Wat is Angelman syndroom?
Angelman syndroom is een zeldzame genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast en ernstige ontwikkelingsachterstanden, leerstoornissen, loop-en evenwichtsproblemen, epileptische aanvallen en andere gezondheidsproblemen veroorzaakt. Afwijkingen op een specifiek gen veroorzaken Angelman syndroom.
Wie heeft waarschijnlijk het Angelman-syndroom?
Angelman syndroom kan elke raciale groep of etniciteit beïnvloeden. Symptomen beginnen meestal op te vallen wanneer kinderen tussen de 6 en 12 maanden oud zijn.,
hoe vaak komt het syndroom van Angelman voor?
Angelman syndroom treft één op de 12.000 tot 20.000 geboren kinderen. Het syndroom treft zowel mannen als vrouwen in gelijke mate.
wat veroorzaakt het syndroom van Angelman?
De meeste gevallen van het Angelman-Syndroom zijn het gevolg van afwijkingen van het UBE3A-gen. Deze veranderingen komen vroeg in foetale ontwikkeling voor, voordat een baby wordt geboren.
een persoon kan symptomen van het Angelmansyndroom hebben omdat delen van het UBE3A-gen inactief zijn of ontbreken (ongeveer 70 procent van de gevallen). Structurele veranderingen aan UBE3A kunnen ook resulteren in het syndroom van Angelman (ongeveer 11 procent van de gevallen).,
afwijkingen van het UBE3A gen treden meestal spontaan op, wat betekent dat ze niet overgeërfd zijn. In een klein aantal gevallen erven de kinderen Geen normaal exemplaar van chromosoom 15 van hun moeder (bijvoorbeeld, konden zij twee exemplaren van chromosoom 15 van hun vader erven), leidend tot de ontwikkeling van het syndroom van Angelman.
in een klein percentage van de gevallen is de oorzaak van het Angelman-syndroom onbekend (ongeveer 5 tot 10 procent van de gevallen).
Wat zijn de symptomen van het Angelman syndroom?
symptomen van het Angelman syndroom variëren van persoon tot persoon.,cts
nieuwsbrief
Cleveland Clinic is een non-profit academisch medisch centrum., Reclame op onze site helpt onze missie te ondersteunen. Wij onderschrijven niet-Cleveland Clinic producten of diensten. Beleid