Overflateaktivt stoff dysfunksjon er forårsaket av mutasjoner i ett av flere gener, inkludert SFTPB, SFTPC, og ABCA3. Hver av disse genene som er involvert i produksjon av overflateaktivt stoff. Produksjon og frigjøring av overflateaktive stoffet er en kompleks prosess. Fosfolipider og proteiner som utgjør overflateaktivt stoff er pakket i cellulære strukturer kjent som lamellær organer. Disse strukturene er også viktig for noen behandling av overflateaktivt stoff proteiner, noe som er nødvendig for proteiner for å modnes og bli funksjonell., Overflateaktivt stoff er gitt ut fra lunge celler og sprer seg over vevet som omgir alveoler. Dette stoffet reduserer overflatespenning, som holder alveoler fra kollapser etter utpust og gjør puste lett.

SFTPB og SFTPC gener gir instruksjoner for å lage overflateaktivt middel protein-B (SP-B) og overflateaktivt middel protein-C (SP-C), for henholdsvis to av de fire proteiner i overflateaktivt middel. Disse to proteinene bidra til å spre overflateaktivt stoff på overflaten av lungevev, hjelpe til i overflatespenning senke eiendom av overflateaktivt stoff., I tillegg, SP-B spiller en rolle i dannelsen av lamellær organer.

Mutasjoner i SFTPB genet føre til en type overflateaktivt stoff dysfunksjon noen ganger referert til som SP-B-mangel. Disse mutasjonene fører til en reduksjon eller fravær av modne SP-B. I tillegg SFTPB genmutasjoner forårsake unormal behandling av SP-C, noe som resulterer i mangel av modne SP-C og en oppbygging av ubearbeidede former for SP-C. Disse endringene føre til unormal overflateaktivt stoff sammensetning og redusert surfaktant-funksjonen. Tap av funksjonelle surfaktant reiser overflatespenning i alveolene, forårsaker alvorlige pusteproblemer., Kombinasjonen av SP-B-og SP-C dysfunksjon kan forklare hvorfor tegn og symptomer på SP-B-mangel er så alvorlige.

Mutasjoner i SFTPC genet er involvert i en type overflateaktivt stoff dysfunksjon noen ganger kalt SP-C dysfunksjon. Disse mutasjoner resulterer i en reduksjon eller fravær av modne SP-C og oppbygging av unormale former for SP-C. Det er uklart hvilke av disse resultatene fører til tegn og symptomer på SP-C dysfunksjon. Mangel på modne SP-C kan føre til unormal sammensetning av surfaktant og redusert surfaktant-funksjonen., Alternativt, forskning tyder på at unormalt behandlet SP-C proteiner form feil tre-dimensjonal form og akkumuleres inne i lungene celler. Disse misfolded proteiner kan utløse en cellulær reaksjon som resulterer i celle skade og død. Denne skaden kan forstyrre overflateaktivt middel produksjon og utgivelse.

ABCA3-genet gir instruksjoner for å lage et protein som finnes i membranen som omgir lamellær organer. Den ABCA3 protein som transporterer fosfolipider i lamellær organer hvor de danner overflateaktivt middel., Den ABCA3 protein synes også å være involvert i dannelsen av lamellær organer.

ABCA3 genmutasjoner, som forårsaker en type overflateaktivt stoff dysfunksjon noen ganger referert til som ABCA3-mangel, føre til reduksjon eller fravær av protein funksjon. Uten ABCA3 protein funksjon, transport av overflateaktivt stoff fosfolipider er redusert. I tillegg, lamellær kroppen dannelse er svekket, noe som fører til unormal behandling av SP-B-og SP-C. ABCA3 genmutasjoner resulterer i unormal overflateaktivt stoff sammensetning og funksjon., Det har blitt foreslått at mutasjoner som eliminere ABCA3 protein funksjon føre til alvorlige former av overflateaktivt stoff dysfunksjon, og mutasjoner, som igjen noen rester ABCA3 aktivitet føre til mildere former av tilstanden.