welke aandoeningen kunnen worden gezien bij baby’ s met geen of lage T-cellen veroorzaken?
De belangrijkste reden dat TREC ‘ s worden getest bij pasgeborenen is om SCID te detecteren, maar ook andere aandoeningen kunnen worden geïdentificeerd.,ity
Alle baby ‘ s met een lage T-cellen moeten worden beoordeeld door een klinisch immunoloog gezinnen te helpen, en kinderartsen beslissen over de beste behandeling en monitoring plan voor elke baby van de individuele behoeften.,
komen lage T-cellen vaak voor bij baby ‘ s?
ongeveer 1 op de 20.000 baby ‘ s heeft lage T-cellen op basis van de gegevens van de screening van pasgeborenen.
hoeveel baby ‘ s met een abnormale TREC-test hebben lage T-cellen die niet geassocieerd zijn met SCID?
40-50% van de baby ‘ s met een abnormale TREC-test hebben lage T-cellen. Van deze, zal ongeveer twee derde lage T cellen hebben die niet met SCID worden geassocieerd.
Hoe worden de tests voltooid?
het Ministerie van Volksgezondheid van elke staat bepaalt de soorten en de volgorde van de andere tests die moeten worden uitgevoerd, zodat het exacte proces van staat tot staat kan verschillen., Ongeacht de specifieke details, meer definitieve testen is nodig om een diagnose vast te stellen. U moet uw baby in te brengen, zodat een persoon opgeleid in het trekken van bloed van kleine baby ‘ s zal verzamelen een kleine hoeveelheid van het bloed van uw baby voor het testen. In het algemeen zal het basisonderzoek een volledig bloedbeeld met differentiële (CBC met diff) dat de verschillende soorten witte bloedcellen van het immuunsysteem toont omvatten. Gewoonlijk zullen zuigelingen met abnormale TRECs ook een laag absoluut aantal lymfocyten hebben (ook bekend als ALC)., Lymfocytenonderzoek zal het aantal lymfocyten
tellen .
gewoonlijk wordt enige test van de T-celfunctie gedaan om te bepalen hoe goed de T-cellen werken, tenminste in een reageerbuis. Het meest voorkomende type test is de lymfocytenproliferatie tot mitogenen. Mitogenen zijn plantaardige stoffen die gezonde, functionele T-cellen stimuleren om zich te vermenigvuldigen, maar niet defecte. In deze test worden de T-cellen van de patiënt geïncubeerd met verschillende mitogenen in een reageerbuis, en dan wordt de capaciteit van de cellen om in reactie op deze stimuli te delen of te verspreiden gemeten., Hoewel een normaal resultaat enigszins geruststellend is, zijn er beperkte gegevens die suggereren dat een normaal proliferatieresultaat correleert met goed functionerende T-cellen in het lichaam. De meeste laboratoria zullen ten minste twee van de drie volgende mitogenen controleren – fytohemagglutinine, pokeweed of concanavalin A.
aangezien lage T-cellen kunnen ontstaan door chromosomale afwijkingen, kan uw arts een test bestellen die een karyotype wordt genoemd, een bloedtest die de grootte, vorm en aantal chromosomen van een patiëntmonster identificeert en evalueert., Een verwante test, genoemd fluorescentie kruising in situ (ook als vissen wordt bekend) is bijzonder nuttig in het uitsluiten van syndromen zoals syndroom van DiGeorge. Andere tests die kunnen worden gedaan om 22q11-schrappingssyndroom te diagnosticeren omvatten multiplex ligation-afhankelijke die sondeversterking (ook als MLPA wordt bekend) of chromosomale microarray (ook als CMA wordt bekend). Welke test wordt gedaan door uw arts zal waarschijnlijk afhangen van de beschikbaarheid en de kosten van de test, verzekeringsdekking, en arts vertrouwdheid met de test.
genetische tests kunnen ook worden geïndiceerd, vooral als het vermoeden voor SCID groot is., De meeste commerciële genetische testlaboratoria bieden een “SCID panel” aan dat een variabel aantal genen bevat waarvan bekend is dat ze SCID veroorzaken. Deze tests analyseren de genetische opeenvolging van de patiënt om mutaties in de genen op het paneel te zoeken. Soms, geen ziekte veroorzakende mutaties worden geïdentificeerd in deze panelen, dus uw arts kan aanbevelen uitgebreidere genetische testen, zoals hele exome sequencing, die kijkt naar alle genen van de patiënt. Uw arts heeft meestal om voorafgaande toestemming te krijgen van uw verzekeringsmaatschappij voorafgaand aan een genetische tests.
kan uw baby uiteindelijk gediagnosticeerd worden met SCID?,
Het is belangrijk op te merken dat sommige zuigelingen met abnormale TREC ‘ s en lage T-cellen bij de geboorte uiteindelijk in de loop van de tijd normaliseren, zonder te lijden aan ernstige infecties of slechte gezondheidsresultaten. Nochtans, worden vele zuigelingen met abnormale trecs tests uiteindelijk gediagnosticeerd met één of andere vorm van SCID of andere primaire immunodeficiency na een uitputtende evaluatie.
wat moet u doen voor uw baby in afwachting van een diagnose? Hoe kan ik voorkomen dat mijn baby ziek wordt?
het kost tijd om een grondige evaluatie uit te voeren van een baby die abnormale TREC ‘ s heeft., Sommige laboratoriumtests komen snel terug, terwijl andere, zoals genetische tests, weken of maanden kunnen duren. Soms willen artsen tests na verloop van tijd herhalen, om te proberen trends in het aantal cellen van een baby te vinden, vooral als de aantallen borderline laag zijn en/of de baby niet te ziek is.
zo moeilijk als het lijkt, probeer kalm te blijven en onthoud dat je niet alleen bent. Uw klinische immunoloog kan u helpen bij elke stap van de weg tijdens dit soms verwarrende en uitdagende proces., Ze zijn er om u te voorzien van nauwkeurige, wetenschappelijk verantwoorde informatie, zodat u goed geïnformeerde beslissingen kunt nemen voor uw kind.
gedurende die tijd is de veiligste manier om aan te nemen dat het kind een immuunprobleem kan hebben totdat het tegendeel is bewezen. Als het kind echt een primaire immunodeficiëntie heeft, dan loopt het kind een hoger risico op het ontwikkelen van infecties, die levensbedreigend kunnen zijn als het niet wordt herkend en op de juiste manier wordt behandeld., Daarom is het een goed idee om voorzorgsmaatregelen te nemen:
- vraag uw immunoloog wat u wel en niet moet doen terwijl uw kind nog wordt geëvalueerd.
- raadpleeg uw arts wanneer het kind tekenen of symptomen van een infectie ontwikkelt (bijvoorbeeld koorts of hoesten of diarree).bespreek met uw immunoloog of uw baby al dan niet regelmatig moet worden gevaccineerd. Bij zuigelingen met lage lymfocyten worden immunisaties vaak uitgesteld totdat meer bekend is over het immuunsysteem van uw baby.,
- raadpleeg uw arts wanneer het kind tekenen of symptomen van een infectie ontwikkelt (bijvoorbeeld koorts of hoesten of diarree).bespreek met uw immunoloog of uw baby al dan niet regelmatig moet worden gevaccineerd. Bij zuigelingen met lage lymfocyten
- vraag uw immunoloog of borstvoeding goed is of dat het voeden met formule voorlopig beter is, aangezien borstvoeding de baby kan blootstellen aan een infectie die cytomegalovirus (ook bekend als CMV) wordt genoemd. CMV kan zeer schadelijk zijn, vooral als uw kind een transplantatie nodig heeft. Als uw baby om welke reden dan ook in het ziekenhuis wordt opgenomen, moet u er zeker van zijn dat de ziekenhuisartsen uw immunoloog raadplegen voordat u begint met standaardbehandelingen.
- zorg voor een goede hygiëne, inclusief het regelmatig wassen van de handen of het gebruik van handreiniger.,
- Vermijd contact met zieke mensen wanneer u een pasgeborene heeft. Zorg ervoor dat u uw immunoloog te vragen wat te doen als uw baby heeft een accidentele blootstelling aan een zieke persoon, zoals een oudere broer of zus of ouder.zorg ervoor dat u in het algemeen goede communicatielijnen heeft met uw klinische immunoloog en kinderarts. Aarzel niet om vragen te stellen, en zorg ervoor dat u uw afspraken met uw artsen te houden.
vergeet ook niet contact op te nemen met de Immune Deficiency Foundation (IDF) voor extra middelen en ondersteuning., Primaire immunodeficiëntie ziekten van invloed zijn op veel gezinnen, en IDF kan u helpen bij het bouwen van een ondersteunend netwerk van mensen die begrijpen wat je gaat door. Ga naar: www.primaryimmune.org/ask-idf
glossarium
gecombineerde immunodeficiëntie-immunodeficiëntie wanneer zowel T-als B-lymfocyten cellen onvoldoende of ontbreken.
Cytomegalovirus – Cytomegalovirus (CMV) is een veel voorkomend virus dat bijna iedereen kan infecteren. De meeste mensen weten niet dat ze CMV hebben omdat het zelden symptomen veroorzaakt., Als u echter zwanger bent of een verzwakt immuunsysteem heeft, is CMV reden tot bezorgdheid. Eenmaal geïnfecteerd met CMV, behoudt uw lichaam het virus voor het leven. CMV blijft echter meestal slapend als u gezond bent. CMV verspreidt zich van persoon tot persoon door lichaamsvloeistoffen, zoals bloed, speeksel, urine, sperma en moedermelk.
DiGeorge-syndroom-het DiGeorge-syndroom is een primaire immunodeficiëntieziekte die wordt veroorzaakt door abnormale migratie en ontwikkeling van bepaalde cellen en weefsels tijdens de foetale ontwikkeling., Als onderdeel van het ontwikkelingsdefect, kan de thymusklier worden beà nvloed en kan de T-celproductie worden verminderd, resulterend in lage T-celaantallen en frequente besmettingen. Het syndroom van DiGeorge wordt vaak, maar niet uitsluitend, veroorzaakt door deleties in chromosoom 22 (vandaar is het andere naam 22q11.2 deletiesyndroom). Nochtans, zijn andere chromosomale abnormaliteiten, zoals schrappingen op chromosoom 10, ook getoond om het syndroom van DiGeorge te veroorzaken.
DNA-deoxyribonucleïnezuur (DNA), dat de biologische instructies bevat die elke soort uniek maken., DNA, samen met de instructies die het bevat, wordt doorgegeven van volwassen organismen aan hun nakomelingen tijdens de voortplanting.
primaire immunodeficiëntieziekten (PI) – primaire immunodeficiëntieziekten (PI) zijn een groep van meer dan 350 zeldzame, chronische aandoeningen waarbij een deel van het immuunsysteem van het lichaam ontbreekt of niet goed functioneert. Hoewel niet besmettelijk, deze ziekten worden veroorzaakt door erfelijke of genetische defecten, en, hoewel sommige aandoeningen aanwezig zijn bij de geboorte of in de vroege kindertijd, de aandoeningen kunnen iedereen beïnvloeden, ongeacht leeftijd of geslacht., Sommige hebben invloed op een enkel deel van het immuunsysteem; andere kunnen invloed hebben op een of meer componenten van het systeem.
ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) – ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID, uitgesproken als “skid”) is een potentieel fatale primaire immunodeficiëntie waarbij de gecombineerde afwezigheid van T-cel-en B-celfunctie optreedt. Er zijn minstens 13 verschillende genetische defecten die SCID kunnen veroorzaken. Deze defecten leiden tot extreme gevoeligheid voor zeer ernstige infecties. Deze aandoening wordt algemeen beschouwd als de ernstigste van de primaire immunodeficiënties.,
T cell receptor excision circle (TREC) – TRECs worden gemaakt als een type immuun of witte bloedcellen genaamd T-cellen zich ontwikkelen in de thymus.
thymusklier-de thymus is een lymfoïde klier die bestaat uit twee identieke kwabben, gelegen achter het borstbeen, maar vóór het hart. Het ontleent zijn naam aan een gelijkenis met de knop van de tijmplant (thymus in het Latijn). In de puberteit bereikt de thymus de hoogte van zijn gebruik en wordt hij de grootste.,
Deze inhoud verscheen oorspronkelijk in de IDF-brochure “Understanding the Low T Cell Results from Your Baby ’s Newborn Screening”, die mogelijk werd gemaakt door financiering van de Association of Public Health Laboratories.