Usher syndrom er en tilstand karakterisert ved delvis eller total hørselstap og synstap som forverres over tid. Hørselstap er klassifisert som sensorineuralt, noe som betyr at det er forårsaket av forandringer i det indre øret. Tap av syn er forårsaket av et øye sykdom som kalles retinitis pigmentosa (RP), som påvirker lag av lys-sensitive vev på baksiden av øyet (netthinnen). Visjon tap oppstår som lett-sensing cellene i netthinnen gradvis svekkes., Natt synstap begynner først, etterfulgt av blinde flekker som utvikler seg i siden (perifer) visjon. Over tid vil disse blinde flekker forstørre og slå seg sammen for å produsere tunnel visjon. I noen tilfeller, visjon er ytterligere svekket av kondens i linsen i øyet (grå stær). Men mange mennesker med retinitis pigmentosa beholde noen sentrale visjon gjennom hele livet.

Forskere har identifisert tre viktige typer av Usher syndrom, som er utpekt som typer i, II, og III., Disse typene er preget av graden av hørselstap, tilstedeværelse eller fravær av balanse problemer, og den alder som tegn og symptomer. Typene er videre delt inn i undergrupper basert på deres genetiske årsak.

de Fleste personer med Usher syndrom type jeg er født med alvorlig hørselstap. Progressive synstap forårsaket av retinitis pigmentosa blir tydelig i barndommen. Denne type Usher syndrom fører også til forandringer i det vestibulære systemet, som er den delen av det indre øret som bidrar til å opprettholde kroppens balanse og orientering i rommet., Som et resultat av det vestibulære misdannelser, barn med tilstanden har problemer med balansen. De begynner å sitte uavhengig og går senere enn vanlig, og de kan ha vanskeligheter med å sykle på en sykkel og spille visse idretter.

Usher syndrom type II er preget av hørselstap fra fødselen av, og progressive synstap som begynner i tenårene eller i voksen alder. Hørselstap forbundet med denne formen for Usher syndrom varierer fra mild til alvorlig og det hovedsakelig påvirker evnen til å høre høyfrekvente lyder., Det er For eksempel vanskelig for berørte enkeltpersoner for å høre høy, myk tale lyder, for eksempel de bokstavene d og t. Graden av hørselstap varierer innen og mellom familier med denne tilstanden, og det kan bli mer alvorlig over tid. I motsetning til andre former av Usher syndrom type II er ikke forbundet med vestibulære forandringer som forårsaker vanskeligheter med balansen.

Personer med Usher syndrom type III opplever hørselstap og synstap begynner noe senere i livet., I motsetning til andre former av Usher syndrom type III er vanligvis forbundet med normal hørsel ved fødselen. Hørselstap begynner vanligvis i løpet sent i barndommen eller ungdomsårene, etter utviklingen av tale, og blir mer alvorlig over tid. Av middelaldrende, mest berørte enkeltpersoner har hørselstap. Visjon tap forårsaket av retinitis pigmentosa, også utvikler seg sent i barndommen eller ungdomsårene. Noen personer med Usher syndrom type III utvikle vestibulære misdannelser det føre til problemer med balanse.