Klippel-Feil syndroom is een complexe heterogene entiteit die resulteert in cervicale wervelfusie. Twee of meer niet-gesegmenteerde halswervels zijn meestal voldoende voor de diagnose.
Epidemiologie
Er is een erkende vrouwelijke voorliefde 1. Klippel-Feil syndroom heeft een incidentie van 1: 40.000-42.000 2.
klinische presentatie
De klassieke klinische triade van een korte hals, lage haarlijn en beperkte nekbeweging wordt geacht aanwezig te zijn bij <50% van de patiënten met dit syndroom.,
pathologie
het wordt verondersteld het gevolg te zijn van defecte segmentatie langs de ontwikkelingsas van het embryo gedurende de 3e tot 8e week van de dracht.
associaties
- Sprengel deformatie van de schouder (zie afbeelding)
- Wildervanck-syndroom
- Duane-syndroom
- anomalieën van de aortaboog en vertakkende bloedvaten, bijv. halsslagaders, subclaviale slagaders
- spinale scoliose
- hernia tussenwervelschijf 3
- cervicale spondylose 3
- nierafwijkingen, bijv., unilaterale renale agenese 2
classificatie
Er zijn twee classificaties:
1., Oorspronkelijke classificatie (beschreven door Maurice Klippel en Andre Feil): drie soorten gegroepeerd afhankelijk van de omvang en de locatie van het wervel-fusion en bijbehorende vertebrale afwijkingen 2:
- type I: fusie van veel hals-en bovenste borstwervels
- type II: fusie van twee of drie wervels met bijbehorende hemivertebrae, occipitoatlantal fusion of andere cervicale wervelkolom afwijkingen
- type III: cervicale fusie met lagere thoracale of lumbale wervel-fusion
2., Bijgewerkte classificatie (door Clarke et al 6) gegroepeerd op patronen van overerving, bijbehorende anomalieën en het axiale niveau van de meest voorafgaande fusie.,
Radiografische kenmerken
Gewone röntgenfoto
- wervel-fusion: gesmolten facetten en stekelig processen
- anteroposterieure vernauwing van de wervellichamen (wespentaille teken)
- hemivertebrae
- omovertebral bot
- spina bifida
- bijbehorende scoliose en Sprengel misvorming
Op de flexie/extensie van röntgenfoto ‘ s, zal er minder verkeer tussen vergroeide segmenten en meer beweging tussen niet-gesmolten delen.,
CT
CT is in staat om veel van de kenmerken van gewone radiografie beter in beeld te brengen en kan bovendien een stenose van het kanaal vertonen. Centrale kanaalvernauwing wordt over het algemeen geassocieerd met secundaire degeneratieve veranderingen. Het is een waardevol hulpmiddel om de benige anatomie te beoordelen en is zeer nuttig in pre-operatieve planning.
MRI
MRI is geïndiceerd bij patiënten met neurologische tekorten. Het is uitstekend in het aantonen van kanaal stenose en koord compressie. Disk bulge en hernia kan worden geïdentificeerd die kunnen inbreuk maken op en schade aan het ruggenmerg., MR beeldvorming kan ook onthullen bijbehorende voorwaarden zoals myelomalacia, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplomyelia, en Chiari I malformatie 4,5. Geassocieerde navelstrengafwijkingen worden waargenomen in 12% van de gevallen 5.
behandeling en prognose
Er bestaat geen definitieve behandeling. Lifestyle aanpassingen en preventieve activiteiten omvatten het vermijden van contactsporten zoals rugby. Neksteunen en tractie kunnen symptomatische verlichting bieden. Nadelige gevolgen zoals pijn ondanks conservatieve behandeling en progressieve instabiliteit kunnen baat hebben bij chirurgische decompressie, met of zonder fusie.,d etymologie
Klippel-Feil syndroom werd voor het eerst beschreven door Maurice Klippel en Andre Feil in 1912 2 met patiënten met een triade van:
- korte hals
- lage posterior haarlijn
- beperkte bereik van de beweging
Differentiële diagnose
Differentiëlen voor de gesmolten optredens van de cervicale wervelkolom zijn:
- de ziekte van bechterew
- complicaties van diskitis: chronische
- chirurgische fusion: het ontbreken van wespentaille teken en de fusie van de facetgewrichten en stekelig processen zijn nuttige aanwijzingen
- juveniele idiopathische artritis