Den klassiske symptomer assosiert med CES er okulær coloboma, anal atresia og mindre øret feil preauricular hud koder eller groper (se nedenfor for en forklaring). Men syndrom er svært variabel, og det har blitt anslått at bare 41% av pasienter med CES har denne klassiske triaden av symptomer (Berends et al, 2001). Generelt abnormiteter forbundet med CES har en tendens til å involvere øyne, ører, anal regionen, hjerte, og/eller nyrer, men andre organer kan vise engasjement og noen mennesker vise intellektuell funksjonsevne.,

Nedenfor omtales de mest vanlige funksjonene på CES. Tabell 1 gir den estimerte forekomsten av symptomer fra to forskjellige studier. Disse estimatene er sannsynlig å være overestimates. Noen berørte personer kan manifestere ingen symptomer (asymptomatiske) eller så få symptomer som de kan ikke bli diagnostisert med sykdommen. Selv om CES-kromosomet er vanligvis ny og ikke nedarvet fra en av foreldrene, det er et par arvet tilfeller der fødsel av et barn med flere funksjoner på CES resultater i funnet av et mildt tilfelle i en forelder., Forekomsten av mild ukjente tilfeller av CES i befolkningen, mens sannsynlig sjeldne, er ukjent. Tilstedeværelsen av CES-kromosom derfor på ingen måte spår tilstedeværelse eller alvorlighetsgraden av symptomene. Berørte enkeltpersoner vil sjelden ha alle symptomene som er omtalt nedenfor, og hver sak er forskjellig og unik. Hvis et symptom er til stede i bare ett tilfelle, som kan ha en selvstendig årsak (ikke en del av syndromet). Foreldre bør snakke med barna sine lege og medisinsk team om sine barn, potensielle tilhørende symptomer og samlet prognose.,

1) Coloboma og andre abnormiteter i øyet
En coloboma (flertall colobomata eller colobomas) består av delvis fravær av okulære vev, ofte som påvirker begge øynene (bilateral). Det resultater fra manglende evne til å lukke en sprekk i nedre del av øyet under tidlig utvikling, noe som resulterer i en kløft eller gap som vedvarer. Berørte okulær vev kan inkludere den fargede delen av øyet som styrer mengden av lys som kommer inn i øyet (iris), mørk-brun, midterste laget (årehinnen), og/eller nerve-rik innerste membranen (retina) i øyet., Iris coloboma kan gi iris en uvanlig «nøkkelhull» utseende. Hvis bare iris er involvert, så visjon er ikke berørt. Men en mer omfattende coloboma involverer andre lag av øye kan resultere i et syn feil og/eller blindhet. Selv om coloboma ble opprinnelig ansett som en primær funksjon av lidelse, er dette unormalt er bare tilstede i litt over halvparten av personer med CES.

Noen berørte personer har andre misdannelser i øye, slik kryssing av øynene (strabismus), og/eller unormal smallness av en av øynene (unilateral microphthalmia)., Mindre vanlige, andre okulære feil kan være til stede, inkludert fravær av iris (aniridia); clouding av kuppel-formet, normalt gjennomsiktige område på forsiden av øyeeplet (hornhinnen); fravær av vev fra deler av øyelokket (øyelokk coloboma); tap av gjennomsiktighet av linsen i øyet (katarakt), og/eller Duane syndrom. Sistnevnte er en tilstand karakterisert ved begrensning eller fravær av visse horisontal øyebevegelser og retraksjon, eller «tegne tilbake» av øyeeplet i øyet hulrom (bane) ved å forsøke å se innover., I noen tilfeller, avhengig av alvorlighetsgrad og/eller kombinasjon av abnormiteter i øyet til stede, varierende grader av synshemming, kan føre, inkludert blindhet.

2) Anal misdannelser
I ca ¾ av berørte personer, anal åpningen kan være uvanlig lite eller smale (anal stenose) eller endetarmen kan være fraværende (anal atresia), noen ganger med en passasje (fistel) fra slutten delen av tykktarmen (endetarm) i unormale steder., I menn, fistulae kan danne mellom endetarm og muskuløse organ som samler urin (blære), røret som excretes urin fra blæren (urinrøret), eller området bak kjønnsorganer (perineum). I kvinner, fistulae kan være til stede mellom endetarm og blære eller vagina. Anal atresia og fistulae korrigeres kirurgisk.

3) Øre Misdannelser
Den tredje klassiske funksjon av CES er preauricular hud koder og/eller groper. Det er den vanligste funksjonen av CES, sett i over 80% av befolkningen., Berørte personer kan ha små utvekster i huden (tags) og/eller små ujevnheter (groper) i front av den ytre ører (preauricular). I tillegg ytre deler av ørene (auricles) kan være lav sett og/eller feil (dysplastisk), noen ganger med blind-ending eller fraværende ytre øret kanalene (microtia). I de fleste tilfeller, fravær (atresia) av den ytre øregangen har en tendens til å påvirke det ene øret og kan føre mildt hørselstap på grunn av mangelfull overføring av lyd fra det ytre til det indre øret (mekanisk hørselstap).,

4) Hjerte feil
Om lag halvparten av personer med CES har strukturelle forandringer i hjertet ved fødselen (medfødt hjertefeil), spesielt «total avvikende pulmonal arteriell tilbake» eller «tetralogy av Fallot». Tilhørende symptomer og funn kan variere, avhengig av størrelse, natur, og/eller en kombinasjon av hjertet misdannelser stede. I personer med alvorlig sykdom, medfødt hjertefeil, kan det føre til livstruende komplikasjoner.

Totale avvikende pulmonal venøs retur (TAPVR) er preget av unormalt i blodtilførselen til hjertet., Lunge årer normalt gå tilbake oksygenrikt blod fra begge lungene til venstre øvre kammer (venstre atrium) av hjertet. Imidlertid, i spedbarn med TAPVR, lunge årer tilbake feil blod direkte til øvre høyre kammer (høyre atrium) av hjertet eller til venene renner inn i høyre atrium. Det er også et hull mellom to atrium (atrial septal defekt), som fører til blanding av oksygen og oksygen-mangelfull blod., Tilhørende symptomer og funn kan omfatte blålig misfarging av hud og slimhinner på grunn av lav blod oksygen (cyanose), unormalt rask pust (tachypnea), stigende blodtrykk i lungene (pulmonal hypertensjon), manglende evne til hjertet til å pumpe nok blod til å dekke kroppens behov for oksygen (hjertesvikt), og/eller andre forandringer. Selv om TAPVR er en sjelden hjertefeil, som utgjør bare 1-2% av hjertet feil i barn, det er en av de vanligste hjerte feil i CES.

Tetralogy av Fallot består av en kombinasjon av ved feil., Disse inkluderer en unormal åpning i partisjonen (septum) som skiller de to lavere hjertekamrene (ventrikulære septal defekt), hindring av riktig strøm av blod fra høyre hjertekammer til lungene på grunn av innsnevring av åpningen mellom ventrikkel og lungepulsåren (pulmonal stenose), forskyvning av aorta, slik at oksygenfattige blodet til å strømme fra høyre hjertekammer til aorta, og jevning (hypertrofi) i hjertet muskel i høyre hjertekammer., Lungepulsåren transporterer oksygenfattige blodet fra høyre hjertekammer til lungene, hvor utveksling av oksygen og karbondioksid oppstår. Aorta, er den største arterien av kroppen, oppstår fra venstre hjertekammer og leverer oksygenrikt blod til de fleste arterier. Symptomer forbundet tetralogy av Fallot kan forskjellige i én person sammenliknet med en annen. NORD har en egen rapport om denne lidelsen. (For mer informasjon, velg «tetralogy av Fallot» som søkeord i NORD Sjelden Sykdom Database.,)

Hull mellom atriene eller ventriklene (atrial eller ventrikkel septal feil) er også vanlig hjertet feil forbundet med CES. En rekke andre hjerte feil har blitt rapportert.

5) Nyre og genital feil
Samlet feil i urinveiene og reproduktive organer er klassifisert som urogenitale misdannelser. Disse to systemene har en felles opprinnelse i embryoet., Typisk nyre feil forbundet med CES inkluderer underutvikling av en eller begge nyrene (unilateral eller bilateral nedsatt hypoplasia); fravær av en nyre (unilateral agenesis); tilstedeværelsen av en ekstra nyre (supernumerary nyre); unormal hevelse (oppblåsthet) av og oppsamling av urin i nyrene (hydronephrosis), og/eller unormal utvikling av nedsatt cyster (cystisk dysplasi). Typisk skjede mangler i kvinner inkluderer underutvikling av livmor, fravær av skjeden eller unormal genitalia., I menn mangler inkluderer retinerte testiklene (cryptorchidism) og eksterne genitale misdannelser.

6) Intellektuell funksjonshemning
Noen personer med CES har normal intelligens. Noen kan imidlertid ha borderline vanlig å mild intellektuelle funksjonshemninger eller, mindre vanlig, moderat intellektuell funksjonsevne. Berends et al, 2001 sammenlignet IQ score av 51 pasienter og fant at 47% i det normale området, 22 % borderline normal, 18% med mild intellektuell funksjonshemning og 14% med moderat intellektuell funksjonsevne. Sjeldne tilfeller av alvorlig intellektuell funksjonshemning har også blitt rapportert., Personer med intellektuell funksjonsevne kan oppleve forsinkelser i å nå utviklingsmessige milepæler som krever koordinering av muskel og mental aktivitet (psykomotorisk forsinkelser).,

7) Skjelett feil
Typisk skjelett misdannelser kan omfatte unormal sidelengs krumning av ryggraden (skoliose); unormal fusjon av visse bein i ryggsøylen (ryggvirvel fusions); fravær av bein på tommelen siden av underarmen (radial aplasi); fravær av, eller unormal fusion (synostosis) av visse ribber; fravær av visse tær og/eller kopiering av store tær (hallux), og/eller forskyvning av hoftene.,

8) Abdominal feil
hos noen personer med CES, deler av tarmen kan stikke ut gjennom en defekt i bukveggen ved navlen (navlebrokk) eller i kanalen som går gjennom lavere muskuløs lag av bukveggen (inguinal brokk)., Flere har rapportert har inkludert en unormal saclike utvekster (Meckel divertikkel) fra nedre tynntarmen (huden), eller Hirschsprung ‘ sykdom, som er ufullstendig rotasjon av øvre tykktarmen (cecum), og/eller fravær av grupper av nervefibre (knuter) i muskel veggen av tykktarmen som resulterer i et tap ved verdifall, eller fravær av den ufrivillige, rytmiske sammentrekninger (peristaltikk) som drive avfall gjennom lavere fordøyelseskanalen., Forbundet funn kan omfatte en unormal opphopning av avføring i tykktarmen, utvidelse av tykktarmen ovenfor de berørte segmentet (megakolon), abdominal oppblåsthet, periodisk oppkast, tap av appetitt (anoreksi), og/eller andre forandringer.

I tillegg, galleveier kan mislykkes i å utvikle eller videreutvikle unormalt (biliary atresia). Galle, en væske som skilles ut av leveren, spiller en viktig rolle i å frakte avfallsstoffer fra leveren og til å bryte ned fett i tynntarmen., Gallegangene er smale rør gjennom galle som går fra leveren til første del av tynntarmen (duodenum). På grunn av slike fravær eller underutvikling av gallegangene, galle er i stand til å nå tarmen og unormalt akkumuleres i leveren. Forbundet funn kan omfatte gulfarging av hud, slimhinner, og det hvite i øynene (gulsott); unormalt mørk urin; blek avføring; forstørrelse av leveren; vekstforstyrrelser. Uten riktig behandling, arrdannelse og nedsatt funksjon av leveren kan føre til potensielt livstruende komplikasjoner.,

9) Ganespalte
ganespalte er ufullstendig lukking av taket av munnen. Varierende grader av denne defekten kan sees i 14-31% av personer med CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001).

10) kortvoksthet
kortvoksthet har blitt rapportert i 15-50% av personer med CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001). Men, det er ennå ikke klart at dette er forbundet med en mangel på veksthormon i de fleste berørte enkeltpersoner.,

11) Unormal ansiktstrekk
de Fleste individer med CES viser unormal funksjoner av skallen og ansikts (kraniofaciale) regionen. Vanlige funksjoner inkluderer nedad skrå øyelokk folder (palpebral sprekker); øyne som er stor avstand mellom hverandre (okulær hypertelorism), og vertikal hudfolder som kan dekke de innvendige hjørnene av øynene (epicanthal folder), en unormalt liten underkjeve (mandibular hypoplasia eller micrognathia) og en flat nese bro.

Tabell 1: Typiske trekk av cat eye syndrome til stede i over 10% av berørte personer.,
Forekomster er fra to uavhengige gjennomgang papirer fra 2001. Forekomst sannsynlig være forskjellig på grunn av variasjon i de tilfeller som er undersøkt, definisjonen av funksjoner som er brukt, og mengden av detaljer som er tilgjengelige i den publiserte kasuistikker gjennomgått. Tilfeller bør vurderes overestimates, siden mild udiagnostiserte tilfeller ikke ville bli inkludert.

Symptom…………………………….Berends et al. (2001)……….Rosias et al. (2001)