Tester på en seks-tommers-lang mumifiserte skjelettet fra Chile bekrefte at det representerer restene av en nyfødt med flere mutasjoner i viktige gener.
til Tross for størrelsen av et foster, tester hadde foreslått bein var for et barn i alderen seks til åtte.,
Disse svært uvanlige har bedt om vill spekulasjon om sin opprinnelse.
Nå, DNA-testing viser at estimert alder av bein og andre avvik som kan ha vært et resultat av genetiske mutasjoner.
Detaljer av det arbeidet som har blitt publisert i tidsskriftet Genome Research.
I tillegg til sin usedvanlig liten høyde, skjelettet hadde flere uvanlige fysiske funksjoner, for eksempel færre enn forventet ribben og en kjegle-formet hode.
restene ble først oppdaget i en pose i den forlatte nitrat gruvebyen La Noria., Fra det de har funnet sin vei inn i en privat samling i Spania.
Noen lurte på om de fortsatt, kalt Ata etter Atacama-regionen, der de ble oppdaget, kan faktisk være restene av en ikke-menneskelig primat. En dokumentar, heter Sirius, selv antydet at det kunne være bevis av fremmede besøk.
Genetisk undersøkelse
ny forskning setter disse ideene til resten.
En vitenskapelig team analysert den enkeltes genom – den genetiske blåkopi for et menneske, som finnes i cellekjernen.,
De hadde allerede brukt denne for å bekrefte at den enkelte var menneskelig. Nå, teamet har presentert bevis for at Ata var en kvinnelig nyfødte med flere mutasjoner i gener som er assosiert med dvergvekst, skoliose og abnormaliteter i muskler og skjelett.
«Det som var slående og fikk oss til å lure på tidlig at det var noe merkelig som om beina var tydelig forfall av bein (tetthet og form),» sa Garry Nolan, som er professor i mikrobiologi og immunologi ved Stanford University School of Medicine i California.,
Han fortalte BBC News: «Det var forholdsmessig modning av skjelettet, noe som gjør kroppen ser mer modne til tross for at prøven var i seg selv liten. Dette avviket kjørte mye av forskningen. Så, vi tror at en eller flere av muterte gener som var ansvarlig for dette.»
resultatene avdekket fire nye singel nukleotid varianter (SNVs) – en type genetisk mutasjon i genene som var kjent for å forårsake bein sykdommer, som skoliose eller dislokasjoner, samt to mer SNVs i gener som er involvert i produksjon av kollagen.,
Ata også hadde 10 par ribbein, snarere enn 12 – en funksjon som ikke har vært sett hos mennesker før.
«Vi tror faktisk jenta var dødfødte eller døde straks etter fødselen,» sa Prof Nolan.
«Hun var så dårlig ugyldig som å være i stand til å mate. I hennes tilstand, ville hun ha havnet i neonatal INTENSIVAVDELING.»
Imidlertid tilgang til avansert medisinsk behandling var nok ikke tilgjengelig i eksterne Chilenske regionen hvor hun ble funnet. Skjelettet er intakt tilstand tilsier det, kan det ikke være mer enn 40 år gamle.,
Fremtiden fordel
Prof Nolan begynte den vitenskapelige undersøkelsen av Gfk i 2012, da en venn kalte sier han kan ha funnet en «utenomjordisk».
Han forklarte: «Mens dette startet som en historie om aliens, og gikk international – det er egentlig en historie om en menneskelig tragedie. En kvinne hadde et ugyldig baby, det ble bevart på en måte og deretter «hocked», eller selges.»
forskerne sa at fremtidige studier av Gfk hadde potensial til å forbedre vår forståelse av den underliggende grunnlag av genetiske skjelett lidelser – med potensial til å hjelpe andre.,
«Analysere et gåtefullt eksempel som Ata genom kan lære oss hvordan å håndtere dagens medisinske prøver, som kan være drevet av flere mutasjoner,» sa Atul Butte, direktør for Institute for Computational Health Sciences ved University of California, San Francisco.
«Når vi studerer genomet til pasienter med sjeldne syndromer, kan det være mer enn ett gen eller vei som er involvert genetisk, og det er ikke alltid vurdert.»
Prof Nolan sier videre forskning på Ata er veslevoksen bein aldring en dag vil kunne ha nytte pasienter., «Kanskje det er en måte å akselerere bein vekst i personer som trenger det, folk som har dårlig pauser,» sa han. «Ingenting som hadde dette vært sett før. Sikkert ingen som hadde så inn i genetikken til det.»
Han la til: «jeg tror det skal bli returnert til hjemlandet og begravet i henhold til tollvesenet av lokale folk.»
Følg Paul på Twitter.