erfelijke ataxie

erfelijke ataxie wordt veroorzaakt door een defect gen. Genen zijn eenheden van DNA die een bepaalde eigenschap bepalen, zoals geslacht of oogkleur. Een baby ontvangt twee kopieën van elk gen – één van hun moeder en één van hun vader.,

Er zijn twee manieren waarop ataxie kan worden overgeërfd:

• autosomaal recessief – Friedreich ‘ s ataxie en ataxie-telangiectasie worden op deze manier overgeërfd
• autosomaal dominant – episodische ataxie en sommige gevallen van spinocerebellaire ataxie worden op deze manier overgeërfd

Deze worden in meer detail beschreven in de volgende paragrafen.

autosomaal recessief

wanneer ataxie autosomaal recessief is, betekent dit dat de getroffen persoon het gemuteerde gen van zowel zijn moeder als zijn vader heeft geërfd.,

indien zij slechts één gemuteerd gen van één van beide ouders kregen, zal het andere normale gen de effecten van het defecte gen opheffen en zullen zij een drager van de aandoening zijn. Dit betekent dat ze de aandoening zelf niet hebben, maar het aan hun kinderen kunnen doorgeven als hun partner ook een drager van het defecte gen is.

geschat wordt dat ongeveer 1 op de 85 mensen drager is van het gemuteerde gen dat de ataxie van Friedreich veroorzaakt. Minder mensen dan dit zijn dragers van het gemuteerde gen dat ataxie-telangiectasia veroorzaakt., van het gemuteerde gen waren om een baby te krijgen, zou er een:

• 1 op 4 kans is dat de baby zou krijgen, een paar normale genen
• 1 op 2 kans is dat de baby zou krijgen één normaal gen en één gemuteerd gen (drager)
• 1 op 4 kans is dat de baby zou krijgen van een paar van de gemuteerde genen en het ontwikkelen van ataxie

Als u autosomaal recessief ataxie en uw partner drager is, is er een 1 op 2 kans dat uw baby krijgt één normaal gen en één gemuteerd gen en zal een vervoerder, en 1 op 2 kans dat uw baby krijgt een paar van de gemuteerde genen en het ontwikkelen van ataxie.,

als u autosomaal recessieve ataxie heeft en uw partner niet en zij zijn geen drager, is er geen risico dat een van uw kinderen ataxie ontwikkelt. Dit komt omdat je gemuteerde gen zal worden opgeheven door het normale gen van je partner. Uw kinderen zullen echter dragers zijn.

autosomaal dominant

wanneer ataxie autosomaal dominant is, kunt u de aandoening ontwikkelen als u één defect gen krijgt, hetzij van uw moeder, hetzij van uw vader. Dit komt omdat de mutatie sterk genoeg is om het andere normale gen te overschrijven.,

Als u autosomaal dominante ataxie heeft, hebben alle kinderen die u heeft een kans van 1 op 2 op het ontwikkelen van ataxie.