X-linked recessiv sykdommer som oftest forekommer hos menn. Menn har bare ett X-kromosom. En enkel recessiv gen på X-kromosomet vil føre til sykdommen.
Y-kromosomet er den andre delen av XY-genet par i den mannlige. Men, Y-kromosom som ikke inneholder de fleste av gener på X-kromosomet. På grunn av at det ikke beskytter den mannlige. Sykdommer som hemofili og Duchenne muskeldystrofi oppstå fra et resessivt gen på X-kromosomet., transportøren for sykdom, forventet resultat er:
- 25% sjanse for en sunn gutt
- 25% sjanse for en gutt med sykdom
- 25% sjanse for en sunn jente
- 25% sjanse for en transportør jente uten sykdom
Hvis far har sykdommen og mor er ikke en transportør, forventede resultater er:
- 50% sjanse for en å ha en sunn gutt
- 50% sjanse for å ha en jente uten sykdom som er en bærer
Dette betyr at ingen av hans barn ville faktisk viser tegn på sykdommen, men den egenskap kunne være sendt til hans barnebarn.,
X-LINKED RECESSIV LIDELSER hos KVINNER
Kvinner kan få en X-linked recessiv lidelse, men dette er svært sjelden. En unormal gen på X-kromosom fra hver av foreldrene ville være nødvendig, siden en kvinne har to X-kromosomer. Dette kan skje i de to scenarioene nedenfor.,>
I hver graviditet, hvis mor er en bærer og far har sykdommen, forventede resultater er:
- 25% sjanse for en sunn gutt
- 25% sjanse for en gutt med sykdommen
- 25% sjanse for en transportør jente
- 25% sjansen for en jente med sykdommen
Hvis både mor og far har sykdommen, forventede resultater er:
- 100% sjanse for barnet å ha sykdommen, enten gutt eller jente
oddsen for At en av disse to scenarioene er så lave at X-linked recessiv sykdom er noen ganger referert til som mannlige bare sykdommer., Imidlertid, dette er ikke teknisk riktig.
– Kvinnelige bærere kan ha et normalt X-kromosom som er unormalt inaktivert. Dette kalles «skjeve X-inaktivering.»Disse kvinnene kan ha symptomer som ligner de som av menn, eller de har bare milde symptomer.