Wat is ernstige gecombineerde immunodeficiëntie?ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) is een zeer zeldzame genetische aandoening die jaarlijks tussen de 50 en 100 kinderen treft die in de VS worden geboren. SCID wordt vaak “bubble boy disease” genoemd, bekend gemaakt door de film uit 1976 “The Boy in The Plastic Bubble”.”
kinderen met SCID hebben in wezen niet het vermogen om een immuunsysteem aan te maken., Het menselijk immuunsysteem patrouilleert voortdurend, beschermt en verdedigt het lichaam tegen alle soorten “vijanden”, waaronder:
- bacteriën
- virussen
- parasieten
- schimmels
het immuunsysteem wortelt eerst in het beenmerg van een zich ontwikkelende foetus. Dat is waar sommige stamcellen uiteindelijk rijpen in de twee celtypen die de grootste rol spelen in het afweren van infectie: T-cellen( witte bloedcellen die identificeren en aanval waargenomen “indringers”) en B-cellen (witte bloedcellen die antilichamen tegen infectie produceren).,
een kind met SCID:
- kan geen T-cellen produceren
- heeft geen werkende B-cellen (omdat er geen T-cellen zijn waarmee ze kunnen werken)
- heeft vrijwel geen immuunsysteem
zonder een functionerend immuunsysteem heeft een kind met SCID geen manier om infecties af te weren., Hij of zij zal een constant risico lopen op:
- pneumonie
- chronische diarree
- spruw infecties van de mond en huid
- vele andere soorten infecties, waaronder ernstige virale infecties en invasieve bacteriële of schimmelinfecties
hoe zorgen we voor ernstige gecombineerde immunodeficiëntie
Boston Children ‘ s Hospital heeft een lange geschiedenis van de zorg voor kinderen met complexe aandoeningen van het immuunsysteem. Clinici in onze afdeling allergie en Immunologie zijn internationale leiders in het begrijpen en behandelen van zeldzame aandoeningen zoals SCID.,
De meeste kinderen met SCID krijgen een stamceltransplantatie (ook wel een beenmergtransplantatie genoemd), zodat ze nieuwe witte bloedcellen kunnen ontwikkelen en hun immuunsysteem kunnen aanvullen. Het Dana-Farber / Boston Children ‘ s Stam Cell transplantation Center-een van de eerste pediatrische transplantatiecentra in de natie — heeft een state-of-the-art stamceltransplantatie faciliteit speciaal ontworpen voor kinderen en tieners die stamceltransplantatie ondergaan — het minimaliseren van hun blootstelling aan schadelijke toxines.,
gentherapie voor SCID
Boston Children ‘ s helpt bij het leiden van een internationale gentherapie-studie voor SCID. De proef-waarbij genetisch gemodificeerde stamcellen uit het eigen beenmerg van een kind worden getransplanteerd-kan een veelbelovende nieuwe aanpak betekenen om de ziekte te bestrijden en te verslaan. Meer informatie over ons gentherapie programma.