Polen syndrom er en lidelse hvor berørte personer er født med manglende eller underutviklede muskler på en side av kroppen, noe som resulterer i forandringer som kan påvirke bryst, skulder, arm og hånd. Omfanget og alvorlighetsgraden av misdannelser varierer blant rammet enkeltpersoner.

Folk med Polen syndrom er vanligvis mangler en del av en av de store brystmusklene, kalt pectoralis major., I de fleste berørte enkeltpersoner, den manglende delen er den store delen av muskelen som normalt går fra øvre arm til brystbenet (sternum). Unormal pectoralis major muskler kan føre til brystet skal vises konkav. I noen tilfeller, mer muskler på den berørte side av overkroppen, inkludert muskler i brystet veggen, side, og skulderen, kan være manglende eller underutviklede. Det kan også være brystkassen misdannelser, som for eksempel forkortet ribbeina, og ribbeina kan være merkbar på grunn av mindre fett under huden (subkutant fett)., Bryst og nippel misdannelser kan også forekomme, og underarm (axillaris) hår er ofte sparsom eller unormalt plassert. I de fleste tilfeller, abnormiteter i brystet området ikke føre til helseproblemer eller påvirke bevegelsen.

Mange mennesker med Polen syndrom har hånd misdannelser på den smertefulle siden, som ofte inkluderer et underutviklet hånd med unormalt korte fingre (brachydactyly); små, underutviklet (tilbakedannet) fingre, og noen fingre som er smeltet sammen (syndactyly). Denne kombinasjonen av hånden misdannelser er kalt symbrachydactyly., Enkelte berørte enkeltpersoner har bare en eller to av disse funksjonene, eller har en mild hånd abnormitet som er knapt merkbar; mer alvorlige misdannelser kan føre til problemer med bruk av hånden. Beina i underarmen (radius og ulna) er forkortet i noen mennesker med Polen syndrom, men denne forkorte kan også være vanskelig å oppdage med mindre målt.

Milde tilfeller av Polen syndrom uten hånd engasjement kan ikke være klart før puberteten, når forskjellene (asymmetri) mellom de to sidene av brystet bli mer tydelige., Derimot, er alvorlig påvirket enkeltpersoner har unormale brystet, hånd, eller begge som er synlige ved fødselen. I sjeldne tilfeller, alvorlig berørte enkeltpersoner har misdannelser i indre organer, for eksempel en lunge eller nyre eller hjerte er unormalt ligger i høyre side av brystet (dextrocardia).

Sjelden, brystet og hånd misdannelser som ligner de av Polen syndrom forekommer på begge sider av kroppen, men forskere er uenige om hvorvidt denne tilstanden er en variant av Polen syndrom eller en annen lidelse.