kjønnsbundet recessiv

X-linked recessiv sykdommer som oftest forekommer hos menn. Menn har bare ett X-kromosom. En enkel recessiv gen på X-kromosomet vil føre til sykdommen.

Y-kromosomet er den andre delen av XY-genet par i den mannlige. Men, Y-kromosom som ikke inneholder de fleste av gener på X-kromosomet. På grunn av at det ikke beskytter den mannlige. Sykdommer som hemofili og Duchenne muskeldystrofi oppstå fra et resessivt gen på X-kromosomet., transportøren for sykdom, forventet resultat er:

  • 25% sjanse for en sunn gutt
  • 25% sjanse for en gutt med sykdom
  • 25% sjanse for en sunn jente
  • 25% sjanse for en transportør jente uten sykdom

Hvis far har sykdommen og mor er ikke en transportør, forventede resultater er:

  • 50% sjanse for en å ha en sunn gutt
  • 50% sjanse for å ha en jente uten sykdom som er en bærer

Dette betyr at ingen av hans barn ville faktisk viser tegn på sykdommen, men den egenskap kunne være sendt til hans barnebarn.,

X-LINKED RECESSIV LIDELSER hos KVINNER

Kvinner kan få en X-linked recessiv lidelse, men dette er svært sjelden. En unormal gen på X-kromosom fra hver av foreldrene ville være nødvendig, siden en kvinne har to X-kromosomer. Dette kan skje i de to scenarioene nedenfor.,>

I hver graviditet, hvis mor er en bærer og far har sykdommen, forventede resultater er:

  • 25% sjanse for en sunn gutt
  • 25% sjanse for en gutt med sykdommen
  • 25% sjanse for en transportør jente
  • 25% sjansen for en jente med sykdommen

Hvis både mor og far har sykdommen, forventede resultater er:

  • 100% sjanse for barnet å ha sykdommen, enten gutt eller jente

oddsen for At en av disse to scenarioene er så lave at X-linked recessiv sykdom er noen ganger referert til som mannlige bare sykdommer., Imidlertid, dette er ikke teknisk riktig.

– Kvinnelige bærere kan ha et normalt X-kromosom som er unormalt inaktivert. Dette kalles «skjeve X-inaktivering.»Disse kvinnene kan ha symptomer som ligner de som av menn, eller de har bare milde symptomer.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *