Målet: Å finne ut om en echogenic intracardiac fokus identifisert i andre trimester fosteret er knyttet til en økt risiko for Down syndrom.

Metoder: i Løpet av en 10-måneders periode, vil alle kvinner med singleton gestations som gjennomgikk andre trimester genetisk fostervannsprøve for ikke-imaging indikasjoner ble evaluert prospektivt ved prenatal sonography., Tilstedeværelse eller fravær av en echogenic intracardiac fokus ble bemerket. Karyotypic informasjonen ble innhentet på hver fosteret.

Resultater: Blant 1334 pasienter i studien gruppe, 66 fostre (4.9%) hadde en echogenic intracardiac fokus. Fire av 22 fostre (18%) med trisomi 21 hadde en echogenic intracardiac fokus, sammenlignet med 62 (4.7%) av 1312 fostre uten Down syndrom som også hadde en echogenic intracardiac fokus (P = .004). Sonographic identifikasjon av en echogenic intracardiac fokus var assosiert med en firling økt risiko for Down syndrom (risk ratio 4.,3, 95% konfidensintervall 1.5-12.3). Den samlede forekomsten av Down syndrom i vår studie befolkningen var på 1,6%. Sensitivitet, spesifisitet og positiv prediktiv verdi for å bruke tilstedeværelsen av en echogenic intracardiac fokus på å identifisere et foster med Down syndrom var 18.2, 95.3, og 6.1%, henholdsvis. Ekstrapolere til en lavere risiko i befolkningen, positiv prediktiv verdi av en echogenic intracardiac fokus for å oppdage downs syndrom hos pasienter i en alder-basert risiko for én 250, ett på 500, – og 1000 var beregnet til å være 1.53, 0.77, og 0.39% henholdsvis.,

Konklusjon: Fostre med en echogenic intracardiac fokus har en betydelig økt risiko for Down syndrom. Selv om de fleste fostre med dette funnet er normal, pasienter bærer fostre med en echogenic intracardiac fokus bør være rådet om økt risiko for trisomi 21.