Klippel-Feil syndrom er en kompleks sammensatt enhet som resulterer i livmorhalsen ryggvirvel fusion. To eller flere ikke-segmenterte cervical vertebrae er vanligvis tilstrekkelig for diagnosen.
Epidemiologi
Det er en anerkjent kvinnelige forkjærlighet 1. Klippel-Feil syndrom har en forekomst på 1:40 000 og-42,000 2.
Klinisk presentasjon
Den klassiske kliniske triade av en kort hals, lav hårlinje, og begrenset halsen bevegelse anses å være til stede i <50% av pasienter med dette syndromet.,
Patologi
Det antas å følge av feil segmentering langs embryoet utvikler akse i løpet av 3. til 8. svangerskapsuke.
Foreninger
- Sprengel misdannelse av skulderen (se bilde)
- Wildervanck syndrom
- Duane syndrom
- anomalier av aorta arch og forgreninger fartøy, f.eks. carotis, subclavia arterier
- spinal skoliose
- intervertebral skiveprolaps 3
- cervical spondylose 3
- nedsatt avvik, f.eks., ensidig nedsatt agenesis 2
Klassifisering
Det er to grupperinger:
1., Original klassifisering (beskrevet av Maurice Klippel og Andre Feil): tre typer gruppert avhengig av omfanget og plasseringen av vertebrale fusion samt tilhørende ryggvirvel avvik 2:
- type i: fusjon av mange nakke og øvre thorax ryggvirvler
- type II: fusjon av to eller tre ryggvirvler med tilhørende hemivertebrae, occipitoatlantal fusjon eller andre cervicalcolumna misdannelser
- type III: cervical fusjon med lavere thorax eller lumbal ryggvirvel fusion
2., Oppdatert klassifisering (ved Clarke et al 6) gruppert etter mønster av arv, assosierte anomalier, og den aksiale nivå av de fremre fusion.,
Røntgenologisk funksjoner
Vanlig røntgenbilde
- ryggvirvel fusion: smeltet fasetter og spinous prosesser
- anteroposterior innsnevring av vertebrale organer (wasp-midje-tegn)
- hemivertebrae
- omovertebral bein
- ryggmargsbrokk
- forbundet skoliose og Sprengel misdannelse
På fleksjon/extension røntgenbildene, vil det være mindre bevegelse mellom smeltet segmenter, og økt bevegelighet mellom ikke-smeltet deler.,
CT
CT er i stand til å bedre bilde mange av de har sett på vanlig røntgen og i tillegg kan vise canal stenose. Sentrale canal innsnevring er vanligvis forbundet med videregående degenerative forandringer. Det er et verdifullt verktøy for å vurdere benete anatomi og er svært nyttig i pre-operative planlegging.
MR
MR er indisert hos pasienter med nevrologiske skader. Det er utmerket for å vise kanalen stenose og ledningen komprimering. Disk bule og herniation kan identifiseres som kan foregripe på og skade på ryggmargen., MR kan også avsløre forbundet forhold, for eksempel myelomalacia, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplomyelia, og Chiari malformasjon jeg 4,5. Forbundet ledningen misdannelser er sett i 12% av tilfellene 5.
Behandling og prognose
Ingen definitiv behandling finnes. Livsstil modifikasjoner og forebyggende aktiviteter er å unngå kontakt idretter som for eksempel rugby. Halsen bukseseler og trekkraft kan gi symptomatisk lindring. Ugunstig følgetilstander slik som smerter til tross for konservativ ledelse og progressive ustabilitet kan dra nytte av kirurgisk dekompresjon, med eller uten fusjon.,d etymologi
Klippel-Feil syndrom ble opprinnelig beskrevet av Maurice Klippel og Andre Feil i 1912 2 med pasienter som har en triade av:
- kort hals
- lav posterior hårfestet
- begrenset utvalg av bevegelse
differensialdiagnose
Differensialer for smeltet opptredener av cervicalcolumna inkluderer:
- bekhterevs sykdom
- komplikasjoner av diskitis: kronisk
- kirurgisk fusion: fravær av veps-midje tegn og fusjon av fasett leddene og spinous prosesser er nyttig hint
- juvenil idiopatisk artritt