Rett syndrome ICD-10 F842 ICD-9 330.8 OMIM 312750 DiseasesDB 29908 MedlinePlus eMedicine med/3202 MeSH C10.574.500.,775

Rett syndrom er en nevrologiske lidelse som er klassifisert som en gjennomgripende utviklingsforstyrrelse av DSM-IV. Mange hevder at dette er en mis-klassifisering akkurat som det ville være å inkludere slike lidelser som fragile X-syndrom, tuberous sklerose, eller Down syndrom hvor man kan se autistiske trekk. Symptomene på denne lidelsen er mest egnet til å forveksles med de av Angelman syndrom og autisme., Den kliniske funksjoner inkluderer en fartsreduksjon på frekvensen av hodet vekst (inkludert microcephalus i noen) og små hender og føtter. Stereotypic, repeterende hånd bevegelser som mouthing eller vanskelige er også nevnt. Symptomer på sykdommen inkluderer kognitiv svikt og problemer med sosialisering, sistnevnte under regresjon periode. Sosialisering vanligvis forbedrer av den tiden de går inn på skolen. Jenter med Rett syndrom er svært utsatt for gastrointestinale lidelser og opp til 80% har anfall. De har vanligvis ingen verbale ferdigheter, og ca 50% av kvinner ikke er oppegående., Skoliose, vekstforstyrrelser, og forstoppelse er svært vanlig og kan være problematisk.

Føre

Rett syndrom (symbolisert RTT) er forårsaket av sporadiske mutasjoner i genet MECP2 ligger på X-kromosomet. Det nesten utelukkende rammer jenter-mannlige fostre med sykdommen sjelden overleve til begrepet. Utviklingen er vanligvis normal til 6-18 måneder, når språk og motoriske milepæler regress, målrettet hånd er tapt og kjøpte fartsreduksjon i frekvensen av hodet vekst (som resulterer i microcephalus i noen) er sett., Hånd stereotypies er typiske og puste uregelmessigheter som hyperventilering, breathholding, eller sukk er sett i mange. Tidlig på, autistiske-lignende atferd kan sees. Rett syndrom er vanligvis forårsaket (95% eller mer) av en de novo mutasjoner i barnet (så det er arvet fra en genotypically normal mor, dvs. uten MECP2 mutasjon). Det kan også være arvet fra phenotypically normal mødre som har en germline mutasjon i genet koding methyl-CpG-bindende protein-2, MECP2. MECP2 er funnet nær slutten av den lange armen av X-kromosomet på Xq28., En atypisk form for Rett syndrom, preget av infantile spasmer eller tidlig debut av epilepsi, kan også være forårsaket av en mutasjon å genkode cyclin-avhengig kinase-som 5 (CDKL5). Rett syndrom påvirker ett i hver 12 500 kvinnelige levendefødte etter alder 12 år.

Kjønn og Rett syndrom

de Fleste individer med Rett syndrom er kvinner. En forklaring som er gitt for dette var at den genetiske defekter som skyldes Rett syndrom i hunnene forårsaket embryonale dødeligheten hos menn (det vil si at menn med sykdom som forårsaker MECP2 mutasjoner døde før de ble født)., Mens en plausibel hypotese, nyere forskning tilbakeviser denne forklaringen. Forekomsten av Rett i menn er ukjent.

alvorlighetsgraden av Rett syndrom i hunnene kan variere avhengig av type og plassering av MECP2 mutasjon og mønster av X-kromosom inaktivering. Det er generelt antatt at 50% av kvinnelige celler bruke mors X-kromosom, mens de andre 50% bruker faderlig X-kromosom (se X-inaktivering)., Men hvis de fleste cellene i hjernen aktivere X-kromosom med funksjonelle MECP2 allel, vil individet har svært mild Rett syndrom; likeledes, hvis de fleste nevroner aktivere X-kromosom med muterte MECP2-allelet, den enkelte vil ha svært alvorlige Rett syndrom, akkurat som menn med MECP2 mutasjoner gjøre (som de bare har ett X-kromosom).

Utvikling og symptomer

barn med Rett syndrom vanligvis utvikle seg normalt frem til de er 6-18 måneder gammel., Nevrologiske utvikling har en tendens til å platå etter denne korte perioden med normal utvikling, og er etterfulgt av regresjon av tidligere ervervede ferdigheter. Tidlig funksjoner er lik de av autisme. Det er derfor lett å feilaktig diagnose og Rett syndrom for autisme.,>

utrøstelig gråt

unngå øyekontakt

mangel på sosial/emosjonell gjensidighet

generell mangel på interesse

markert svekket bruk av ikke-verbal atferd for å regulere sosial interaksjon

tap av tale

Symptomene på Rett syndrom som er også til stede i cerebral parese (regresjon av typen sett i Rett syndrom ville være uvanlig i cerebral parese; denne forvirring bør sjelden være laget):

• mulig kortvoksthet, og/eller kan være uvanlig proporsjonert på grunn av vanskeligheter med å gå eller underernæring på grunn av vanskeligheter med å svelge.,
• hypotoni
• forsinket eller fraværende evne til å gå
• gange/bevegelse vanskeligheter
• ataksi
• microcephalus i noen unormalt lite hode, dårlig hodet vekst
• noen former for spastisitet
• chorea – krampaktig bevegelser med hånden eller ansikts muskler
• dystonia
• bruksisme – sliping av tenner

Symptomene kan stabilisere seg i mange tiår, spesielt for samhandling og kognitiv funksjon, for eksempel å foreta valg. Anti-sosial atferd kan endres til en svært sosial atferd. Motoriske funksjoner kan sakte som stivhet og dystonia vises., Anfallene kan være problematisk, med et bredt spekter av alvorlighetsgrad. Skoliose oppstår i de fleste og krever korrigerende kirurgi i ca 10%. De som fortsatt oppegående tendens til å ha mindre progresjon av skoliose.

Behandling og prognose

i Dag finnes det ingen kur for Rett syndrom, selv om det har vært noen lovende resultater med genterapi i mus.,al vanskeligheter

atferdsmessige tiltak

Vanlig stoff behandlinger inkluderer:

• anti-epileptiske medisiner
• anti-reflux medisiner
• anti-forstoppelse medisiner
• sleep aids
• Ssri
• anti-psykotiske personer (for selv å skade atferd)
• beta-blokkere sjelden for forlenget QT-syndrom

Dødelighet

Menn med patogene MECP2 mutasjoner vanligvis dø innen de første 2 årene fra alvorlig encefalopati, med mindre de har et ekstra X-kromosom (ofte beskrevet som Klinefelter syndrom), eller har somatiske mosaicism.,

Kvinner kan leve opp til 60 år eller mer.,s av CSF nerve vekstfaktorer

En høy andel av dødsfall som er brå, men de fleste har ingen identifiserbar årsak, og i noen tilfeller død er resultatet mest sannsynlig av:

• spontan hjernestammen dysfunksjon
• hjertestans
• beslag
• hjertet conduction problem – unormalt forlenget QT-intervall på EKG

Se også:

• Hjernen lidelser
• Psykiske lidelser
• Mental retardasjon
• Fysiske lidelser

Notater

– >

• «Får en Lese på Rett Syndrom», Vitenskap 8 desember 2006: Vol. 314. nei. 5805, pp., 1536 – 1537
• Fremgang Er Rapportert på en Type Autisme

Mer å lese

• Ben Zeev Ghidoni B (2007). Rett syndrom. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 16 (3): 723-43.

• MedicineNet.com
• rett på NINDS

• Internasjonal Rett Syndrom Foreningen
• STORBRITANNIA Rett Syndrom Foreningen
• RSRF Rett Syndrom Research Foundation
• The Blue Bird Sirkel Rett Center
• Rett Syndrom Society of Alberta
• Studien fant en reversering av nevrologiske defekter i en mus modell av Rett Syndrom.,sia, Landau-Kleffner syndrom, lisp) · Akademiske ferdigheter (dysleksi, dysgraphia, Gerstmann-syndrom) · motorikk (developmental dyspraxia)
  Gjennomgripende: Autisme · Rett syndrom · Asperger syndrom Atferdsmessige og emosjonelle,
  barndommen og ungdomsårene utbruddet

  ADHD · atferdsproblemer · Opposisjonell atferdsforstyrrelse · Separasjon angst lidelse · Selektiv mutism · Reactive attachment disorder · Tic lidelse · Tourette syndrom · Tale (stamming · rot)

  Denne siden bruker Creative Commons-Lisensiert innhold fra Wikipedia (vis forfattere).,