Hvilke tilstander eller lidelser kan sees hos barn med ingen eller lave T-celler føre til?
Den viktigste grunnen TRECs er testet hos nyfødte er å oppdage SCID, men andre forhold kan også være identifisert.,esa
Alle babyer med lav T-celler bør vurderes av en klinisk immunolog å hjelpe familier og barneleger bestemme den beste behandling og oppfølging av plan for hvert barns individuelle behov.,
Er lave T-celler vanlig hos babyer?
Omtrent 1 av 20 000 barn har lav T-celler basert på data fra nyfødt-screening.
Hvor mange babyer med en unormal TREC testen har lav T-celler ikke er forbundet med SCID?
40-50% av barn med en unormal TREC testen har lav T-celler. Av disse, om lag to tredjedeler vil ha lav T-celler ikke er forbundet med SCID.
Hvordan er de utførte tester?
Hver statens Institutt for Helse vil avgjøre typer og rekkefølgen av andre tester for å være ferdig, så det nøyaktige prosessen kan variere fra stat til stat., Uavhengig av den spesifikke detaljer, mer definitive testing er nødvendig for å etablere en diagnose. Du trenger for å bringe barnet i slik at en person som er trent i å trekke blod fra små babyer vil samle en liten mengde av barnets blod for testing. Generelt de grunnleggende testing vil inneholde et komplett blodprosent med differensial (CBC med diff) som viser de forskjellige typer hvite blodlegemer til immunforsvaret. Vanligvis, spedbarn med unormal TRECs vil også ha en lav Absolutt Lymfocytt Telle (også kjent som ALC)., Lymfocytt-studier vil telle antall lymfocytter
.
Vanligvis, noen test av T-celle funksjon er gjort for å finne ut hvor godt T-celler fungerer, i alle fall i et reagensglass. Den mest vanlige type test er lymfocytt spredning til mitogens. Mitogens er plante-avledet stoffer som stimulerer til sunn, funksjonell T-celler for å spre, men som ikke er defekt seg. I denne testen, pasientens T-celler inkubert med forskjellige mitogens i et reagensglass, og deretter celler’ evne til å dele eller formerer seg i respons til disse stimuli er målt., Selv om dette er et normalt resultat er noe betryggende, det er begrenset med data som tyder på at en normal spredning resultat korrelerer med godt fungerende T-celler i kroppen. De fleste laboratorier vil se minst to av de tre følgende mitogens – phytohemagglutinin, pokeweed eller concanavalin A.
Siden lave T-celler kan oppstå fra kromosomavvik, legen din kan bestille en test kalt en karyotype, som er en blodprøve som identifiserer og evaluerer størrelse, form og antall kromosomer fra en pasientprøve., En relatert teste, kalles fluorescens in situ hybridisering (også kjent som FISK) er spesielt nyttig i å utelukke syndromer som DiGeorge Syndrom. Andre tester som kan gjøres for å diagnostisere 22q11 sletting syndrom inkluderer multiplex ligation-dependent probe amplification (også kjent som MLPA) eller kromosomavvik microarray (også kjent som CMA). Som testen er gjort av legen vil trolig avhenge av test tilgjengelighet og kostnader, forsikring dekning, og legens kjennskap til testen.
Genetisk testing kan også være indisert, spesielt hvis det er mistanke er høy for SCID., De fleste kommersielle genetisk testing laboratorier tilbyr en «SCID-panelet», som inneholder et varierende antall gener som er kjent å forårsake SCID. Disse testene analysere pasientens genetiske sekvensen for å lete etter mutasjoner i gener på panelet. Noen ganger, ingen sykdomsfremkallende mutasjoner er identifisert i disse panelene, så legen din kan anbefale et mer omfattende genetisk testing, for eksempel hele exome sekvensering, som ser på alle pasientens gener. Legen din har vanligvis å få godkjennelse fra ditt forsikringsselskap før eventuell genetisk testing.
Kan barnet etter hvert bli diagnostisert med SCID?,
Det er viktig å merke seg at noen spedbarn som har unormal TRECs og lave T-celler ved fødselen slutt normalisere seg over tid, uten lider av alvorlige infeksjoner eller dårlig helse utfall. Men mange barn med unormal TRECs tester er slutt diagnostisert med noen form for SCID eller andre primær immunsvikt etter en omfattende evaluering.
Hva bør du gjøre for barnet ditt mens du venter på en diagnose? Hvordan kan jeg holde babyen min fra å bli syke?
Det tar tid å utføre en grundig evaluering av en baby funnet å ha unormal TRECs., Enkelte laboratorietester komme tilbake raskt, mens andre, som genetiske tester, kan ta uker eller måneder. Noen ganger leger ønsker å gjenta tester over tid, for å prøve å finne noen trender i barnets celle teller, spesielt hvis numrene er borderline lave og/eller barnet ikke er for syk.
så vanskelig Som det kan virke, prøv å holde deg rolig og husk at du er ikke alene. Din kliniske immunolog kan hjelpe deg hvert steg på veien i løpet av denne noen ganger forvirrende og utfordrende prosess., De er der for å gi deg nøyaktige, vitenskapelig lyd informasjonen slik at du kan gjøre godt-informerte beslutninger for barnet.
i Løpet av den tiden, de sikreste løpet av handlingen er å anta at barnet kan ha en immun problem inntil det motsatte er bevist. Hvis barnet virkelig har en primær immunsvikt, og barnet er i en høyere risiko for å utvikle infeksjoner, som kan være livstruende hvis den ikke anerkjennes og behandles på riktig måte., Dermed er det en god idé å ta forholdsregler:
- Spør din immunolog hva du bør og ikke bør gjøre mens barnet fortsatt blir vurdert.
- Sjekk med legen din når barnet utvikler tegn eller symptomer på en infeksjon (for eksempel, feber eller hoste eller diaré).
- Diskutere med din immunolog om eller ikke regelmessig vaksinering bør gis til barnet. Hos spedbarn med lav lymfocytter vaksinasjoner er ofte forsinket inntil mer er kjent om barnets immunsystem.,
- Spør din immunolog om amming er bra eller hvis formelen fôring er bedre for tiden, siden amming kan utsette barnet til en infeksjon som kalles cytomegalovirus (også kjent som CMV). CMV kan være svært skadelige, spesielt hvis barnet trenger en transplantasjon. Hvis barnet er innlagt på sykehus for noen grunn, være sikker på at sykehuset leger kontakt med din immunolog før du begynner standard behandling.
- Opprettholde god hygiene, inkludert hyppig håndvask eller ved hjelp av hånd sanitizer.,
- Unngå kontakt med syke mennesker når du har en nyfødt. Sørg for å spørre din immunolog hva du skal gjøre hvis barnet har en utilsiktet eksponering til en syk person, som for eksempel eldre søsken eller foreldre.
- Generelle, sørg for at du har gode linjer for kommunikasjon med din kliniske immunolog og barnelege. Ikke nøl med å stille spørsmål, og sørg for at du holder avtaler med legen din.
Også, ikke glem å kontakte immunsvikt Foundation (IDF) for ekstra ressurser og støtte., Primær immunsvikt sykdommer påvirke mange familier, og IDF kan hjelpe deg å bygge en støtte nettverk av folk som forstår hva du går gjennom. Gå til: www.primaryimmune.org/ask-idf.
Ordliste
Kombinert immunsvikt – Immunsvikt når både T – og B-lymfocytter celler er utilstrekkelige eller mangler.
Cytomegalovirus – Cytomegalovirus (CMV) er et vanlig virus som kan infisere nesten alle. De fleste vet ikke at de har CMV fordi det sjelden forårsaker symptomer., Imidlertid, hvis du er gravid eller har et svekket immunforsvar, CMV er grunn til bekymring. Når infisert med CMV, kroppen beholder virus for livet. Imidlertid, CMV vanligvis forblir uvirksom dersom du er frisk. CMV sprer seg fra person til person gjennom kroppsvæsker, slik som blod, spytt, urin, sæd og morsmelk.
DiGeorge Syndrom – DiGeorge Syndrom er en primær immunsvikt sykdom forårsaket av unormal migrasjon og utvikling av visse celler og vev under fosterutvikling., Som en del av utviklingsmessige feil, thymus kjertelen kan bli berørt-og T-celle produksjon kan bli svekket, noe som resulterer i lave T-celle tall og hyppige infeksjoner. DiGeorge syndrom er ofte, men ikke utelukkende, forårsaket av slettinger i kromosom 22 (derfor det er andre navn 22q11.2 sletting syndrom). Imidlertid, andre kromosomavvik, for eksempel slettinger på kromosom 10, har også vist seg å føre til DiGeorge syndrom.
DNA – deoksyribonukleinsyre (DNA), som inneholder biologiske instruksjoner som gjør hver art unik., DNA, sammen med instruksjoner som det inneholder, er gått fra voksne organismer til sitt avkom under reproduksjonen.
Primær immunsvikt sykdommer (PI) – Primær immunsvikt sykdommer (PI) er en gruppe av mer enn 350 sjeldne, kroniske lidelser, i hvilken del av kroppens immunforsvar er mangler eller fungerer på feil måte. Mens ikke smittsom, disse sykdommer er forårsaket av arvelige eller genetiske defekter, og selv om noen lidelser til stede ved fødselen eller i tidlig barndom, lidelser kan ramme alle, uavhengig av alder eller kjønn., Noen påvirke en enkelt del av immunsystemet, andre kan påvirke en eller flere komponenter i systemet.
Alvorlig Kombinert immunsvikt (SCID) – Alvorlig Kombinert immunsvikt (SCID, uttales «skid») er en potensielt dødelig primær immunsvikt der det er kombinert fravær av T-celler og B-celle funksjon. Det er minst 13 ulike genetiske defekter som kan føre til SCID. Disse feilene føre til ekstrem følsomhet for svært alvorlige infeksjoner. Denne tilstanden er generelt ansett for å være den mest alvorlige av den primære immunodeficiencies.,
T-celle reseptor eksisjon sirkel (TREC) – TRECs er laget som en type immun eller hvite blodceller som kalles T-celler utvikler seg i thymus kjertelen.
Thymus Kjertelen – thymus er en lymfoide kjertelen består av to identiske størrelser lobes, som ligger bak sternum (brystbenet), men foran hjertet. Det har fått sitt navn fra det bærer en likhet til fødselen av timian anlegg (thymus i Latin). I puberteten, thymus når høyden av sin bruk, blir den største.,
Dette innholdet opprinnelig dukket opp i IDF brosjyren «å Forstå den Lave T-Celle Resultater fra Babyen er Nyfødt-Screening», som ble gjort mulig gjennom støtte fra Foreningen for folkehelsen Laboratorier.