Rett syndrome ICD-10 F842 ICD-9 330.8 OMIM 312750 DiseasesDB 29908 MedlinePlus eMedicine med/3202 MeSH C10.574.500.,775

Rett syndroom is een neurologische aandoening die wordt geclassificeerd als een pervasieve ontwikkelingsstoornis door de DSM-IV. Velen beweren dat dit is een mis-indeling, net zoals het zou zijn om dergelijke aandoeningen zoals fragiele X syndroom, tubereuze sclerose, of het syndroom van Down, waar men kan zien autistische kenmerken. De symptomen van deze aandoening worden het gemakkelijkst verward met die van het syndroom van Angelman en autisme., De klinische kenmerken omvatten een vertraging van de snelheid van de hoofdgroei (inclusief microcefalie in sommige) en kleine handen en voeten. Stereotiepe, repetitieve handbewegingen zoals mouthing of wringen worden ook opgemerkt. Symptomen van de ziekte zijn cognitieve stoornissen en problemen met socialisatie, de laatste tijdens de regressieperiode. Socialisatie verbetert meestal tegen de tijd dat ze naar school gaan. Meisjes met Rett syndroom zijn zeer vatbaar voor gastro-intestinale stoornissen en tot 80% hebben epileptische aanvallen. Ze hebben meestal geen verbale vaardigheden, en ongeveer 50% van de vrouwen zijn niet ambulant., Scoliose, groeifalen en constipatie komen vaak voor en kunnen problematisch zijn.

oorzaak

Rett-syndroom (gesymboliseerd RTT) wordt veroorzaakt door sporadische mutaties in het gen MECP2 op het X-chromosoom. Het treft bijna uitsluitend meisjes — mannelijke foetussen met de aandoening overleven zelden. De ontwikkeling is typisch normaal tot 6-18 maanden, wanneer de taal en de motorische mijlpalen achteruitgaan, doelgericht handgebruik verloren gaat en verworven vertraging in de snelheid van hoofdgroei (resulterend in microcefalie in sommige) wordt gezien., Hand stereotypieën zijn typisch en ademhaling onregelmatigheden zoals hyperventilatie, adem inhouden, of zuchten worden gezien in veel. Vroeg op, autistisch-achtig gedrag kan worden gezien. Rett syndroom wordt meestal veroorzaakt (95% of meer) door een de novo mutatie bij het kind (dus het wordt geërfd van een genotypisch normale moeder, d.w.z. zonder een MeCP2 mutatie). Het kan ook van fenotypisch normale moeders worden geërfd die een germline mutatie in het gen hebben dat methyl-CpG-bindende proteïne-2, MECP2 codeert. MECP2 wordt gevonden dichtbij het eind van de lange arm van het chromosoom van Xq28., Een atypische vorm van Rett-syndroom, gekenmerkt door infantiele spasmen of vroege begin epilepsie, kan ook worden veroorzaakt door een verandering aan het gen dat cyclin-afhankelijke kinase-als 5 codeert (CDKL5). Rett syndroom beà nvloedt één op elke 12.500 vrouwelijke levendgeborenen door leeftijd 12 jaar.

geslacht en Rett-syndroom

De meeste personen met Rett-syndroom zijn vrouwelijk. Een verklaring hiervoor was dat het genetische defect dat Rett syndroom veroorzaakte bij vrouwen embryonale letaliteit veroorzaakte bij mannen (dat wil zeggen, mannen met ziekte-veroorzakende MeCP2 mutaties stierven voordat ze geboren werden)., Hoewel een plausibele hypothese, meer recent onderzoek heeft deze verklaring tegengesproken. De incidentie van Rett bij mannen is onbekend.

de ernst van het Rett-syndroom bij vrouwen kan variëren afhankelijk van het type en de positie van de MeCP2-mutatie en het patroon van X-chromosoominactivatie. Algemeen wordt aangenomen dat 50% van de cellen van een vrouw het maternale X-chromosoom gebruikt, terwijl de andere 50% het vaderlijke X-chromosoom gebruikt (zie x-inactivatie)., Echter, als de meeste cellen in de hersenen het X-chromosoom activeren met het functionele MeCP2-allel, zal het individu een zeer mild Rett-syndroom hebben; evenzo, als de meeste neuronen het X-chromosoom activeren met het gemuteerde MeCP2-allel, zal het individu een zeer ernstig Rett-syndroom hebben net als mannen met MeCP2-mutaties (omdat ze slechts één X-chromosoom hebben).

ontwikkeling en symptomen

zuigelingen met Rett-syndroom ontwikkelen zich normaal tot ze 6-18 maanden oud zijn., Neurologische ontwikkeling heeft de neiging om plateau na deze korte periode van normale ontwikkeling, en wordt gevolgd door regressie van eerder verworven vaardigheden. De vroege eigenschappen zijn gelijkaardig aan die van autisme. Het is, vandaar, gemakkelijk om het syndroom van Rett voor autisme ten onrechte te diagnosticeren.,>

ontroostbaar huilen

het vermijden van oogcontact

gebrek aan sociale of emotionele wederkerigheid

algemene gebrek aan belangstelling

sterk verminderd gebruik van non-verbale gedrag te reguleren van sociale interactie

verlies van spraak

de Symptomen van het Rett syndroom, die ook in een cerebrale parese (regressie van de soort gezien in Rett syndroom ongebruikelijk zou zijn in een cerebrale parese; deze verwarring moet zelden gemaakt worden):

• mogelijk een kleine gestalte, en/of misschien ongewoon geproportioneerd vanwege moeite met lopen of ondervoeding te wijten aan problemen met slikken.,
• hypotonie
• vertraagd of afwezig vermogen om te lopen
• Gang/bewegingsmoeilijkheden
• ataxie
• microcefalie in sommige – abnormaal kleine kop, slechte hoofdgroei
• sommige vormen van spasticiteit
• chorea – spastische bewegingen van hand – of gezichtsspieren
• dystonie
• bruxisme-tandenknarsen

symptomen kunnen zich gedurende vele decennia stabiliseren, met name voor interactie en cognitieve functie, zoals het maken van keuzes. Antisociaal gedrag kan veranderen in zeer sociaal gedrag. Motorische functies kunnen vertragen als stijfheid en dystonie verschijnen., Aanvallen kunnen problematisch zijn, met een breed scala van ernst. Scoliose komt in de meeste voor en vereist corrigerende chirurgie in ongeveer 10%. Degenen die ambulant blijven hebben meestal minder progressie van scoliose.

behandeling en prognose

momenteel is er geen genezing voor het Rett-syndroom, hoewel er enkele veelbelovende resultaten zijn met gentherapie bij muizen.,al moeilijkheden

gedragsinterventies

Common drug therapieën zijn:

• anti-epileptische medicijnen
• anti-reflux medicatie
• anti-constipatie medicijnen
• slapeloosheid
• ssri ‘ s
• anti-psychotica (voor zichzelf toebrengen van gedrag)
• beta-blokkers zelden voor verlengde QT-syndroom

Sterfte

Mannen met pathogene MECP2 mutaties meestal sterven binnen de eerste 2 jaar van ernstige encefalopathie, tenzij ze een extra X-chromosoom (vaak beschreven als Klinefelter syndroom), of somatische mozaïcisme.,

vrouwen kunnen 60 jaar of ouder worden.,s van GSK zenuw groei factoren

Een groot deel van de sterfgevallen zijn abrupt, maar de meeste hebben geen aanwijsbare oorzaak; in sommige gevallen de dood is het gevolg waarschijnlijk van:

• spontane hersenstam disfunctie
• hartstilstand
• aanvallen
• hart geleiding probleem – abnormaal verlengde QT-interval op het ECG

Zie ook:

• hersenstoornissen
• Psychische stoornissen
• Mentale retardatie
• Fysieke stoornissen

Opmerkingen

• “Getting a Read on Rett Syndrome”, Science 8 December 2006: Vol. 314. 5805, pp., 1536-1537
• vooruitgang wordt gerapporteerd op een Type autisme

verdere lezing

• Ben Zeev Ghidoni B (2007). Rett syndroom. Kinderpsychiatr Clin N Am 16 (3): 723-43.

• MedicineNet.com
• rett at NINDS

• The International Rett Syndrome Association
• the UK Rett Syndrome Association
• RSRF Rett Syndrome Research Foundation
• The Blue Bird Circle Rett Center
• Rett Syndrome Society of Alberta
• studie vond een omkering van neurologische defecten in een muismodel van Rett-syndroom.,sia, Landau-Kleffner syndroom, lisp) · Schoolse vaardigheden (dyslexie, dysgraphia, Gerstmann syndroom) · Motorische functie (developmental dyspraxie)
  Doordrong: Autisme · Rett syndroom · het syndroom van Asperger Gedrags-en emotionele,
  de kindertijd en de adolescentie begin

  ADHD · gedragsstoornis · Oppositioneel opstandige gedragsstoornis · de Scheiding angststoornis · Selectieve stomheid · Reactieve hechtingsstoornissen · Tic-stoornis · gilles de la Tourette syndroom · Spraak (stotteren · verrommeling)

  Deze pagina maakt gebruik van een Creative Commons-Licentie inhoud van Wikipedia (bekijk de auteurs).,