X-gebonden recessieve ziekten komen het vaakst voor bij mannen. Mannetjes hebben slechts één X-chromosoom. Een enkel recessief gen op dat X-chromosoom zal de ziekte veroorzaken.
Het Y-chromosoom is de andere helft van het XY-genpaar bij de man. Nochtans, bevat het chromosoom van Y niet de meeste genen van het chromosoom van X. Daarom beschermt het de man niet. Ziekten zoals hemofilie en Duchenne spierdystrofie komen voor uit een recessief gen op het X-chromosoom., drager van de ziekte, de verwachte uitkomst is:
- 25% kans dat het een gezonde jongen
- 25% kans dat het een jongen met de ziekte
- 25% kans op een gezond meisje
- 25% kans om drager meisje zonder ziekte
Als de vader de ziekte heeft en de moeder is geen drager, de verwachte resultaten zijn:
- 50% kans dat het hebben van een gezonde jongen
- 50% kans dat het met een meisje zonder dat de ziekte die een carrier
Dit betekent dat geen van zijn kinderen zou eigenlijk zien de tekenen van de ziekte, maar een eigenschap die kan worden doorgegeven aan zijn kleinzonen.,
X-gebonden recessieve stoornis bij vrouwen
vrouwen kunnen een X-gebonden recessieve stoornis krijgen, maar dit komt zeer zelden voor. Een abnormaal gen op het chromosoom van X van elke ouder zou worden vereist, aangezien een wijfje twee chromosomen van X heeft. Dit kan gebeuren in de twee onderstaande scenario ‘ s.,>
In elk van de zwangerschap als de moeder drager is en de vader heeft de ziekte, de verwachte resultaten zijn:
- 25% kans dat het een gezonde jongen
- 25% kans dat het een jongen met de ziekte
- 25% kans om drager meisje
- 25% kans van een meisje met de ziekte
Als zowel de moeder als de vader hebben van de ziekte, de verwachte resultaten zijn:
- 100% kans op een kind met de ziekte, of het nu een jongen of een meisje
De kansen van een van deze twee scenario ‘ s zijn zo laag dat X-gebonden recessieve ziekten worden soms aangeduid als man alleen ziekten., Dit is echter technisch niet correct.
vrouwelijke dragers kunnen een normaal X-chromosoom hebben dat abnormaal geïnactiveerd is. Dit wordt ” scheve x-inactivatie genoemd.”Deze vrouwtjes kunnen symptomen hebben die vergelijkbaar zijn met die van mannen, of ze kunnen slechts lichte symptomen hebben.