포르피린증되지 않는 하나의 질병 하지만 그룹의 팔을 상속하는 유전자 질환은 상당히 다릅니다. 모든 포르피리아에서 공통적 인 특징은 포르피린 또는 포르피린 전구체의 체내 축적입니다. 이들은 정상적인 신체 화학 물질이지만 일반적으로 축적되지 않습니다. 정확하게 이러한 화학 물질 중 어느 것이 축적되는지는 포르피린증의 유형에 달려 있습니다.
용어 포르피린 및 포르피린증에서 파생 된 그리스어 단어 porphyrus,의미를 보라색입니다., 소변에서 몇 가지 Porphyria 환자가 될 수 있습 붉은 보라색 컬러의 존재로 인해 초과 포르피린과 관련한 물질이 소변,및 수 있습니다 소변을 어둡게 노출된 후에는 불이 들어오지 않습니다.
발생
포르피린증의 결과로서 발생한 고장의 한에서 여덟 단계에서 신체의 합성에 의한 분자라는 heme. 헴은 신체의 세포로 산소를 운반하는 데 필수적입니다. 헴의 합성에서 어떤 단계가 차단되면 중간 화학 물질이 세포에 축적됩니다., 포르피린 또는 포르피린 전구체로 알려진 중간 화학 물질은 헴이 구성되는 물질입니다. 포르피린증의 각 유형은 헴의 합성에 필요한 특정 효소의 결핍을 나타냅니다.
포르피린증의 유형
가장 일반적으로 Porphyrias 으로 나뉩니다”급성”및”피부”Porphyrias 에 따라 주 증상입니다., 에 대한 많은 것 중 하나와 네 급성 Porphyrias,Porphyria 공격은 일반적으로 진화하고 더 심각해 며칠 동안,특히 복부 통증의 두 가지 이 잡색으로 Porphyria 및 유전 Coproporphyria 수 있고,피부 이상의 증상의 젖어 후에 태양에 노출됩니다. 피부 Porphyrias 는 물집이 생기고 피부의 흉터,통증 및/또는 태양에 노출 된 부위의 발적과 부종으로 나타납니다.,
급성 Porphyrias
의 네 가지 유형이 있습니다 급성 Porphyrias:급성 간헐적인 포르피린증(AIP),유전 Coproporphyria(HCP),잡색으로 Porphyria(VP)고,δ-린산계를(알라드)Porphyria(ADP),특징으로의 에피소드로 쇠약 공격입니다. 이들은 매우 드물며 이러한 이유로 진단하기 어려울 수있는 유전 질환입니다. 10,000 명의 유럽인 중 약 1 명 또는 유럽 조상의 사람들이 AIP,VP 또는 HCP 를 유발하는 유전자 중 하나에 돌연변이가있는 것으로 추정됩니다., 이러한 돌연변이는 유럽인 외에도 모든 인종과 다른 많은 민족에서 발견되었습니다.
약 80-90%는 개인의 수행에 대 한 유전자 돌연변이 간헐적으로 급성 Porphyria,잡색으로 Porphyria,과 유전 Coproporphyria 증상이 남아 있고,다른 사람이 하나만 있거나 몇 급격 통해 생명. 가장 흔한 증상은 심한 복통이며 종종 메스꺼움,구토 및 변비가 동반됩니다. 다른 증상으로는 심장 두근 거림,발작 및 환각이 포함될 수 있습니다., VP 와 HCP 를 가진 사람들은 또한 태양에 노출 된 후 물집이 생기는 피부 증상을 나타낼 수 있습니다.
피부 Porphyrias
모든 그러나 하나의 피부 Porphyrias 피부 물집 및 취약성이 태양에 노출된 몸의 지역,가장 일반적으로의 백업,손,팔,얼굴,귀 있습니다. 피부 Porphyrias 가:Porphyria Cutanea Tarda(PCT),Hepatoerythropoietic Porphyria(HEP),선천성 적혈구조성 Porphyria(CEP),적혈구조성 Protoporphyria(EPP),및 X-linked Protoporphyria(XLP). Cep 와 HEP 는 어린 시절에 심한 물집이 생기는 피부 병변으로 발생합니다., PCT 는 일반적으로 성인기에 발생하며 태양에 노출 된 후 덜 심한 물집이 생기는 피부 병변이 있습니다. Erythropoietic Protoporphyria(EPP)와 X-linked Protoporphyria(XLP)는 햇빛에 대한 고통 스럽지만 물집이 생기지 않는 반응의 동일한 증상을 나타냅니다. 또한 epp 와 XLP 로 피부의 태양 노출 부위의 팽창과 발적이있을 수 있습니다.포르 피 리아는 드문 질환입니다. 함께 찍은 모든 형태의 포르피린증은 미국에서 20 만 명 미만의 사람들을 괴롭 힙니다., 유럽 연구에 기초하여,가장 흔한 포르피린증 인 포르피린증 Cutanea Tarda(PCT)의 유병률은 10,000 명 중 1 명;가장 흔한 급성 포르피린증 인 급성 간헐적 인 포르피린증(AlP)은 20,000 명 중 약 1 명입니다. 선천성 적혈구 포르피린증(CEP)은 1,000,000 명 중 1 명 이하의 유병률 추정치로 매우 드뭅니다. ALAD 결핍 포르피린증(ADP)의 9 건만이 문서화되어 있습니다.,
징후와 증상
징후와 증상이고 크게 달라질의 한 유형에서 Porphyria 있습니다. 다양한 포르피린증의 증상은 다른보다 일반적인 질환의 증상과 유사 할 수 있으므로 진단이 어려울 수 있습니다. 증상의 발병,중증도 및 유형은 특정 유형의 포르피린증이있는 개인에서 크게 다를 수 있습니다. 이 변이는 부분적으로 각 개체에서 잔류 효소 활성의 양에 의존 할 수있다. 더 중요한 효소 결핍이있는 개인은 더 심한 증상과 더 일찍 발병 할 수 있습니다., 부분 결핍이있는 개인은 더 온화한 증상을 나타내며 일부 개인은 증상이 나타나지 않을 것입니다(무증상). 영향을받는 개인이 아래에 논의 된 증상을 모두 갖지 못할 수도 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 영향을받는 개인은 특정 사례,관련 증상 및 전반적인 예후에 대해 의료 팀과 이야기해야합니다.
급성 간헐적 포르피린증
복통은 급성 간헐적 포르피린증(AIP)에서 가장 흔한 불만입니다., 또한,다음의 일부 이상의 증상이 발생과 함께 다양한 주파수:통에서 팔과 다리,일반적인 약점,구토,혼란,변비,빈맥,변동 혈압,요 보유,정신병,환각,발작을 일으킨다. 근육 약화가 호흡 마비로 진행되어 인공 호흡이 필요할 수 있습니다. 포르피린 전구체 인 포르포 빌리 노겐(PBG)과 아미노 레 불렌 산(ALA)은 공격 중에 상승하지만 일부 환자에서는 지속적으로 높을 수 있습니다. 소변은 보라색-붉은 색을 나타낼 수 있습니다., 다른 형태의 포르피린증과 달리 태양 감도는이 유형에는 존재하지 않습니다.
잡색으로 Porphyria
잡색으로 Porphyria(VP)을 특징으로 마모,물집,그리고 아픕니다 피부는 일반적으로 본 동안 두번째와 세번째 십년간. 이러한 병변은 천천히 치유되는 경향이 있으며,종종 색소 또는 약간 우울한 흉터를 남깁니다. 환자는 빛에 대한 민감성과 태양에 노출 된 피부의 취약성을 경험합니다. 많은 환자의 발현에서 피부에 국한되어 있지만 급성 포르피린증과 유사한 에피소드는 드문 일이 아닙니다., 따라서 급성 간헐적 인 포르피린증에 대해 설명 된 증상,약물,예방 조치 및 치료법은 다양한 포르피린증에 적용 가능합니다.
유전 Coproporphyria
대량의 coproporphyrin 에 존재하는 유전 Coproporphyria(HCP)환자에 민감한 햇빛,하지만 피부병이 심각하진 않지만 이 유형의 Porphyria. 임상 적으로 그것은 영향을받은 개인의 더 큰 비율이 몇 가지 증상을 나타내는 것을 제외하고는 Variegate Porphyria 와 유사합니다. 다른 증상은 급성 간헐적 인 포르피린증에 대해 나열된 증상과 유사합니다.,
적혈구 Protoporphyria
적혈구 Protoporphyria(EPP)는 햇빛에 노출에 가혹한 빛 감도 그리고 점화에 온화한을 있을 수 있습니다. 일반적으로 증상은 12 시간에서 24 시간 내에 가라 앉고 피부에 상당한 흉터 나 변색없이 치유됩니다. 피부 병변은 또한 몇 주 동안 지속되고 표면 흉터로 치유되는 만성 단계로 진행될 수 있습니다. 이러한 발현은 일반적으로 어린 시절부터 시작됩니다. 그들은 여름에 더 심하며 평생 동안 재발 할 수 있습니다., 영향을받는 피부는 때때로 다른 감광성 유형의 포르피린증에서 볼 수있는 취약성 또는 물집 형성을 나타냅니다. 담낭,담관 또는 담즙 침범(간엽 시스템)과 함께 간 기능 장애는 중대한 간 손상과 관련이있을 수 있습니다.
Porphyria Cutanea Tarda
에 Porphyria Cutanea Tarda(PCT),노출된 피부 이상을 보여줍니다 그들과 유사한에서 찾을 잡색으로 Porphyria. 그들은 피부의 약간의 취약성에서부터 지속적인 흉터 및 변형에 이르기까지 다양합니다. 피부의 취약성으로 인해 경미한 외상으로 인해 물집 형성이 유발 될 수 있습니다., 증가 및 감소 된 색소 함량의 영역이 피부에 나타날 수 있습니다. 빛에 노출 된 피부의 물집이 생기고 특히 얼굴에 증가 된 모발 성장도 특징적입니다.
선천성 적혈구 포르피린증
선천성 적혈구 포르피린증(CEP)은 세계에서 약 150 명의 환자가보고 된 매우 드문 질환입니다. CEP 는 출생 직후에 종종 어두운 소변과 햇빛 민감성으로 물집이 생기고 피부의 취약성을 유발하여 나타납니다. 나중에,갈색,형광 치아,머리카락의 성장,그리고 뚜렷한 흉터가 발생할 수 있습니다., 어떤 경우에는 귀나 코에서 손가락과 발가락과 연골의 상실이 주목 될 수 있습니다.
ALA-D 포르피린증
ALA-D 포르피린증(ADP)증상은 대개 신경계 및/또는 피부에 미치는 영향으로 발생합니다. 때로는 신경계 증상의 원인이 명확하지 않습니다. 피부 발현에는 햇볕에 노출 된 부위의 화상,물집이 생기고 흉터가 생깁니다. 이 질병은 대개 사춘기 이후에 나타나며 여성에서 더 흔하게 발생합니다. 가장 흔한 증상은 심한 복통입니다., 다른 특징은 메스꺼움,구토,빠른 심박동,혈압,혼란 및/또는 발작,그리고 전달하의 ALA(델타린산)소변에서.
진단
포르피린증 진단을 통해 혈액,소변,대변,테스트와에서 점점 DNA(유전자 테스트).
Porphyrias 에 사용할 수있는 많은 실험실 검사가 있으며,주문할 올바른 검사는 의사가 의심하는 Porphyria 의 유형에 따라 다릅니다., 때 복부와 신경학적 증상이 제안하는 급성 간 Porphyria,최 심사 테스트가 요 porphobilinogen(PBG)과린산(ALA). 포르피린증을 암시하는 피부 증상이있을 때 가장 좋은 선별 검사는 혈장 포르피린 분석법입니다. 이러한 선별 검사 중 하나가 비정상 인 경우 비뇨기,대변 및 적혈구 포르피린을 포함한보다 광범위한 검사가 종종 표시됩니다.
개인의 포르피린증 유발 유전자의 특정 돌연변이를 확인하기위한 DNA 검사도 권장됩니다., DNA 검사를 요청하기 전에 환자가 생화학 검사를하는 것이 도움이됩니다. 그러나 많은 환자들이 급성 발작을 일으키지 않았거나 현재 증상이 없으므로 생화학 적 검사가 결정적이지 않을 수 있습니다.
반면에,DNA 테스트를 수행하는 것이 가장 정확하고 신뢰할 수 있는 방법을 결정하는 경우 사용자가 특정 포르피린증으로 간주됩”gold standard”의 진단을 위해 유전자 질환입니다. 특정 포르피린증 유발 유전자에서 DNA 서열의 돌연변이(또는 변화)가 발견되면 해당 포르피린증의 진단이 확인됩니다., DNA 분석은 질병을 일으키는 돌연변이의 97%이상을 검출 할 것입니다. 환자가 증상이 있는지 여부에 관계없이 DNA 검사를 시행 할 수 있습니다. 한 번 돌연변이 확인되었습니다,DNA 분석할 수 있는 다음 수행에서 다른 가족 구성원을 결정하는 경우 그들이 상속하는 포르피린증할 수 있으므로 식별할 수 있는 개인이 될 상담에 대해 적절한 관리를 방지하기 위해서 또는 최소화하는 질병은 합병증이 있습니다.자세한 내용은 테스트 옵션을 참조하십시오.,
영향을 받는 인구
의 보급 Porphyria 알 수 없는 남아 있지만,임상의 제안의 범위는 1 당 500-50,000 의 인구를 가능성이 있습니다. 포르피린증의 일부 형태는 예를 들어 핀란드를 포함한 특정 인구에서 더 흔합니다.
표준 요법
치료는 포르피린증의 유형에 특이 적입니다.
기본적인 결함을 수 없는 현재 취급하지만,상당한 노력이 감독하는 쪽으로 치료를 하는 근본적인 메커니즘 증상 발생.,
급성 포르피린증을 유전 한 것으로 확인 된 일부 사람들은 증상이 없습니다. 그 사람들뿐만 아니라 증상이있는 사람들에게도 포르피린증 증상의 에피소드를 피하는 데 도움이 될 수있는 예방 조치를 알고 있어야합니다. 이러한 예방 조치에는 일부 유형의 포르피린증에 대한 특정 약물 및 알코올의 회피가 포함됩니다. 어떤 사람들을 위해,그들이 포함될 수 있습 노출을 피하기 때문에 햇빛을 태양에 감성 발생할 수 있습으로 일부 유형의 Porphyria.,
일부는 약물의 영향을 받는 개인할 수 있을 피하기 위해 필요 포함 바르비투르산염,안정제,피임약,진정제입니다. 안전/안전하지 않은 의약품 목록을 제공합의 완벽한 평가 잠재적인 약물의 공격을 자극의 급성 Porphyria 과 의도된 사용을 위한 의료 전문가입니다.
고아 약으로 알려진 Panhematin®(헤민을 위한 주입),사용하기 위해 승인에 대한 치료로 다양한 형태의 급성 Porphyria 고 정맥 주사로 투여됩니다., 그것은 극단적으로 유력하,그것의 사용은 전형적으로 원한 결과를 일으키지 않은 포도당 치료의 기간을 따른다. 치료 옵션을 참조하십시오