Wat is renale tubulaire acidose (RTA)?
renale tubulaire acidose (RTA) is een ziekte die optreedt wanneer de nieren er niet in slagen zuren in de urine uit te scheiden, waardoor het bloed van een persoon te zuur blijft. Zonder de juiste behandeling, chronische zuurgraad van het bloed leidt tot groeivertraging, nierstenen, botziekte, chronische nierziekte, en mogelijk totale nierfalen.
de lichaamscellen gebruiken chemische reacties om taken uit te voeren zoals het omzetten van voedsel in energie en het herstellen van weefsel., Deze chemische reacties genereren zuren. Wat zuur in het bloed is normaal, maar te veel zuur—acidose—kan vele lichaamsfuncties verstoren. Gezonde nieren helpen de zuur-base balans te handhaven door zuren in de urine uit te scheiden en bicarbonaat—een alkalisch, of base, stof—terug te geven aan het bloed. Dit” teruggewonnen ” bicarbonaat neutraliseert veel van het zuur dat wordt gemaakt wanneer voedsel wordt afgebroken in het lichaam. De beweging van stoffen zoals bicarbonaat tussen het bloed en structuren in de nieren wordt transport genoemd.,Eén onderzoeker heeft getheoretiseerd dat Charles Dickens mogelijk een kind met RTA beschreef in het personage Tiny Tim from A Christmas Carol. Tiny Tim ‘ s kleine gestalte, misvormde ledematen, en periodes van zwakte zijn allemaal mogelijke gevolgen van de chemische onbalans veroorzaakt door RTA.1 in het verhaal, kleine Tim herstelt wanneer hij medische behandeling ontvangt, die waarschijnlijk natriumbicarbonaat en natriumcitraat zou hebben opgenomen, alkalische agenten om zuur bloed te neutraliseren. Het goede nieuws is dat medische behandeling inderdaad de effecten van RTA kan keren.
Hoe wordt RTA gediagnosticeerd?,
om RTA te diagnosticeren, controleren artsen de zuur-base balans in bloed-en urinemonsters. Als het bloed zuurder is dan het zou moeten zijn en de urine minder zuur dan het zou moeten zijn, kan RTA de reden zijn, maar aanvullende informatie is nodig om andere oorzaken uit te sluiten. Als RTA de reden is, zal aanvullende informatie over het natrium -, kalium-en chloridegehalte in de urine en het kaliumgehalte in het bloed helpen identificeren welk type RTA een persoon heeft., In alle gevallen is het eerste doel van de therapie om zuur in het bloed te neutraliseren, maar verschillende behandelingen kunnen nodig zijn om de verschillende onderliggende oorzaken van acidose aan te pakken.
Wat zijn de typen RTA?
Type 1: Klassiek distaal RTA
Type 1 wordt ook wel klassiek distaal RTA genoemd. “Distale,” wat betekent verre, verwijst naar het punt in de urine-vormende buis van de nier waar het defect optreedt—relatief ver van het punt waar vloeistof uit het bloed in de kleine buis, of tubulus, dat vloeistof en afval verzamelt om urine te vormen.,
deze aandoening kan worden geërfd als een primaire aandoening of kan een symptoom zijn van een ziekte die vele delen van het lichaam aantast. Onderzoekers hebben abnormale genen ontdekt die verantwoordelijk zijn voor de erfelijke vormen van de ziekte. Vaker echter, klassieke distale RTA optreedt als gevolg van systemische ziekten—ziekten die veel orgaansystemen beïnvloeden—zoals de auto-immuunziekten Sjögren ‘ s syndroom en lupus, die ook de distale tubulus aanvallen.,
andere ziekten en aandoeningen die geassocieerd worden met klassieke distale RTA zijn onder meer sikkelcelanemie, hyperparathyreoïdie, hyperthyreoïdie, chronische actieve hepatitis, primaire biliaire cirrose, een erfelijke vorm van doofheid, analgetische nefropathie, afstoting van een getransplanteerde nier, renale medullaire cystische aandoening, obstructieve uropathie en chronische urineweginfecties. Veel van deze aandoeningen veroorzaken abnormale calciumophopingen op te bouwen in de nieren en afbreuk distale tubulus functie.
een belangrijk gevolg van klassieke distale RTA is een lage kaliumspiegel in het bloed., Het niveau daalt als de nieren te veel kalium uitscheiden in de urine in plaats van terug te keren naar de bloedtoevoer. Omdat kalium helpt reguleren zenuw en spier gezondheid en hartslag, lage niveaus kunnen leiden tot extreme zwakte, onregelmatige hartslag, verlamming, en zelfs de dood.
onbehandelde klassieke distale RTA veroorzaakt groeivertraging bij kinderen en progressieve nier-en botziekte bij volwassenen. Het herstellen van normale groei en het voorkomen van nierstenen zijn de belangrijkste doelen van de therapie., Als acidose wordt gecorrigeerd met natriumbicarbonaat of natriumcitraat, worden lage bloedkalium -, zoutdepletie en calciumlekkage in de urine gecorrigeerd. Deze alkalitherapie helpt ook de ontwikkeling van nierstenen te verminderen en stabiliseert de nierfunctie zodat nierfalen niet vooruitgaat. Zuigelingen hebben mogelijk kaliumsupplementen nodig, maar oudere kinderen en volwassenen doen dat zelden, omdat alkalitherapie voorkomt dat de nieren kalium uitscheiden in de urine.
Type 2: proximale RTA
Type 2 wordt ook proximale RTA genoemd., Het woord ‘proximaal’, wat ‘nabij’ betekent, geeft aan dat het defect dichter bij het punt is waar vloeistof en afval van het bloed de tubulus binnendringen.
deze vorm van RTA komt het vaakst voor bij kinderen als onderdeel van een aandoening die Fanconi ‘ s syndroom wordt genoemd. De kenmerken van Fanconi ‘ s syndroom omvatten de abnormale uitscheiding van glucose, aminozuren, citraat en fosfaat in de urine, evenals vitamine D-deficiëntie en lage bloed-kalium.
proximale RTA kan ook het gevolg zijn van erfelijke aandoeningen die de normale afbraak en het gebruik van nutriënten in het lichaam verstoren., Voorbeelden zijn de zeldzame ziekte cystinose, waarbij cystine kristallen worden afgezet in botten en andere weefsels; erfelijke fructose-intolerantie; en de ziekte van Wilson.
proximale RTA komt ook voor bij patiënten die worden behandeld met ifosfamide, een geneesmiddel dat wordt gebruikt bij chemotherapie. Een paar oudere geneesmiddelen—zoals acetazolamide of verouderde tetracycline-kunnen ook proximale RTA veroorzaken. Bij volwassenen kan proximale RTA ziekten zoals multipel myeloom compliceren, of het kan optreden bij mensen die chronische afstoting van een getransplanteerde nier ervaren.,
indien mogelijk zijn het identificeren en corrigeren van de onderliggende oorzaken belangrijke stappen in de behandeling van de verworven vormen van proximale RTA. De diagnose is gebaseerd op de chemische analyse van bloed-en urinemonsters. De kinderen met deze wanorde zouden waarschijnlijk grote dosissen een mondeling alkali, zoals natriumbicarbonaat of kaliumcitraat ontvangen, om acidose te behandelen en beenwanorde, nierstenen, en de groeimislukking te verhinderen. Het corrigeren van acidose en lage kaliumspiegels herstelt de normale groeipatronen, waardoor bot kan rijpen en verdere nieraandoeningen worden voorkomen., Vitamine D-supplementen kunnen ook nodig zijn om botproblemen te voorkomen.
Type 3
Type 3 wordt zelden gebruikt als een classificatie omdat het nu wordt beschouwd als een combinatie van type 1 en type 2.
Type 4: Hyperkalemische RTA
Type 4 wordt ook hyperkalemische RTA genoemd en wordt veroorzaakt door een gegeneraliseerde transportafwijking van de distale tubulus. Het transport van elektrolyten zoals natrium, chloride en kalium dat normaal in de distale tubulus voorkomt is verminderd., Deze vorm onderscheidt zich van klassieke distale RTA en proximale RTA omdat het resulteert in hoge niveaus van kalium in het bloed in plaats van lage niveaus. Ofwel lage kalium-hypokaliëmie – of hoge kalium-hyperkaliëmie-kan een probleem zijn, omdat kalium is belangrijk bij het reguleren van de hartslag.
type 4 RTA treedt op wanneer de bloedspiegels van het hormoon aldosteron laag zijn of wanneer de nieren er niet op reageren. Aldosterone leidt de nieren om de niveaus van natrium, kalium, en chloride in het bloed te regelen., Type 4 RTA komt ook voor wanneer het tubulet transport van elektrolyten zoals natrium, chloride, en kalium wordt verstoord als gevolg van een erfelijke aandoening of het gebruik van bepaalde geneesmiddelen.,ic trimethoprim
Type 4 RTA kan ook het gevolg zijn van ziekten die veranderen nieren structuur en functie, zoals diabetische nefropathie, HIV/AIDS, de ziekte van Addison, sikkelcelanemie, urinewegobstructie, lupus, amyloïdose, verwijdering of vernietiging van beide bijnieren, en niertransplantatie afwijzing.,
voor mensen die aldosteron produceren maar het niet kunnen gebruiken, hebben onderzoekers de genetische basis geïdentificeerd voor de weerstand van hun lichaam tegen het hormoon. Om type 4 RTA met succes te behandelen, kunnen patiënten alkalische middelen nodig hebben om acidose te corrigeren en medicatie om het kalium in hun bloed te verlagen.
indien vroeg behandeld, zullen de meeste mensen met enige vorm van RTA geen permanent nierfalen ontwikkelen. Daarom is het doel vroege erkenning en adequate therapie, die gedurende het hele leven van de persoon moet worden gehandhaafd en gecontroleerd.,
punten om te onthouden
- renale tubulaire acidose (RTA) is een ziekte die optreedt wanneer de nieren er niet in slagen zuren in de urine uit te scheiden, waardoor het bloed van een persoon te zuur blijft.
- zonder juiste behandeling leidt chronische zuurgraad van het bloed tot groeivertraging, nierstenen, botziekte, chronische nierziekte en mogelijk totaal nierfalen.
- als RTA wordt vermoed, zal aanvullende informatie over het natrium -, kalium-en chloridegehalte in de urine en het kaliumgehalte in het bloed helpen te bepalen welk type RTA een persoon heeft.,
- in alle gevallen is het eerste doel van de therapie het neutraliseren van zuur in het bloed, maar verschillende behandelingen kunnen nodig zijn om de verschillende onderliggende oorzaken van acidose aan te pakken.
klinische studies
Het National Institute of Diabetes and Digestive and nier Diseases (NIDDK) en andere componenten van de National Institutes of Health (NIH) voeren en ondersteunen onderzoek naar vele ziekten en aandoeningen.
wat zijn klinische studies, en zijn ze geschikt voor u?
klinische studies maken deel uit van klinisch onderzoek en vormen de kern van alle medische vooruitgang., Klinische studies kijken naar nieuwe manieren om ziekte te voorkomen, op te sporen of te behandelen. Onderzoekers gebruiken ook klinische proeven om te kijken naar andere aspecten van de zorg, zoals het verbeteren van de kwaliteit van leven voor mensen met chronische ziekten. Ontdek of klinische proeven geschikt zijn voor u.
welke klinische onderzoeken zijn geopend?
klinische studies die momenteel open zijn en aan het werven zijn, kunnen worden bekeken op www.ClinicalTrials.gov.