Hva er Angelman syndrom?
Angelman syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker nervesystemet og fører til alvorlige utviklingsmessige forsinkelser, lærevansker, gang-og balanseproblemer, beslag og andre helsemessige problemer. Misdannelser på et bestemt gen føre Angelman syndrom.
Som er sannsynlig å ha Angelman syndrom?
Angelman syndrom kan påvirke noen rasemessig gruppe eller etnisitet. Symptomene begynner vanligvis å bli lagt merke til når barn er mellom 6 til 12 måneders alder.,
Hvor vanlig er Angelman syndrom?
Angelman syndrom påvirker en i alle de 12 000 20 000 barn født. Den syndrom påvirker både menn og kvinner likt.
Hva er årsaken til Angelman syndrom?
de Fleste tilfeller av Angelman syndrom skyldes misdannelser av UBE3A-genet. Disse endringene oppstår tidlig i fosterets utvikling, før babyen er født.
En person kan ha Angelman syndrom symptomer fordi deler av UBE3A-genet er inaktive eller mangler (ca 70 prosent av tilfellene). Strukturelle endringer for å UBE3A kan også resultere i Angelman syndrom (om lag 11 prosent av tilfellene).,
Misdannelser av UBE3A-genet vanligvis oppstår spontant, som betyr at de ikke er arvelig. I et lite antall tilfeller, barn ikke arver en normal kopi av kromosom 15 fra mor (for eksempel, de kan arve to kopier av kromosom 15 fra far), som fører til utvikling av Angelman syndrom.
I en liten andel av tilfellene er årsaken til Angelman syndrom er ukjent (ca 5 til 10 prosent av tilfellene).
Hva er symptomene på Angelman syndrom?
Symptomene på Angelman syndrom varierer fra person til person.,cts
enews
Cleveland Clinic er en non-profit akademisk medisinske senter., Annonsering på nettstedet vårt, bidrar til å støtte vår misjon. Vi bifaller ikke-Cleveland Clinic produkter eller tjenester. Personvern