Arvelig ataksi

Arvelig ataksi er forårsaket av en defekt gen. Gener er enheter av DNA som bestemmer et bestemt kjennetegn, for eksempel kjønn eller øyenfarge. En baby får to kopier av hvert gen – ett fra mor og ett fra far.,

Det er to måter ataksi kan være arvelig:

• autosomal recessiv – Friedreich ataksi er og ataksi-telangiectasia er arvet på denne måten
• autosomal dominant – episodisk ataksi og noen tilfeller av spinocerebellar ataksi er arvet på denne måten

Dette er beskrevet i mer detalj i de følgende avsnittene.

Autosomal recessiv

Når ataksi er autosomal recessiv, det betyr at den berørte person har arvet det muterte genet fra både sin mor og sin far.,

Hvis de bare fikk en muterte genet fra en av foreldrene, den andre normale genet vil utjevne effekten av det defekte genet, og de vil være en bærer av tilstanden. Dette betyr at de ikke har tilstanden seg selv, men kan gi det videre til sine barn om partneren er også bærere av det defekte genet.

Det er anslått hele 1 i hver 85 personer er bærere av det muterte genet som forårsaker Friedreich ataksi er. Færre folk enn dette er bærere av det muterte genet som forårsaker ataksi-telangiectasia., av det muterte genet var å ha en baby, vil det være en:

• 1 i 4 sjanse for at barnet ville få et par av normale gener
• 1 i 2 sjansen barnet ville få en normal genet og en mutert gen (være en transportør)
• 1 i 4 sjanse for at barnet ville få et par av muterte gener og utvikle ataksi

Hvis du har autosomal recessiv ataksi og din partner er en transportør, det er en 1 i 2 sjansen babyen din vil du motta en normal genet og en mutert gen, og vil være en bærer, og en 1 i 2 sjansen din baby vil motta et par av muterte gener og utvikle ataksi.,

Hvis du har autosomal recessiv ataksi og din partner ikke, og de er ikke en transportør, det er ingen fare for at noen av dine barn å utvikle ataksi. Dette er fordi din muterte genet vil bli kansellert ut av partneren din normale genet. Dine barn vil være bærere, men.

Autosomal dominant

Når ataksi er autosomal dominant, kan du utvikle tilstanden hvis du mottar en enkelt defekt gen, verken fra mor eller far. Dette er fordi mutasjonen er sterk nok til å overstyre andre normale genet.,

Hvis du har autosomal dominant ataksi, noen barn du har, vil ha en 1 i 2 sjansen for å utvikle ataksi.