arrestasjonen av delingen av prosencephalon er antatt å oppstå under den perioden av hjernen skille mellom tredje og femte uker av svangerskapet. HPE er en uvanlig unormalt med en forekomst på 1 i 16 000 levendefødte.,
Den mest alvorlige formen av HPE, alobar HPE er preget av en fullstendig mangel på separasjon av prosencephalon, med en monoventricle, smeltet thalami, fraværende corpus callosum, og forbundet midtlinjen ansikts anomalier som hypotelorism, cyclopia, mikro-og enopthalmia, og leppe/gane. Generelt, selv om graden av ansikts dysmorphism sies å parallelle graden av intrakraniell malformasjon, det motsatte er ikke alltid sant. Disse babyer har en dårlig prognose, og de kan ikke overleve utenfor spede barndom.,
Den minst alvorlige formen av HPE, lobar HPE som i større separasjon av cerebral halvkuler og lateral ventriklene til stede. Variabelen fusjon av thalami og ufullstendig dannelsen av corpus callosum er også nevnt. I motsetning til alobar type, ansikts deformiteter er vanligvis ikke til stede. Disse barna kan overleve til voksen alder, men er mentalt tilbakestående.
Den mellomliggende arrestasjonen av divisjon resultater i semilobar HPE, med delvis dannelsen av den laterale ventriklene, smeltet thalami, og fraværende corpus callosum., Disse babyene kan eller ikke kan ha ansikts avvik og overlevelse ligger mellom det som kan forbindes med alobar og lobar typer .
I begynnelsen av 1890-tallet, Professor Hans Chiari, en Østerriksk anatomopathologist på tysk Universitet i Praha, Tsjekkoslovakia, beskrevet av medfødte misdannelser som senere skulle bli kalt Chiari malformasjon typer i-IV. Chiari misdannelser er en type rhombencephalic avvik. Disse avvikene er preget av fallende forlengelse eller forskyvning av lillehjernen mandlene eller de vermis i cervical spinal kanalen .,
Chiari malformasjon type i (CM I) er den minst alvorlige typen, som innebærer kaudal vekt av lillehjernen mandel dårligere enn flyet av foramen magnum av 3-5 mm. Dette CM jeg er assosiert med ulike anatomiske funn som involverer kraniet, ryggsøylen, hjernehinnene, og ryggmarg. Hydrocephalus er sjeldne i denne typen, sett bare i 10% av barn med denne malformasjon. Syringomyelia er sett i 45%-75% av pasienter med CM I. CM jeg er for det meste er medfødt, og presenterer i barndom eller tidlig voksen alder. Presentasjonen er mangfoldig. Hodepine er den vanligste presentere trekk., Det er klassisk beskrevet som en sub-occipital hodepine eller nakke smerter utløst eller forsterket av Valsalva-lignende bevegelser (for eksempel hoste eller anstrengende) .
Chiari malformasjon type II (CM II) er den hyppigste formen. Det er også kjent som ‘klassiske’ eller ‘Arnold-Chiari’ malformasjon. Dette er en pancerebral malformasjon, og det mest slående trekk ved denne malformasjon innebærer iliaca posterior. CM II er en bred gruppe av malformasjon involverer både neuroectoderm og mesoderm., Neuroectodermal abnormaliteter inkluderer kaudal forskyvning av lillehjernen mandlene og vermis, samt kaudal hjernestammen (medulla og trinnløst, den pons), gjennom en forstørret foramen magnum i cervical spinal kanalen. Mesodermal misdannelser innebære membranous skallen og basicranium som har en liten iliaca posterior, en lavtliggende tentorium med en mye større tentorial incisura, en forkortet clivus, og scalloping av petrous bein.
Dette Chiari II malformasjon alltid er forbundet med meningomyelocele., CM II presenterer vanligvis ved fødselen og er nå i økende grad identifisert i rutine anatomi scan prenatally. Spedbarn kan ha neurogenic dysfagi (presentasjon som dårlig fôring, choking, oppstøt, aspirasjonspneumoni), stemmebånd lammelse (forårsaker endret phonation, en hes eller high-pitched gråte), nedsatt luftveier drive (presentasjon som apnoea eller luftveier arrest), eller stridor. Hydrocephalus er mer hyppig i denne typen, som vil produsere mer karakteristisk tegn på økt intrakraniale trykket .
Chiari malformasjon type III (CM III) er en sjelden form., Chiari som opprinnelig ble beskrevet det som en cervical lillehjernen hydrocephalocele, som innebærer herniation av en del av lillehjernen i en occipital, livmorhalskreft, eller occipital-cervical meningocele sammen med kaudal forskyvning av medulla. Hydrocephalus er til stede i halvparten av tilfellene, og er av den hindrende type.
Chiari malformasjon type IV (CM IV) er den minst hyppig, men mest alvorlige formen for CM, preget av en ufullstendig eller uutviklet cerebellum (lillehjernen hypoplasia eller aplasi) og endringer av pons med en ‘duebryst’ misdannelse av hjernestammen .,
Chiari II malformasjon med co-eksisterende myelomeningocele består en av de vanligste alvorlige central nervous system (CNS) misdannelser. HPE er en mindre vanlig, men like komplekse CNS-malformasjon. Som per den tilgjengelige litteraturen, Chiari II malformasjon og HPE forskjellige med hensyn til tidspunktet for teratogene fornærmelse og den foreslåtte utviklingsmessige avvik. HPE oppstår på grunn av tidlig embryo fornærmelse, noe som tyder på at misdannelser var uforenlig med senere fosterets utvikling., Den utviklingsmessige avvik som resultat i Chiari II malformasjon oppstå senere i embryologisk utvikling eller tidlig i fosterlivet. Sameksistensen av disse misdannelser HPE og Chiari II er vanligvis uforenlig med liv og antagelig regnskapet for sjeldenhet med disse misdannelser er rapportert å forekomme sammen .
Britton rapportert et tilfelle av semilobar HPE med tilhørende Arnold Chiari variant, der en tidlig fødte kvinnelige barnet ble født av en mor med pre-eclampsia. Barnet ble funnet å ha macrocephaly med thoracolumbar meningomyelocele og forvrengt venstre hemithorax., Bildediagnostiske åpenbart delvis fremre separasjon av en dominerende monoventricle i to laterale ventriklene, smeltet thalami, delvis falx, og tynn cerebral cortex. Babyen døde etter 24 timer av livet i lys av avviklingen av støttende tiltak .
Rollins et al. rapportert en lignende sak i live-fødte spedbarn som senere presentert ved 13 måneders alder med microcephalus, beslag, og global utvikling forsinkelse . Mittelbronn et al. rapportert en lignende sak i sin post-mortem neuropathological funn .
Andre tilfeller av HPE med tilhørende avvik ble rapportert fra Harlow et al., der HPE var assosiert med spinal anomali kaudal regresjon i en live-født sikt mannlige spedbarn og Chen et al. rapportert en dødfødte kvinnelige spedbarn med en lumbale meningocele, cebocephaly, og alobar HPE .
Holoprosencephaly og Chiari II malformasjon dele noen vanlige morfologiske avvik som inkluderer dysplasias av cytoarchitecture, dysgenetic eller fraværende corpus callosum og midtlinjen strukturer, og hydrocephalus av variabel alvorlighetsgrad. Dette er uspesifikke forandringer og skje i samarbeid med en rekke syndromic og nonsyndromic cerebrale misdannelser .,
Mange teorier har blitt foreslått for å forklare årsakene til Chiari malformasjon, men ingen av årsaken er klar. McLone og Knepper kombinert disse teoriene inn i en ‘unified theory» av Chiari malformasjon. I dette konseptet, de foreslo at ufullstendige nedleggelse av neural tube og den resulterende mekanisk derangements er den viktigste årsaken til intrakraniell patologi funnet hos pasienter med myelomeningoceles og Chiari II misdannelser., Nærværet av både et åpent nevralrørsdefekt og ufullstendig spinal okklusjon fører til tap av cerebrospinalvæsken (CSF) trau som resulterer i en påfølgende nedgang i intrakraniale trykket. CSF avløp gjennom den sentrale kanalen og er derfor ikke oppbevares i ventrikkel-systemet. Fravær av ventrikulære CSF pådriver under fosterutvikling resulterer i dårlige kraniale vault ekspansjon, noe som resulterer i en liten iliaca posterior. Den uventet smalere iliaca posterior fører til kaudal forskyvning av hjernestammen og lillehjernen gjennom foramen magnum., Denne teorien forklarer også utvikling av hydrocephalus på grunn av overbefolkning av posterior; med CSF utstrømming blokkert eller forringet på foramina av Luschka og Magendie, progressive ventriculomegaly følger .
Det finnes forskjellige meninger om årsaken til HPE. I henhold til Probst, alvorlig median prosencephalic dysgenesis under organisering påvirkning av prechordal mesoderm resultater i HPE, mens Müller og O’Rahilly konkluderte med at en feil tidlig i mesencephalic nevrale crest kan være genesis av HPE., Barkovich og Quint foreslått at mangel på dannelse av interhemispheric sprekken er avgjørende anomali i HPE og at det resulterer fra paucity av mesenchyme som normalt investerer dypere interhemispheric groove skille utvikle cerebral halvkuler .
anomalier i Chiari II malformasjon er preget av mesodermal dysplasi og tidlig kondensering av basilar skallen, små og dysplastisk lavere kraniale nerve knuter, mangelfull tentorium cerebelli, hypoplastic og dysmorphic cerebellum, og fortykket basal hjernehinnene., Disse avvikene alle er knyttet til defekt eller mangelfull mesenchyme. Rollen som mesenchyme i patogenesen av Chiari II malformasjon er meagrely beskrevet i litteraturen.
betydningen av støttende rolle mesenchyme i den innledende fasen av neurulation har blitt stresset av embryologists som vær oppmerksom på at mesenchymal-mangel kan føre til nevralrørsdefekter. I løpet av tidlig embryogenesis, mesenchyme cellene begynner å omgi hindbrain på tidspunktet for neural tube lukking og fortsette å spre seg til mellomhjernen og forebrain nivåer., Hjernehinnene, tentorium, og kraniale nerve ganglion er alle hentet fra mesenchyme .