doelstelling: bepalen of een echogenic intracardiac focus geïdentificeerd in het tweede trimester foetus gerelateerd is aan een verhoogd risico op Down syndroom.

methoden: gedurende een periode van 10 maanden werden alle vrouwen met singleton-gestaties die een tweede trimester genetische vruchtwaterpunctie ondergingen voor niet-beeldvormende indicaties prospectief geëvalueerd door middel van prenatale sonografie., De aanwezigheid of afwezigheid van een echogene intracardiale focus werd opgemerkt. Bij elke foetus werd karyotypische informatie verkregen.

resultaten: van de 1334 patiënten in de studiegroep hadden 66 foetussen (4,9%) een echogene intracardiale focus. Vier van de 22 foetussen (18%) met trisomie 21 hadden een echogene intracardiale focus, vergeleken met 62 (4,7%) van de 1312 foetussen zonder Down-syndroom die ook een echogene intracardiale focus hadden (P = .004). Echografische identificatie van een echogene intracardiale focus werd geassocieerd met een verviervoudigd verhoogd risico op het syndroom van Down (risicoratio 4.,3, 95% betrouwbaarheidsinterval 1,5-12,3). De algemene prevalentie van het syndroom van Down in onze studiepopulatie was 1,6%. De gevoeligheid, specificiteit, en positieve voorspellende waarde voor het gebruik van de aanwezigheid van een echogene intracardiac focus om een foetus met Down syndroom te identificeren was 18,2, 95,3, en 6,1%, respectievelijk. Geëxtrapoleerd naar een populatie met een lager risico, werd de positieve voorspellende waarde van een echogene intracardiale focus voor het detecteren van het syndroom van Down bij patiënten met een op leeftijd gebaseerd risico van 1 op 250, 1 op 500 en 1 op 1000 berekend op respectievelijk 1,53, 0,77 en 0,39%.,

conclusie: foetussen met een echogene intracardiale focus hebben een significant verhoogd risico op het syndroom van Down. Hoewel de meeste foetussen met deze bevinding normaal zijn, moeten patiënten met foetussen met echogene intracardiale focus worden geadviseerd over het verhoogde risico op trisomie 21.