Shwachman-Diamond-syndrom er en arvelig tilstand som påvirker mange deler av kroppen, spesielt bein marg, bukspyttkjertel og bein.

Den viktigste funksjonen av beinmargen til å produsere nye blodceller. Disse inkluderer røde blodceller som bærer oksygen til kroppens vev; hvite blodceller, som bekjempe infeksjon; og blodplater, som er blodceller som er nødvendig for normal blodlevring., I Shwachman-Diamond-syndrom, beinmargen feil og ikke gjøre noen eller alle typer hvite blodlegemer. En mangel av neutrofiler, den mest vanlige type hvite blodlegemer, fører til en tilstand som kalles neutropenia. De fleste mennesker med Shwachman-Diamond-syndrom har minst sporadisk episoder av neutropenia, noe som gjør dem mer utsatt for infeksjoner, ofte involverer lungene (lungebetennelse), ører (otitis media), eller hud., Mindre vanlig, bein marg celleforandringer føre til en mangel på røde blodlegemer (anemi), som forårsaker tretthet og svakhet, eller en reduksjon i mengden av blodplater (trombocytopeni), noe som kan resultere i lett blåmerker og unormale blødninger.

Folk med Shwachman-Diamond-syndrom har en økt risiko for flere alvorlige komplikasjoner relatert til deres feil bein marg., Spesielt, de har en høyere-enn-gjennomsnittet sjanse for å utvikle myelodysplastic syndrome (MDS) og aplastisk anemi, som er lidelser forårsaket av unormal blod stamceller, og kreft i blod-og danner vev kjent som akutt myelogen leukemi (AML).

Shwachman-Diamond-syndrom påvirker også bukspyttkjertel, som er et organ som spiller en viktig rolle i fordøyelsen. En av dette organet viktigste funksjoner er å produsere enzymer som hjelper til å bryte ned og bruk næringsstoffer fra maten., I de fleste spedbarn med Shwachman-Diamond-syndrom, bukspyttkjertelen ikke produserer nok av disse enzymene. Denne tilstanden er kjent som pankreas insuffisiens. Spedbarn med bukspyttkjertelen insuffisiens har problemer med å fordøye mat og absorbere næringsstoffer og vitaminer som er nødvendig for vekst. Som et resultat, de har ofte fet, illeluktende avføring (steatoré); er treg til å vokse og få vekt (til mistrivsel); og oppleve underernæring. Bukspyttkjertelen insuffisiens ofte øker med alderen hos mennesker med Shwachman-Diamond-syndrom.,

Skjelett-avvik er en annen vanlig funksjon i Shwachman-Diamond-syndrom. Mange berørte personer har problemer med bein dannelse og vekst, oftest som påvirker hofter og knær. Lav bentetthet er også ofte assosiert med denne tilstanden. Enkelte berørte spedbarn er født med en trang brystkassen og korte ribbeina, noe som kan føre til livstruende problemer med å puste. Kombinasjonen av misdannelser i skjelett-og langsom vekst resultater i kortvoksthet i de fleste personer med denne lidelsen.,

komplikasjoner av Shwachman-Diamond-syndrom kan påvirke flere andre deler av kroppen, inkludert leveren, hjerte, endokrine system (som produserer hormoner), øyne, tenner og hud. I tillegg, studier tyder på at Shwachman-Diamond-syndrom kan være forbundet med forsinket tale og forsinket utvikling av motoriske ferdigheter som for eksempel å sitte, stå og gå.