CHICAGO – Den neonatale periode, og tidlig i barndommen er spesielt kritisk for pasienter med iktyose, fordi svekket barriere funksjon øker risiko for sykelighet og dødelighet.

«Det er minimalt med data i dag for å guide administrasjon av pasienter med iktyose, noe som gjør det til en tid med usikkerhet,» Bretagne Craiglow, MD, sa i World Congress of Pediatric Dermatologi., «Du kommer til å ønske å få alle hender på dekk for å ta vare på disse pasientene. Og ikke glem om familien – involvere dem i seg så mye som mulig. Berolige dem, normalisere sine følelser, anerkjenne dem.»

– >

Doug Brunk/Frontline Medisinske Nyheter

Dr. Bretagne Craiglow

Tilfeller av moderat til alvorlig iktyose er sjeldne, genetiske sykdommer, påvirker bare rundt 200 fødsler i Usa hvert år, sa Dr. Craiglow, en pediatric hudlege med Yale University, New Haven, Connecticut., «Det betyr at selv på store akademiske center, er du ikke kommer til å se mye av disse sakene.»

Det er seks generelle phenotypes av iktyose som er forskjellige fra de eventuelle «modne» fenotype og er forbundet med mange gener: collodion baby, rustning-lignende skala, frodig vernix, erythroderma og omfang, bullae og erosjon, og generalisert skala.

collodion baby fenotypen er preget av en skinnende pergament-som membran som dekker barnets kropp, ektropion, og sprekker, og er ofte forbundet med autosomal recessiv medfødt iktyose (ARCI)., «Ca 10% av barn med ARCI er selv healing, så de vil gå på å i stor grad har normal hud,» Dr. Craiglow sa. Retningslinjer for håndtering av denne fenotypen kan bli funnet i Journal of the American Academy of Dermatologi (2012 Dec;67:1362-74).

Rustning-skala som er pathognomonic for harlequin iktyose. «Denne tilstanden er forbundet med høyest dødelighet i den neonatale periode,» sa hun., «I tillegg til mulige komplikasjoner forbundet med andre phenotypes, babyer med harlequin iktyose kan også ha problemer knyttet til innsnevring av bevegelse og fleksibilitet og digital iskemi.»Tips for praktisk forvaltning av denne fenotypen ble publisert online i tidsskriftet Pediatrics (Jan 2017;139).

Den overstrømmende vernix/cephalica hyperkeratosis fenotypen vanligvis vises i barn med keratitt-iktyose-døvhet syndrom (KID) og iktyose prematuritet syndrom (IPS)., Spesielle hensyn i KID inkluderer en hørselstest og oftalmologi eksamen, mens spesielle hensyn i IPS inkluderer luftveier kompromiss og atopisk diathesis. Elektron mikroskopi er diagnostisk, preget av kurvelineære organer i de granulære lag.

erythroderma og skala fenotypen forekommer hyppigst i ARCI og Netherton syndrom. «Spesielle hensyn i Netherton syndrom inkluderer til mistrivsel/vekstforstyrrelser,» Dr. Craiglow sa. «Hårskaftet abnormiteter er vanligvis til stede senere, og ernæringsmessige støtte er veldig viktig.,»

Bullae og erosjoner er kjennetegnet tegn på epidermolytic/overfladisk iktyose. På biopsi, epidermolytic hyperkeratosis er diagnostisk for denne fenotypen. På samme tid, tilfeller med normal hud eller xerosis, er suggestive of X-linked iktyose, iktyose vulgaris, erythrokeratodermas, og Sjögren-Larsson syndrom.

Genetisk testing for iktyose er generelt lett tilgjengelig, Dr. Craiglow sa. Hun rådet klinikere for å få en prøve snart etter fødselen for å bekrefte den kliniske diagnosen, bistå med å vurdere prognosen, og at genetisk veiledning., «Det er viktig å bidra til å identifisere pasienter med risiko for systemiske komplikasjoner,» sa hun. «Å få forsikring dekning kan være lettere når de sendes i løpet av sykehusinnleggelse.»

Barn med moderat til alvorlig medfødt iktyose er vanligvis tatt vare på i neonatal INTENSIVAVDELING av en universitets-og omsorgssenter av et tverrfaglig team bestående av neonatology, dermatologi, sykepleie, ernæring, og genetikk, samt oftalmologi, øre, ortopedi, plastisk kirurgi, og åndelige/religiøse tjenester i mange tilfeller. «Disse babyer ofte har nedsatt thermoregulation,» Dr. Craiglow sa., «De må være i en isolette, vanligvis med fuktighet, et sted mellom 50% og 70%, du ønsker ikke det er for høyt, fordi de kan overopphetes. Det er også viktig å få dem ut av isolette og inn i en åpen sengen når de er klare. Som kan hjelpe til med liming og har vist seg å redusere sykehus opphold.»

Infeksjon er en vanlig årsaken til sykelighet og dødelighet. «Generelt er det ikke mye data å veilede våre ansatte, men generelt vil vi ikke anbefale forebyggende antibiotika,» Dr. Craiglow sa., «Noen mennesker gjør overvåking kulturer bare for å vite hva mikrober er det i tilfelle det er tegn på infeksjon. Se etter grad av årvåkenhet, fordi de er ikke alltid kommer til å ha feber. Se for hemodynamisk ustabilitet, irritabilitet, eller dårlig fôring, og har en lav terskel for å gjøre din kulturer og behandling om nødvendig.»

Smerte kontroll er et viktig aspekt av smertebehandling.

«Typisk nyfødte smerte parametere av ansiktsuttrykk og ekstremitet tone kan være vanskelig å tolke,» sa hun., «Se på hjertefrekvens, blodtrykk, gråter, grad av opphisselse, og har en lav terskel for å behandle smerter, spesielt før å skifte bandasjer. Paracetamol og NSAIDs og til og med opioider i noen tilfeller kan være angitt. Familier ønsker å vite at smerten blir tilstrekkelig kontrollert.»

Retinoider er vanligvis brukt hos pasienter med harlequin iktyose. «I Usa, vi vanligvis bruker acitretin, men det er ingen flytende formulering, slik at du har til å få hjelp fra en compounding apotek for å blande en formulering av 0,5-0,1 mg/kg per dag,» Dr. Craiglow sa., «Du vil starte så snart du kan. Topikale retinoider som tazarotene er også et alternativ.”