Porfyri er ikke en enkelt sykdom, men en gruppe av åtte arvet genetiske sykdommer som skiller seg betydelig fra hverandre. Et fellestrekk i alle Porfyrier er opphopning i kroppen av porphyrins eller porphyrin forløpere. Selv om dette er normal kropp kjemikalier, de som normalt ikke akkumuleres ikke. Nøyaktig hvilke av disse kjemikaliene bygger seg opp, avhenger av Porfyri.

vilkår porphyrin og porfyri er avledet fra det greske ordet porphyrus, noe som betyr lilla., Urin fra noen Porfyri-pasienter kan være rødlig lilla i fargen på grunn av tilstedeværelsen av overflødig porphyrins og beslektede stoffer i urinen, og urin kan mørkere etter eksponering for lys.

Føre

Porfyri oppstår som en følge av en feil i en av de åtte trinnene i kroppens syntese av et komplekst molekyl kalt heme. Heme er viktig for transport av oksygen til cellene i kroppen. Hvis et trinn i syntesen av heme er blokkert, en middels kjemiske akkumuleres i cellen., De mellomliggende kjemikalier, kjent som porphyrins eller porphyrin forløpere, er stoffer som heme er sammensatt. Hver type av Porfyri representerer en mangel på et bestemt enzym som er nødvendig for syntese av heme.

Typer Porfyri

vanligvis den Porfyrier er delt inn i «akutt» og «kutane Porfyrier, avhengig av den primære symptomer., For mange med en av de fire akutte Porfyrier, Porfyri angrep vanligvis utvikle seg og bli mer alvorlig over flere dager, spesielt abdominal smerte, to av disse, Variegate Porfyri og Arvelig Coproporphyria, kan også ha hud symptomer på blemmer etter soleksponering. Den kutane Porfyrier til stede med blemmer og arrdannelse i huden, smerte og/eller rødhet og hevelse i solen-utsatte områder.,

Den Akutte Porfyrier

Det er fire typer akutte Porfyrier: Akutt Intermitterende Porfyri (AIP), Arvelig Coproporphyria (HCP), Variegate Porfyri (VP), og δ-aminolevulinic syre dehydratase (ALAD) Porfyri (ADP), som er karakterisert ved episoder av ødeleggende angrep. Disse er genetiske sykdommer som er svært sjeldne og kan være vanskelig å diagnostisere på grunn av dette. Det er anslått at ca 1 i 10 000 Europeere eller folk av Europeisk herkomst har en mutasjon i ett av genene som forårsaker AIP, VP eller HCP., Disse mutasjonene har blitt funnet i alle raser og mange andre etniske grupper i tillegg til Europeerne.

Omtrent 80-90% av individer som bærer et gen mutasjon for Akutt Intermitterende Porfyri, Variegate Porfyri, og Arvelig Coproporphyria forblir asymptomatiske, og andre kan ha bare én eller noen få akutte anfall i løpet av livet. Det vanligste symptomet er sterke magesmerter og er ofte ledsaget av kvalme, oppkast og forstoppelse. Andre symptomer kan omfatte hjertebank, kramper og hallusinasjoner., Personer med VP og HCP kan også ha hud symptomer på blemmer etter soleksponering.

Den Kutane Porfyrier

Alle, men en av kutane Porfyrier føre til huden, blemmer og skjørhet på søn-utsatte områder av kroppen, som oftest på ryggen av hender, underarmer, ansikt, ører og nakke. Den kutane Porfyrier er: Porphyria Cutanea Tarda (PCT), Hepatoerythropoietic Porfyri (HEP), Medfødte Erytropoietisk Porfyri (CEP), Erytropoietisk Protoporphyria (EPP), og X-linked Protoporphyria (XLP). CEP og HEP oppstå i barndom med alvorlig blemmedannelse hudlesjoner., PCT oppstår i voksen alder generelt og har mindre alvorlig blemmer hudlesjoner etter soleksponering. Erytropoietisk Protoporphyria (EPP) og X-linked Protoporphyria (XLP) har de samme symptomene av smertefull, men ikke-blemmer, reaksjoner for sollys. Det kan også være hevelse og rødhet i solen utsatte områder av huden med EPP og XLP.

Prevalens

De ulike porfyrisykdommene er sjeldne sykdommer. Tatt sammen, og alle former for Porfyri plage færre enn 200 000 mennesker i Usa., Basert på Europeiske studier er forekomsten av de vanligste Porfyri, Porphyria Cutanea Tarda (PCT), er 1 i 10,000, den mest vanlige akutt Porfyri, Akutt Intermitterende Porfyri (AlP), er ca 1 i rundt 20 000, og den vanligste erytropoietisk Porfyri, Erytropoietisk Protoporphyria (EPP), er estimert til 1 i 50.000 til 75.000 unike. Medfødt Erytropoietisk Porfyri (CEP) er svært sjelden med prevalensestimater av 1 i 1 000 000 eller mindre. Bare 9 tilfeller av ALAD-mangel Porfyri (ADP) er dokumentert.,

Tegn og Symptomer

tegn og symptomer og varierer betydelig fra én type Porfyri til den neste. Fordi symptomer på ulike Porfyrisykdommer kan ligne symptomer på andre mer vanlige lidelser, diagnose kan være vanskelig. Den debut, alvorlighetsgrad og type symptomene kan variere sterkt hos personer med en bestemt type Porfyri. Denne varianten kan stole på, i en del, mengden av rester av enzymaktivitet i hver enkelt. Personer med mer betydelig enzym-mangel kan ha mer alvorlige symptomer og tidligere debut., Personer med delvis mangel vil ha mildere symptomer, og noen vil ikke utvikler noen symptomer (asymptomatiske). Det er viktig å merke seg at berørte personer kan ikke ha alle symptomene som er omtalt nedenfor. Berørte enkeltpersoner bør snakke til deres medisinske team om deres konkrete sak tilhørende symptomer og samlet prognose.

Akutt Intermitterende Porfyri

Abdominal smerte er den vanligste klagen i Akutt Intermitterende Porfyri (AIP)., I tillegg, noen av følgende symptomer oppstå med varierende frekvens: smerter i armer og ben, generalisert svakhet, oppkast, forvirring, forstoppelse, takykardi, varierende blodtrykk, urinretensjon, psykose, hallusinasjoner, og beslag. Muskel svakhet kan utvikle seg til respiratorisk paralyse, nødvendiggjør kunstig åndedrett. Porphobilinogen (PBG) og Aminolevulenic Acid (ALA), porphyrin forløpere, er forhøyet under angrepet, men kan være konsekvent høy i enkelte pasienter. Urinen kan vise en lilla-rød farge., I motsetning til andre former for Porfyri, søn følsomhet er ikke til stede i denne typen.

Variegate Porfyri

Variegate Porfyri (VP) er preget av skrubbsår, gnagsår, og erosjon av huden som er vanligvis sett i løpet av det andre og tredje tiår. Disse lesjonene har en tendens til å helbrede sakte, ofte forlater pigmentert eller litt deprimert arr. Pasientene opplever følsomhet for lys og skjørheten i huden utsettes for sol. Selv om mange pasienter’ manifestasjoner er begrenset til hud, episoder som ligner på de av akutt Porfyri er ikke uvanlig., Derfor, symptomene, medisiner, forebyggende tiltak og behandling som er beskrevet for Akutt Intermitterende Porfyri er aktuelt å Variegate Porfyri.

Arvelig Coproporphyria

Det store mengder av coproporphyrin til stede i Arvelig Coproporphyria (HCP) gjør pasienten følsom for sollys, men hud sykdommen er sjelden alvorlig i denne typen av Porfyri. Klinisk det ligner Variegate Porfyri, bortsett fra at en større andel av berørte enkeltpersoner vise noen symptomer. Andre symptomene ligner på de som er listet opp for Akutt Intermitterende Porfyri.,

Erytropoietisk Protoporphyria

Erytropoietisk Protoporphyria (EPP) kan ha mild til alvorlig lysfølsomhet og svie ved eksponering for sollys. Vanligvis er symptomene avtar i tolv til tjue-fire timer og helbrede uten betydelig arrdannelse eller misfarging av huden. Hud lesjoner kan også utvikle seg til en kronisk stadium vedvarer i uker og healing med overfladiske arr. Disse manifestasjoner vanligvis begynner i barndommen. De er mer alvorlig i sommer og kan gjentas gjennom hele livet., Berørte huden, til tider, utstillinger skjørheten eller blemme dannelse sett i andre photosensitizing typer av Porfyri. Leverdysfunksjon sammen med galleblæren, galle kanalsystem eller galle engasjement (hepatobiliary systemet), kan være forbundet med betydelige leverskade.

Porphyria Cutanea Tarda

I Porphyria Cutanea Tarda (PCT), eksponert hud viser unormalt ligner på de som finnes i Variegate Porfyri. De spenner fra liten skjørheten i huden til vedvarende arrdannelse og disfiguration. På grunn av skjørheten av huden, mindre traumer kan føre til blemmer forming., Områder av økt og redusert pigment innhold kan være angitt på huden. Blemmer av lys eksponert hud og økt hårvekst, spesielt i ansiktet, er også karakteristisk.

Medfødt Erytropoietisk Porfyri

Medfødt Erytropoietisk Porfyri (CEP) er en svært sjelden sykdom med ca 150 pasienter rapporterte om i verden. CEP er ofte manifestert kort tid etter fødselen med mørk urin og sollys følsomhet forårsaker blemmer på hud og skjørhet. Senere, brun, lysrør tenner, økt hårvekst, og uttalt arrdannelse kan oppstå., I noen tilfeller tap av fingre og tær og brusk fra ørene eller nesen kan bemerkes.

ALA-D Porfyri

ALA-D Porfyri (ADP) symptomer vanligvis oppstår fra virkninger på nervesystemet og/eller huden. Noen ganger kan det føre til nevrologiske symptomer er ikke klart. Hud manifestasjoner inkluderer brennende, sviende, og arrdannelse i solen utsatte områder. Sykdommen manifesterer seg vanligvis etter puberteten, og mer vanlig forekommer hos kvinner. Det vanligste symptomet er sterke magesmerter., Andre kjennetegn er kvalme, oppkast, rask puls, økt blodtrykk, forvirring og/eller beslag, og bestått av ALA (delta-aminolevulinic acid) i urinen.

Diagnose

Porfyri er diagnostisert gjennom blod, urin, avføring og tester, og stadig mer av DNA (genetisk testing).

Det er mange tester i laboratorium tilgjengelig for Porfyrisykdommer, og rett tester for å bestille avhengig av Porfyri legen mistenkte., Når mage-og nevrologiske symptomer tyder på en akutt hepatisk Porfyri, de beste screening tester av urin porphobilinogen (PBG) og aminolevulinic acid (ALA). Når det er kutan symptomer som tyder på Porfyri, de beste screening test er en plasma porphyrin analysen. Hvis en av disse screening tester er unormal, mer omfattende testing, inkludert urin, avføring, og røde blodlegemer porphyrins, er ofte angitt.

DNA-testing for å identifisere en bestemt mutasjon i et individs Porfyri-forårsaker genet er også anbefalt., Før du ber om DNA-testing, er det nyttig at pasienter har biokjemisk testing. Men mange pasienter ikke har hatt et akutt angrep eller ikke er symptomatisk i dag, så biokjemiske tester kan være mangelfull.

I motsetning til DNA-testing er den mest nøyaktige og pålitelige metoden for å avgjøre om en person har en bestemt Porfyri og er betraktet som «gullstandard» for diagnostikk av arvelige sykdommer. Hvis en mutasjon (eller endre) i DNA-sekvensen er funnet i en bestemt Porfyri-genet forårsaker, diagnostisering av at Porfyri er bekreftet., DNA-analyse vil oppdage mer enn 97% av sykdom som forårsaker mutasjoner. DNA-testing kan utføres om pasienten er symptomatisk eller ikke. Når en mutasjon har blitt identifisert, DNA-analyser kan utføres på andre familiemedlemmer til å finne ut om de har arvet at Porfyri, slik at identifisering av personer som kan være råd om passende forvaltning for å unngå eller minimere sykdom komplikasjoner.

Vennligst se Testing Alternativer for detaljert informasjon.,

Berørte Bestander

utbredelsen av Porfyri er fortsatt ukjent, men klinikere tyder på at en rekke 1 per 500-50,000 av befolkningen er sannsynlig. Noen former for Porfyri er mer vanlig i spesifikke populasjoner inkludert, for eksempel i Finland.

Standard Terapi

Behandling er spesifikke for den type av Porfyri.

Den grunnleggende feilen ikke kan i dag behandles, men betydelig innsats blir rettet mot behandling av de underliggende mekanismene som forårsaker symptomene.,

Noen mennesker som er identifisert som å ha arvet et akutt Porfyri ikke har symptomer. Det er viktig for dem, så vel som for de som har symptomer, å være bevisst på forebyggende tiltak som kan hjelpe dem å unngå episoder av Porfyri symptomer. Disse forebyggende tiltakene omfatter unngåelse av visse legemidler og alkohol for noen typer av Porfyri. For noen mennesker, de kan også være for å unngå eksponering for sollys fordi søn følsomhet kan oppstå med noen typer av Porfyri.,

Noen av medikamenter som berørte personer kan trenger for å unngå å inkludere barbiturater, beroligende midler, p-piller, beroligende, og alkohol. Den Trygge/Utrygge Narkotika Liste gir en fullstendig vurdering av den potensielle legemidler for å provosere frem anfall av akutt Porfyri og er ment for bruk av helsepersonell.

En foreldreløs stoffet kjent som Panhematin® (hemin for injeksjon), er godkjent for bruk som behandling for ulike former for akutt Porfyri og gis intravenøst., Det er ekstremt potent, og dens bruk som vanligvis følger en periode av glukose terapi som ikke har gitt ønskede resultater. Se behandlingstilbud