Medisinske Definisjonen av Ulv-Hirschhorn syndrom

Wolf-Hirschhorn syndrom: Forkortet WHS. Et kromosom lidelse på grunn av delvis sletting av kort (s) arm av kromosom 4. Det er derfor også kalt 4p – syndrom.

Funksjoner av syndromet omfatter midtlinjen feil med en hodebunn feil, widespaced øyne, bredt eller nebb nese, muntlig ansikts clefts (leppe/gane); lav enkle ører med et smilehull i forsiden av øret, små og/eller asymmetrisk hodet, hjertet feil; og beslag (som har en tendens til å avta med alderen).,

Det er alvorlig til dyp utviklingsmessige og mental retardasjon. Noen pasienter trenger å lære å gå med eller uten støtte og noen å oppnå sphincter-kontroll (av dag). Det er vanligvis svært langsom fremgang i utviklingen.

de Fleste (nesten 90% av tilfellene av syndromet er på grunn av de novo (nylig forekommende) delvis sletting av kort (s) arm av kromosom 4. I de resterende 10% eller så av tilfellene, at en av foreldrene har en balansert kromosom omorganisering som involverer kromosom 4p hvor barnet er 4p – er utledet., Foreldre 4p – barn bør derfor ha kromosomer studier selv.

syndrom er oppkalt etter den Amerikanske Kurt Hirschhorn og tysk U. Ulv som uavhengig av hverandre fant 4p – kromosom avvik i 1960-årene.

FORTSETT å RULLE ELLER KLIKK HER FOR RELATERTE SLIDESHOW

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *