Tests op een zes-inch lang gemummificeerd skelet uit Chili bevestigen dat het de resten vertegenwoordigt van een pasgeborene met meerdere mutaties in sleutelgenen.
hoewel het de grootte van een foetus was, hadden de eerste tests erop gewezen dat de botten van een kind van zes tot acht jaar oud waren.,
Deze zeer ongebruikelijke kenmerken leidden tot wilde speculatie over de oorsprong ervan.uit DNA-tests blijkt dat de geschatte leeftijd van de botten en andere anomalieën het gevolg kunnen zijn van de genetische mutaties.
Details van het werk zijn gepubliceerd in het tijdschrift Genome Research.
naast de uitzonderlijk kleine hoogte had het skelet verschillende ongewone fysieke kenmerken, zoals minder dan verwachte ribben en een kegelvormige kop.
de resten werden aanvankelijk gevonden in een zakje in de verlaten nitraatmijnstad La Noria., Van daaruit vonden ze hun weg naar een privécollectie in Spanje.
sommigen vroegen zich af of de resten, die Ata genoemd werden naar het Atacama-gebied waar ze ontdekt werden, in feite de resten van een niet-menselijke primaat konden zijn. Een documentaire, genaamd Sirius, suggereerde zelfs dat het bewijs zou kunnen zijn van buitenaardse visitaties.
genetisch onderzoek
Het nieuwe onderzoek laat deze ideeën rusten.
een wetenschappelijk team analyseerde het genoom van het individu – de genetische blauwdruk voor een mens, die zich in de celkern bevindt.,
ze hadden dit al gebruikt om te bevestigen dat het individu menselijk was. Het team heeft bewijs geleverd dat Ata een pasgeborene was met meerdere mutaties in genen geassocieerd met dwerggroei, scoliose en afwijkingen in de spieren en het skelet.”wat opvallend was en ons vroeg deed speculeren dat er iets vreemds aan de botten was, was de duidelijke rijpheid van de botten (dichtheid en vorm),” zei Garry Nolan, een professor in microbiologie en immunologie aan de Stanford University School Of Medicine in Californië.,hij vertelde BBC News: “er was evenredige rijping van de botten, waardoor het lichaam er volwassener uitzag ondanks het feit dat het exemplaar zelf klein was. Deze discrepantie dreef veel van het onderzoek. We geloven dat één of meer van de gemuteerde genen hiervoor verantwoordelijk waren.”
de resultaten onthulden vier nieuwe single nucleotide varianten (SNV’ s) – een type genetische mutatie – in genen waarvan bekend was dat ze botziekten veroorzaken, zoals scoliose of dislocaties, evenals twee andere SNV ‘ s in genen die betrokken zijn bij de productie van collageen.,
Ata had ook 10 paar ribben, in plaats van 12-een eigenschap die nog nooit eerder bij mensen is gezien.”We geloven echt dat het meisje doodgeboren was of onmiddellijk na de geboorte stierf,” zei prof. Nolan.
” ze was zo slecht misvormd dat ze geen feed kon uitvoeren. In haar toestand zou ze op de neonatale IC zijn beland.”
echter, toegang tot geavanceerde medische zorg was waarschijnlijk niet beschikbaar in de afgelegen Chileense regio waar ze werd gevonden. Het skelet is niet ouder dan 40 jaar.,Prof Nolan begon in 2012 met het wetenschappelijk onderzoek naar Ata, toen een vriend zei dat hij mogelijk een “alien”had gevonden.
hij legde uit: “hoewel dit begon als een verhaal over aliens, en ging Internationaal – het is echt een verhaal van een menselijke tragedie. Een vrouw had een misvormde baby, het werd bewaard op een manier en vervolgens “verpand”, of verkocht.”
de wetenschappers zeiden dat toekomstige studies van Ata het potentieel hadden om ons begrip van de onderliggende basis van genetische skeletaandoeningen te verbeteren – met het potentieel om anderen te helpen.,
” het analyseren van een raadselachtig monster zoals het ATA-genoom kan ons leren om te gaan met huidige medische monsters, die kunnen worden gedreven door meerdere mutaties,” zei Atul Butte, directeur van het Institute for Computational Health Sciences aan de Universiteit van Californië, San Francisco.
” wanneer we de genomen van patiënten met ongewone syndromen bestuderen, kan er meer dan één gen of route genetisch betrokken zijn, wat niet altijd wordt overwogen.”
Prof Nolan zegt dat verder onderzoek naar Ata ‘ s vroegrijpende botveroudering ooit patiënten ten goede kan komen., “Misschien is er een manier om de botgroei te versnellen bij mensen die het nodig hebben, mensen die slechte pauzes hebben,” zei hij. “Zoiets was nog nooit eerder gezien. Zeker, niemand had gekeken naar de genetica ervan.”
hij voegde eraan toe: “Ik denk dat het moet worden teruggebracht naar het land van herkomst en begraven volgens de gebruiken van de lokale bevolking.”
volg Paul op Twitter.