beschrijving

agenese van het corpus callosum (ACC) is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij er een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van het corpus callosum is. Dit is het gebied van de hersenen dat de twee hersenhelften verbindt.

bij de meeste patiënten wordt ACC gediagnosticeerd binnen de eerste twee levensjaren. Het kan optreden als een ernstig syndroom in de zuigelingentijd of kindertijd, als een mildere aandoening bij jonge volwassenen, of als een asymptomatische incidentele bevinding., De eerste symptomen van ACC zijn meestal epileptische aanvallen, die kunnen worden gevolgd door het voeden van problemen en vertragingen in het houden van het hoofd rechtop, zitten, staan, en lopen. De aanvallen kunnen worden veroorzaakt door een zeer vaak voorkomende aandoening genaamd infantiele spasmen, die wordt geassocieerd met ACC. Er kunnen stoornissen zijn in mentale en fysieke ontwikkeling, hand-oogcoördinatie en visueel en auditief geheugen. Hydrocephalus kan ook voorkomen. In milde gevallen, symptomen zoals epileptische aanvallen, repetitieve spraak, of hoofdpijn kan niet verschijnen voor jaren.,

ACC kan optreden als een geïsoleerde aandoening of in combinatie met andere cerebrale anomalieën, waaronder Chiari-misvorming en Dandy-Walker-syndroom, Andermann-syndroom (met progressieve neuropathie), schiëncefalie, holoprosencefalie en migrationele anomalieën. Vrouwelijke kinderen kunnen ook een specifiek syndroom, genoemd Aicardi syndroom, waarbij er ernstige mentale retardatie en chorioretinale lacunes (laesies van het netvlies van het oog), naast ACC en infantiele spasmen.,

ACC wordt soms ook geassocieerd met complexe multi-systeem malformaties en met verschillende chromosomale anomalieën, waaronder trisomie 13 en 18. Er zijn misvormingen van het niet-zenuwstelsel die zowel met als zonder chromosomale aberraties zoals middenlijn gezichtsafwijkingen kunnen optreden.

behandeling

Er is geen standaard behandelingskuur voor ACC. De behandeling omvat gewoonlijk het beheer van symptomen zoals hydrocefalie en toevallen als zij voorkomen.

prognose

ACC veroorzaakt bij de meerderheid van de patiënten geen overlijden., Hoewel veel kinderen met de aandoening een normaal leven zullen leiden en een gemiddelde intelligentie hebben, onthult zorgvuldige neuropsychologische testen subtiele verschillen in hogere corticale functie in vergelijking met individuen van dezelfde leeftijd en opleiding zonder ACC. Kinderen met ACC die gepaard gaan met ontwikkelingsachterstand en/of epileptische stoornissen dienen te worden gescreend op metabole stoornissen. Mentale retardatie is niet progressief.

meer informatie en ondersteuning

Klik hier voor de laatste Australische research papers over Agenesis Corpus Callosum.