chiari misvorming te verklaren, maar geen van de oorzaken is duidelijk. Mclone en Knepper combineerden deze theorieën tot een’ verenigde theorie ‘ van Chiari misvorming. In dit concept, stelden zij voor dat onvolledige sluiting van de neurale buis en de resulterende mechanische ontsporingen de belangrijkste oorzaak zijn voor de intracraniale afwijkingen die bij patiënten met myelomeningoceles en Chiari II misvormingen worden gevonden., De aanwezigheid van zowel een open neurale buis defect en onvolledige spinale occlusie veroorzaakt verlies van cerebrospinale vloeistof (CSF) troggen resulterend in een daaropvolgende daling van de intracraniale druk. Liquor loopt door het centrale kanaal en wordt daarom niet vastgehouden in het ventriculaire systeem. De afwezigheid van de ventrikel CSF drijvende kracht tijdens foetale ontwikkeling resulteert in een slechte schedelkluis expansie, resulterend in een kleine posterior fossa. De onverwacht vernauwde achterste fossa leidt tot caudale verplaatsing van de hersenstam en cerebellum door het foramen magnum., Deze theorie verklaart ook de ontwikkeling van hydrocephalus als gevolg van overbevolking van de posterior; met CSF uitstroom Geblokkeerd of verminderd bij de foramina van Luschka en Magendie, progressief ventriculomegalie volgt .
Er zijn verschillende meningen over de oorzaak van HPE. Volgens Probst, resulteert ernstige mediane prosencephalic dysgenesis onder de organiserende invloed van prechordal mesoderm in HPE, terwijl Muller en O ‘ Rahilly concludeerden dat een vroeg defect in de mesencephalic neurale kuif het ontstaan van HPE kan zijn., Barkovich en Quint suggereerden dat het ontbreken van de vorming van de interhemisferische spleet de centrale anomalie in HPE is en dat het het gevolg is van de schaarste van het mesenchyme dat normaal gesproken de verdieping van de interhemisferische groef investeert die de zich ontwikkelende hersenhelften scheidt .
de afwijkingen bij Chiari II malformatie worden gekarakteriseerd door mesodermale dysplasie en premature condensatie van de basilaire schedel, kleine en dysplastische lagere craniale zenuw ganglia, deficiënte tentorium cerebelli, hypoplastische en dysmorfe cerebellum, en verdikte basale hersenvliezen., Deze anomalieën zijn allemaal toe te schrijven aan defecte of deficiënte mesenchyme. De rol van mesenchym in de pathogenese van Chiari II misvorming wordt in de literatuur nauwelijks verklaard.
het belang van de ondersteunende rol van mesenchym in de beginfase van neurulatie is benadrukt door embryologen die opmerken dat mesenchymale deficiëntie neurale buisdefecten kan veroorzaken. Tijdens vroege embryogenese, beginnen de mesenchymecellen de achterhersenen op het moment van neurale buissluiting te omringen en blijven zich aan de middenhersenen en de voorhersenen niveaus verspreiden., De hersenvliezen, tentorium en hersenzenuwganglia zijn allemaal afgeleid van mesenchyme .