symptomen
symptomen van erfelijke hemorragische telangiectasie variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de locatie van de aangetaste bloedvaten. Rode lijnen of patronen op de huid (telangiectasia) en neusbloedingen zijn de meest voorkomende symptomen. Het aftappen verbonden aan de voorwaarde wordt gewoonlijk strenger aangezien de patiënt veroudert.
wanneer de bloedvaten van de hersenen aangetast zijn, kan de patiënt een beroerte krijgen., Als u één of meer van deze tekenen bij een andere persoon of bij uzelf opmerkt, wacht dan niet om hulp te zoeken. Bel onmiddellijk 112.,
Het tekenen van een beroerte zijn:
- Plotselinge gevoelloosheid of zwakte van het gezicht, arm of been, vooral aan één kant van het lichaam
- Plotselinge verwarring
- Plotselinge moeite met spreken
- Plotselinge moeite om in één of beide ogen
- Plotselinge moeite met lopen
- Plotselinge duizeligheid, verlies van evenwicht of coördinatie
- Plotselinge, ernstige hoofdpijn zonder bekende oorzaak
Indien het spijsverteringskanaal wordt beïnvloed, de ziekte wordt meestal pas opgemerkt als de patiënt is in hun jaren ‘ 40., Symptomen geassocieerd met de aandoening in het spijsverteringskanaal vaak onopgemerkt, maar in zeldzame gevallen, patiënten kunnen bloed in de ontlasting of braaksel ervaren.
door herhaald bloedverlies hebben patiënten met deze aandoening ook de neiging een tekort aan rode bloedcellen (anemie) te hebben, wat vermoeidheid, zwakte en een bleke huid kan veroorzaken.
oorzaken en risicofactoren
erfelijke hemorragische telangiectasie is een type arterioveneuze malformatie (AVM) veroorzaakt door een verandering in de genen bekend als ACVRL1, ENG en SMAD4., De voorwaarde wordt geërfd, en de patiënt moet slechts één exemplaar van het abnormale gen van één ouder hebben om het te ontwikkelen.
de aandoening wordt onderdiagnosticeerd, omdat sommige personen lichte of geen symptomen hebben. Erfelijke hemorragische telangiectasia wordt gediagnosticeerd bij 1 op de 5.000 mensen. De voorwaarde beà nvloedt mannen en vrouwen gelijk en kan op om het even welke leeftijd worden gediagnosticeerd.