Symptomene

Symptomene på arvelig hemoragisk telangiectasia variere avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden, og plasseringen av de berørte blodkar. Røde linjer eller mønstre på huden (telangiectasia) og neseblod er de vanligste symptomene. Blødningen assosiert med tilstanden vanligvis blir mer alvorlig som pasienten aldre.

Når blodårene i hjernen påvirkes, pasienten kan oppleve et slag., Hvis du oppdager en eller flere av disse tegnene på en annen person eller på deg selv, ikke vent med å søke hjelp. Ring 9-1-1 umiddelbart.,

tegn på et slag er:

• Plutselig nummenhet eller svakhet i ansikt, arm eller ben, spesielt på den ene siden av kroppen
• Plutselig forvirring
• Plutselig problemer med å snakke
• Plutselig problemer med å se på ett eller begge øyne
• Plutselig problemer med å vandre
• Plutselig svimmelhet, tap av balansen eller koordinasjon
• Plutselig, alvorlig hodepine uten kjent årsak

Hvis fordøyelseskanalen er berørt, sykdommen er vanligvis ikke oppdaget før pasienten er i deres 40s., Symptomer assosiert med tilstanden i fordøyelseskanalen ofte gå ubemerket, men i sjeldne tilfeller kan pasienter kan oppleve blod i avføringen eller oppkast.

på Grunn av gjentatte blodtap, pasienter med tilstand som også har en tendens til å ha en mangel på røde blodlegemer (anemi), som kan føre til tretthet, svakhet og blek hud.

Årsaker og risikofaktorer

Arvelig hemoragisk telangiectasia er en type arteriovenøse malformasjon (AVM) forårsaket av en endring i gener som er kjent som ACVRL1, NOR og SMAD4., Tilstanden er arvelig, og pasienten trenger bare å ha én kopi av unormal genet fra en av foreldrene for å utvikle det.

tilstanden er underdiagnostisert, fordi noen individer har milde eller ingen symptomer. Arvelig hemoragisk telangiectasia er diagnostisert i 1 av 5000 personer. Tilstanden påvirker menn og kvinner likt, og kan bli diagnostisert i alle aldre.