Poland syndrome is een aandoening waarbij aangetaste personen worden geboren met ontbrekende of onderontwikkelde spieren aan één kant van het lichaam, wat leidt tot afwijkingen die de borst, schouder, arm en hand kunnen beïnvloeden. De omvang en de ernst van de afwijkingen variëren tussen de getroffen individuen.

mensen met het Poolse syndroom missen meestal een deel van een van de belangrijkste borstspieren, de zogenaamde pectoralis major., Bij de meeste getroffen individuen, het ontbrekende deel is het grote gedeelte van de spier die normaal loopt van de bovenarm naar het borstbeen (borstbeen). De abnormale grote spier pectoralis kan ervoor zorgen dat de borst hol lijkt. In sommige gevallen, extra spieren aan de aangetaste kant van de romp, met inbegrip van spieren in de borstwand, kant, en schouder, kan ontbreken of onderontwikkeld. Er kunnen ook ribbenkast afwijkingen, zoals verkorte ribben, en de ribben kunnen merkbaar zijn als gevolg van minder vet onder de huid (onderhuids vet)., Borst en tepel afwijkingen kunnen ook optreden, en oksel (oksel) haar is soms schaars of abnormaal geplaatst. In de meeste gevallen veroorzaken de afwijkingen in het borstgebied geen gezondheidsproblemen of beïnvloeden ze de beweging.

veel mensen met het Poolse syndroom hebben handafwijkingen aan de aangetaste zijde, vaak inclusief een onderontwikkelde hand met abnormaal korte vingers (brachydactylie); kleine, onderontwikkelde (rudimentaire) vingers; en sommige vingers die met elkaar zijn gefuseerd (syndactylie). Deze combinatie van handafwijkingen wordt symbrachydactylie genoemd., Sommige getroffen individuen hebben slechts één of twee van deze functies, of hebben een milde handafwijking die nauwelijks merkbaar is; ernstigere afwijkingen kunnen problemen met het gebruik van de hand veroorzaken. De botten van de onderarm (radius en ellepijp) zijn verkort bij sommige mensen met het syndroom van Polen, maar deze verkorting kan ook moeilijk te detecteren zijn, tenzij gemeten.

milde gevallen van het Poland syndrome zonder betrokkenheid van de hand zijn mogelijk pas duidelijk tot de puberteit, wanneer de verschillen (asymmetrie) tussen de twee zijden van de borst duidelijker worden., Daarentegen, ernstig getroffen individuen hebben afwijkingen van de borst, hand, of beide die duidelijk zijn bij de geboorte. In zeldzame gevallen, ernstig getroffen personen hebben afwijkingen van interne organen zoals een long of een nier, of het hart is abnormaal gelegen in de rechterkant van de borst (dextrocardia).

zelden komen aan beide zijden van het lichaam borst-en handafwijkingen voor die lijken op die van het Poolse syndroom, maar de onderzoekers zijn het er niet over eens of deze aandoening een variant is van het Poolse syndroom of een andere aandoening.