Beskrivelse

Agenesis av corpus callosum (ACC) er en sjelden, medfødt misdannelse der det er en delvis eller fullstendig fravær av corpus callosum. Dette er det området av hjernen som forbinder de to hemisfærer.

I de fleste pasienter, ACC er diagnostisert i løpet av de første to årene av livet. Det kan også oppstå en alvorlig syndrom i barndom eller barndom, som en mildere tilstand hos unge voksne, eller som en asymptomatisk tilfeldig funn., De første symptomene på ACC er vanligvis beslag, som kan bli etterfulgt av fôring problemer og forsinkelser i å holde hodet oppreist, sittende, stående og gående. Anfallene kan være forårsaket av en svært vanlig lidelse som kalles infantile spasmer, som er forbundet med ACC. Det kan være svikt i mentale og fysiske utvikling, hånd-øye-koordinasjon, og visuell og auditiv hukommelse. Hydrocephalus kan også forekomme. I milde tilfeller, symptomer som anfall, repeterende tale, eller hodepine kan ikke vises i mange år.,

ACC kan oppstå som en isolert situasjon eller i kombinasjon med andre cerebrale misdannelser blant annet Chiari Malformasjon og Dandy-Walker syndrom, Andermann syndrom (med progressive nevropati), schizencephaly, holoprosencephaly, og migrational avvik. Kvinnelige barna kan også ha en spesifikk syndrom, kalt Aicardi syndrom, der det er alvorlig mental retardasjon og chorioretinal lacunae (lesjoner i netthinnen i øyet), i tillegg til ACC og infantile spasmer.,

ACC er også noen ganger assosiert med komplekse multi-system misdannelser og med flere kromosomale avvik, inkludert trisomi 13 og 18. Det er ikke-nervesystemet misdannelser som kan oppstå både med og uten kromosomale avvik som midtlinjen ansikts feil.

Behandling

Det er ingen standard løpet av behandling for ACC. Behandling vanligvis innebærer ledelse av symptomer som hydrocephalus og beslag hvis de oppstår.

Prognose

ACC ikke forårsake død hos de fleste pasienter., Selv om mange barn med sykdommen vil leve et normalt liv og ha gjennomsnittlig intelligens, forsiktig nevropsykologiske tester avslører forskjeller i høyere kortikale funksjon i forhold til individer av samme alder og utdanning uten ACC. Barn med ACC ledsaget av utviklingsmål forsinkelse og/eller anfall bør screenes for metabolske forstyrrelser. Psykisk utviklingshemning er ikke-progressive.

Ytterligere Informasjon og Støtte

Klikk her for de siste Australsk forskning papers på Agenesis Corpus Callosum.