Pompe sykdom er en arvelig lidelse forårsaket av oppbygging av en kompleks sukker kalles glykogen i kroppens celler. Akkumulering av glykogen i bestemte organer og vev, særlig muskler, svekker deres evne til å fungere normalt.

Forskere har beskrevet tre typer av Pompe sykdom, som varierer i alvorlighetsgrad og alder hvor de vises. Disse typer er kjent som klassisk infantil-utbruddet, ikke-klassiske infantil-utbruddet, og sen-utbruddet.,

Den klassiske form av infantile-utbruddet Pompe sykdom begynner i løpet av et par måneder etter fødselen. Barn med denne lidelsen vanligvis oppleve muskelsvakhet (myopati), dårlig muskel tone (hypotoni), en forstørret leveren (hepatomegaly), og hjerte feil. Berørte spedbarn kan også mislykkes å få vekt og vokse på forventet pris (til mistrivsel) og har pusteproblemer. Hvis ubehandlet, dette form av Pompe sykdom fører til død fra hjerte svikt i det første året av livet.

ikke-klassiske form av infantile-utbruddet Pompe sykdom som vanligvis vises ved at age 1., Det er preget av forsinkede motoriske ferdigheter (slik som å rulle over og sitter) og progressiv muskelsvakhet. Hjertet kan være unormalt store (cardiomegaly), men berørte enkeltpersoner vanligvis ikke opplever hjertesvikt. Muskel svakhet i denne lidelsen fører til alvorlige pusteproblemer, og de fleste barn med ikke-klassiske infantil-utbruddet Pompe sykdom lever bare i tidlig barndom.

Den sen-utbruddet type Pompe sykdom kan ikke bli klart før senere i barndom, ungdom eller voksen alder., Sen-utbruddet Pompe sykdom er vanligvis mildere enn det barnslige-utbruddet former av denne lidelsen, og er mindre sannsynlig å involvere hjertet. De fleste personer med sen-utbruddet Pompe sykdom opplevelse av progressiv muskelsvakhet, spesielt i bena og bagasjerommet, inkludert musklene som styrer åndedrettet. Ettersom sykdommen utvikler seg, puste problemer kan føre til åndedretts feil.