Hva er trippel X syndrom?

Trippel X syndrom er en sjelden genetisk tilstand som rammer bare kvinner. Det kan også bli referert til som trisomi X syndrom eller 47,XXX. En trisomi er en genetisk tilstand der det er tre kopier av kromosom. Menn og kvinner er vanligvis født med 46 kromosomer samlet, ordnet i 23 par. En kopi av hvert kromosom i paret kommer fra mor, og den andre kopien i paret kommer fra far. 23. kromosom par er kjent som sex kromosomer., Normalt, kvinner har to X-kromosomer, mens menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom. Trippel X syndrom som skjer når en kvinne er født med et ekstra X-kromosom, og som derfor har en total av 47 kromosomer.

For noen jenter og kvinner med trippel X syndrom, alle sine celler inneholder tre X-kromosomer. I andre kvinner med trippel X syndrom, noen celler har tre X-kromosomer, mens andre har vanlig to X-kromosomer — dette er referert til som mosaicism., Graden av mosaicism (antall celler med tre X-kromosomer) kan variere fra en liten prosentandel til nær 100%.

Hvor vanlig er trippel X syndrom?

tilstanden oppstår i om lag en av hver 1000 kvinnelige fødsler. I Usa, om lag 150 000 kvinner har trippel X syndrom. Det er imidlertid antatt at det totale antall berørte kvinner er høyere, fordi mange er sannsynlig udiagnostisert. For eksempel, i noen kilder anslår bare 10% av kvinner med denne tilstanden er diagnostisert.

Hva er årsaken til trippel X syndrom?,

Trippel X syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra X-kromosom hos kvinner. Imidlertid er det vanligvis ikke arvet fra en berørt forelder. De fleste tilfellene er forårsaket av feil på kromosom replikering og divisjon under dannelsen av egg eller sædceller, og forekommer helt tilfeldig.

Mødre av avansert mors alder (kvinner som er større enn 35 år gammel på den tiden levering) synes å være en økt risiko for å ha en datter med trippel X syndrom., Personer med mosaikk trippel X syndrom har celler med et ekstra X-kromosom som følge av en tilfeldig endring som oppstår i løpet av embryonale celledeling.

Hva er symptomene på trippel X syndrom?

Det er en stor grad av variasjon blant jenter og kvinner med trippel X syndrom. Noen individer ikke opplever noen symptomer eller deres symptomer er så milde at de ikke gå ubemerket hen. Andre jenter og kvinner kan ha visse egenskaper, så vel som psykologiske eller medisinske problemer i forbindelse med trippel X syndrom., Symptomer kan være mer uttalt hos kvinner med en høyere prosentandel av celler med tre X-kromosomer.

En konsekvent fysiske kjennetegn er at kvinner med trippel X er høyere enn jenter på samme alder og/eller høyere enn forutsatt ved foreldrenes høyder. Ellers, den fysiske funksjoner kan være subtile, blant annet:

• Bredt linjeavstand øyne (kjent som hypertelorism).
• Vertikal hudfolder som dekker indre hjørnene av øynene (kjent som epicanthal folder).
• Buet eller bøyd små fingre (kjent som clinodactyly).
• Dårlig muskel tone (kjent som hypotoni).,

I noen tilfeller, det kan være medisinske problemer, for eksempel:

• Tidlig ovarian aldring eller feil: Tidlig dysfunksjon og/eller svikt i eggstokkene, som kan være forbundet med fruktbarhet.
• Genito-urinary deformiteter eller funksjonsfeil: eggstokkene og/eller nyrene kan være ugyldig.
• Beslag.
• Forskjeller i hjertet struktur.
• Autoimmune tilstander, slik som hypothyroidism.

Noen jenter med trippel X syndrom erfaring utviklingsmessige forsinkelser eller psykiske eller kognitive problemer., Disse kan omfatte:

• Oppmerksomhet underskudd uorden: Det er mer sannsynlig at jenter med trippel X syndrom vil ha problemer med å konsentrere seg på skolen enn jenter uten trippel X syndrom.
• Affektive lidelser: Affektive lidelser oftest omfatte angst og depresjon.
• Utviklingsmessige forsinkelser: Muskel svakhet eller dårlig muskel tone kan føre til forsinkelser i utviklingen av motoriske ferdigheter, som det å gå.
• lærevansker.
• Sosiale problemer: Jenter med trippel X syndrom kan ha problemer med kommunikasjon og sosiale interaksjoner., De kan være utsatt for lav selvtillit.
• Mild kognitiv eller mental svekkelse: IQ er ofte i normalområdet og vanligvis bare 10 til 15 poeng lavere enn søsken.

Få nyttig, nyttig og relevant helse + wellness informasjon

enews