Wolf-Hirschhorn syndroom: afgekort WHS. Een chromosoomstoornis als gevolg van gedeeltelijke deletie van de korte (p) arm van chromosoom 4. Het wordt daarom ook wel het 4P – syndroom genoemd.

kenmerken van het syndroom zijn onder meer defecten in de middellijn met een hoofdhuiddefect, wijdverbreide ogen, brede of snavelneus, orale gezichts spleten (gespleten lip/gehemelte), lage eenvoudige oren met een kuiltje vóór het oor, klein en/of asymmetrisch hoofd, hartafwijkingen en aanvallen (die met de leeftijd kunnen afnemen).,

Er is ernstige tot diepgaande ontwikkelings-en mentale retardatie. Sommige patiënten leren lopen met of zonder ondersteuning en sommige bereiken sluitspiercontrole (overdag). Er is meestal zeer trage vooruitgang in de ontwikkeling.

De meeste (bijna 90% van de gevallen van het syndroom zijn het gevolg van de novo (nieuw optredende) partiële deleties van de korte (p) arm van chromosoom 4. In de resterende 10% of zo van gevallen, heeft één van de ouders een evenwichtige chromosoom herschikking die chromosoom 4P impliceren waaruit 4p van het kind wordt afgeleid., Ouders van 4p-kinderen zouden daarom zelf chromosomen moeten laten onderzoeken.

het syndroom is genoemd naar de Amerikaanse Kurt Hirschhorn en de Duitse U. Wolf, die onafhankelijk van elkaar de 4P – chromosoomafwijking in de jaren zestig vonden.