oppervlakteactieve disfunctie wordt veroorzaakt door mutaties in een van de verschillende genen, waaronder SFTPB, SFTPC en ABCA3. Elk van deze genen is betrokken bij de productie van oppervlakteactieve stof. De productie en afgifte van oppervlakteactieve stoffen is een complex proces. De fosfolipiden en de proteã nen die omhoog oppervlakteactieve stof maken worden verpakt in cellulaire structuren die als lamellaire lichamen worden bekend. Deze structuren zijn ook belangrijk voor wat verwerking van oppervlakteactieve proteã nen, die voor de proteã nen noodzakelijk zijn om te rijpen en functioneel te worden., Oppervlakteactieve stof wordt vrijgegeven van de longcellen en verspreidt zich over het weefsel dat alveoli omringt. Deze stof verlaagt de oppervlaktespanning, waardoor de longblaasjes na uitademing niet instorten en de ademhaling gemakkelijk wordt.
De sftpb-en SFTPC-genen geven instructies voor het maken van respectievelijk twee van de vier eiwitten in de oppervlakteactieve stof. Deze twee proteã nen helpen verspreiden de oppervlakteactieve stof over het oppervlak van het longweefsel, helpend in de oppervlaktespanning-verlagende eigenschap van oppervlakteactieve stof., Daarnaast speelt SP-B een rol in de vorming van lamellaire lichamen.
mutaties in het sftpb-gen veroorzaken een soort oppervlakteactieve disfunctie, soms aangeduid als SP-B-deficiëntie. Deze mutaties leiden tot een vermindering of afwezigheid van volwassen SP-B. Bovendien veroorzaken sftpb-genmutaties een abnormale verwerking van SP-C, wat resulteert in een gebrek aan volwassen SP-C en een opbouw van onverwerkte vormen van SP-C. Deze veranderingen leiden tot een abnormale oppervlakteactieve samenstelling en een verminderde oppervlakteactieve functie. Het verlies van functionele oppervlakteactieve stoffen verhoogt de oppervlaktespanning in de alveoli, wat ernstige ademhalingsproblemen veroorzaakt., De combinatie van SP-B en SP-C disfunctie kan verklaren waarom de tekenen en symptomen van SP-B deficiëntie zo ernstig zijn.
mutaties in het sftpc-gen zijn betrokken bij een soort oppervlakteactieve disfunctie, soms sp-C disfunctie genoemd. Deze veranderingen resulteren in een vermindering of afwezigheid van rijpe SP-C en de opbouw van abnormale vormen van SP-C. Het is onduidelijk welke van deze resultaten de tekenen en symptomen van sp-c dysfunctie veroorzaakt. Gebrek aan volwassen SP-C kan leiden tot abnormale samenstelling van oppervlakteactieve stof en verminderde oppervlakteactieve functie., Als alternatief, suggereert het onderzoek dat abnormaal verwerkte sp-c proteã nen de verkeerde driedimensionale vorm vormen en binnen de longcellen accumuleren. Deze misfolded proteã nen kunnen een cellulaire reactie teweegbrengen die in celschade en dood resulteert. Deze schade kan de productie en afgifte van oppervlakteactieve stoffen verstoren.
het ABCA3-gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat wordt gevonden in het membraan rond lamellaire lichamen. Het abca3-eiwit transporteert fosfolipiden in lamellaire lichamen waar ze oppervlakteactieve stoffen vormen., Het ABCA3 eiwit lijkt ook betrokken te zijn bij de vorming van lamellaire lichamen.
abca3 genmutaties, die een soort oppervlakteactieve disfunctie veroorzaken, soms aangeduid als ABCA3 deficiëntie, leiden tot vermindering of afwezigheid van de eiwitfunctie. Zonder abca3-eiwitfunctie neemt het transport van oppervlakteactieve fosfolipiden af. Bovendien is de lamellaire lichaamsvorming verstoord, wat een abnormale verwerking van SP-B en SP-C. veroorzaakt. ABCA3 genmutaties resulteren in een abnormale oppervlakteactieve samenstelling en functie., Men heeft voorgesteld dat de veranderingen die de eiwitfunctie van ABCA3 elimineren strenge vormen van oppervlakteactieve dysfunctie veroorzaken, en de veranderingen die sommige resterende activiteit van ABCA3 verlaten mildere vormen van de voorwaarde veroorzaken.