fenylketonurie, of PKU, is een genetisch erfelijk aangeboren afwijking die een ongewenste ophoping van het aminozuur fenylalanine in het bloed veroorzaakt. Deze opbouw treedt op omdat het enzym dat routinematig één aminozuur, fenylalanine, omzet in een ander aminozuur, tyrosine, afwezig of gebrekkig is. Fenylalanine hoopt zich vervolgens op in het bloed en is giftig voor hersenweefsel.,

PKU bij de geboorte

baby ‘ s die in de Verenigde Staten zijn geboren worden gescreend op PKU met een bloedtest zodat de behandeling onmiddellijk kan beginnen en de nadelige bijwerkingen van de aandoening kan voorkomen, zoals afnemende intelligentie, neurologische verslechtering, vertraagde groei, hyperactiviteit en aanvallen. Een behandelteam bestaat meestal uit een metabole diëtist, arts, geneticus en psycholoog als een kind wordt gecontroleerd tijdens verschillende fasen van groei en ontwikkeling in de kindertijd aan een VOLWASSENE.

een strikt dieet dat beperkt is in fenylalanine is de belangrijkste behandeling voor PKU., Fenylalanine wordt aangetroffen in de meeste eiwithoudende voedingsmiddelen zoals melk, eieren, kaas, noten, sojabonen, kip, rundvlees, varkensvlees, bonen en vis. “Baby’ s met PKU vertrouwen op de formule voor het eerste jaar van het leven net als elk ander kind, maar in hun geval, het is niet zomaar een gewone formule,” zegt Kristi King, MPH, RDN, LD, CNSC, een woordvoerder van de Academy of Nutrition and Diëtetics. “Ze moeten alleen vertrouwen op een speciale metabole formule die fenylalanine-vrij is.”Sommige moedermelk kan echter in beperkte hoeveelheden worden gebruikt.,

het creëren van een uniek maaltijdplan

naarmate het kind groeit en zich ontwikkelt klaar voor vast voedsel, zal een geregistreerde diëtist met expertise in PKU een uniek menu voor het kind creëren. “Het leveren van voldoende calorieën, voedingsstoffen, vitaminen en mineralen is essentieel voor de groei en ontwikkeling van kinderen”, zegt King. “Een metabole diëtist kan de patiënt en familie helpen bij het ontwikkelen van maaltijdplannen die voor hen werken en die nog steeds alle benodigdheden bieden, inclusief voedsel met een laag fenylalanine en een hoog tyrosinegehalte.,”Omdat zoveel voedingsmiddelen verboden zijn bij PKU, bevatten de maaltijdplannen speciale formules die vaak de primaire bron van calorieën en essentiële voedingsstoffen zijn. Speciale fenylalanine-vrije voedingsmiddelen zijn beschikbaar voor kinderen en tieners met PKU. De metabole diëtist zal individuele eetplannen creëren en hen zo nodig wijzigen om gezonde groei en ontwikkeling te bevorderen.

het dieet moet levenslang gevolgd worden. “Het volgen van een PKU-vriendelijk dieet is essentieel om het serum phenylalanine niveaus die worden gecontroleerd tijdens routine bloedtrekkingen te behouden,” zegt King., “Het hebben van hoge serum phenylalanine niveaus kan leiden tot gebrek aan concentratie, verkorte aandachtsspanne en geheugenproblemen.”In combinatie met bloed monitoring, de metabole diëtist zal regelmatig herzien dieet records of voedsel tijdschriften en groeigrafieken, het maken van aanpassingen aan het eten plan als dat nodig is.

ouders van kinderen met PKU moeten creatief zijn met voedsel en beschikbare PKU kookboeken gebruiken. Krijg hulp met menu planning van de metabole diëtist en plan vooruit voor uit eten, school lunches, potlucks, reizen en vakanties, en andere speciale evenementen., Probeer speciale gelegenheden te centreren rond activiteiten in plaats van voedsel, en moedig uw kind aan om zo vroeg mogelijk deel uit te maken van het beheer van zijn of haar dieet.