무엇이 트리플 X 증후군?

트리플 X 증후군은 여성에게만 영향을 미치는 드문 유전 적 상태입니다. 그것은 또한 삼 염색체 X 증후군 또는 47,XXX 로 지칭 될 수 있습니다.trisomy 는 염색체의 사본이 세 개인 유전 적 상태입니다. 수컷과 암컷은 일반적으로 총 46 개의 염색체로 태어나 23 쌍으로 배열됩니다. 한 쌍의 각 염색체의 한 사본은 어머니에게서 나오고 한 쌍의 다른 사본은 아버지에게서 나옵니다. 23 번째 염색체 쌍은 성 염색체로 알려져 있습니다., 일반적으로 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고있는 반면 수컷은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있습니다. 트리플 X 증후군은 여성이 여분의 X 염색체로 태어 났으므로 총 47 개의 염색체를 가질 때 발생합니다.

트리플 X 증후군을 가진 일부 소녀와 여성의 경우,모든 세포는 3 개의 X 염색체를 포함합니다. 다른 여성과 함께 삼 X 증후군,일부 세포는 세 X 염색체하는 동안 다른 일반적인 두 개의 X 염색체를 이라고 mosaicism., 모자이크주의 정도(3 개의 X 염색체를 가진 세포의 수)는 작은 백분율에서 100%에 가까울 수 있습니다.

트리플 X 증후군은 얼마나 흔합니까?

이 상태는 1,000 명의 여성 출생 중 약 1 명에서 발생합니다. 미국에서는 약 15 만 명의 여성이 트리플 엑스 증후군을 앓고 있습니다. 그러나 많은 사람들이 진단되지 않을 가능성이 있기 때문에 영향을받는 여성의 총 수가 더 높다고 생각됩니다. 예를 들어,일부 소식통은이 상태를 가진 여성의 10%만이 진단 된 것으로 추정합니다.

트리플 X 증후군의 원인은 무엇입니까?,

트리플 X 증후군은 암컷에서 여분의 X 염색체의 존재로 인한 유전 적 장애입니다. 그러나 일반적으로 영향을받는 부모로부터 상속되지 않습니다. 대부분의 경우에 의해 발생하는 오류를 염색체 복제 및 부문을 형성하는 동안의 달걀이나 정자세포,발생에 의해 완전히 기회입니다.

어머니의 고급 산모의 나이(여성들은 더 큰 것보다는 35 년의 시간이 오래 전달)나타나에 있는 위험을 증가 있는 딸과 함께 삼 X 증후군., 개인으로 모자이크 triple X 증후군으로 세포분 X 염색체로 결과의 임의 변경이 발생하는 몇 시간 동안의 배아입니다.

트리플 X 증후군의 증상은 무엇입니까?

트리플 X 증후군을 가진 소녀와 여성들 사이에서 큰 정도의 변이가 있습니다. 일부 개인은 어떤 증상도 경험하지 않거나 증상이 너무 온화하여 눈에 띄지 않게됩니다. 다른 여자와 여자가 있는 특정 특성을 뿐만 아니라 심리적 또는 의학적 문제와 관련된 트리플 X 증후군., 증상은 3 개의 X 염색체를 가진 세포의 비율이 높은 암컷에서 더 두드러 질 수 있습니다.

중 하나는 일관된 물리적 특성은 그 여성은 삼 X 은 키 보다는 여자의 나이가 같은 그리고/또는 키가에 의해 예측보다 그들의 부모이다. 그렇지 않으면 다음과 같은 신체적 특징이 미묘 할 수 있습니다.

• 넓은 간격의 눈(hypertelorism 으로 알려짐).
• 눈의 안쪽 모서리를 덮는 수직 피부 주름(epicanthal folds 라고도 함).
• 곡선 또는 구부러진 작은 손가락(clinodactyly 라고도 함).
• 가난한 근육 톤(hypotonia 로 알려진).,

어떤 경우에있을 수있다,의료 등의 문제:

• 조 난소 노화 또는 오류 초기 역기능 및/또는 실패의 난소될 수 있는,불임과 관련된 문제입니다.
• Genito-요로 기형 또는 오작동:난소 및/또는 신장이 기형 일 수 있습니다. <리>발작.
• 심장 구조의 차이.
• 갑상선 기능 저하증과 같은자가 면역 상태.

트리플 X 증후군을 앓고있는 일부 소녀는 발달 지연이나 심리적 또는인지 적 문제를 경험합니다., 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다:

• 주의력 결핍 질환:그것은 더 많은 가능성이 있는 소녀 트리플 X 증후군이 어려움이 있을 집중 학교에서 여자보다없이 triple X 증후군.
• 기분 장애:기분 장애는 가장 일반적으로 불안과 우울증을 포함합니다.
• 발달 지연:근육 약화하거나 가난한 근육으로 이어질 수 있습 개발에서 지연의 모터 기술과 같은 걷고 있다.
• 학습 장애.
• 사회 문제:트리플 X 증후군을 가진 소녀는 의사 소통이나 사회적 상호 작용에 문제가있을 수 있습니다., 그들은 낮은 자부심에 수그릴지도 모른다.
• 경증인지 또는 지적 장애:IQ 는 종종 정상 범위에 있으며 일반적으로 형제 자매보다 10~15 포인트 낮습니다.

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