뉴스 마지막 일주일에 두 번째 환자에 있는 치료의 HIV 사용하는 골수이식 기증자로부터 알려진 HIV 저항을 가져왔다 새로운 관심을 유전자 돌연변이가 많은 연구자들은 믿고 열쇠나는 전염병입니다.

CCR5 델타 32 돌연변이 발견되었습을 통해 20 년 전, 사용하지 않 CCR5 수용체 표면에 백혈구 세포의., HIV 는 거의 열쇠 같이 이 수용체를 이용합니다–세포로 얻기 위하여 그것에 걸쇠를 겁니다. Ccr5 의 작동 버전이 없으면 HIV 는 본질적으로 사람의 면역 체계에서 잠겨 있습니다. 돌연변이는 북부 유럽 혈통의 사람들 사이에서 가장 흔합니다. 약 10%의 사람들은 유럽과 미국을 상속 이 중 하나에서 자신의 부모이지만,그것만 보호에서 1%는 결과에 따르면-의미들이 상속 돌연변이 유전자 모두에서 자신의 부모입니다. 연구에 따르면 이러한 개인은 바이러스에 노출되면 HIV 를 계약 할 가능성이 100 배 적습니다.,미래에는 이것이 유전자 치료와 백신의 원동력이 될 수 있지만 돌연변이만큼이나 매혹적인 과거를 가지고 있습니다. 그것은 수천 년 동안 HIV 를 미리 날짜를 정하고 과학자들은 정확한 기원에 동의 할 수 없습니다. 또한 CRISPR 기술을 사용하여 배아로 유 전적으로 변형 된 쌍둥이 세트에 대한 작년의 윤리적 논쟁의 중심에있었습니다.,

의 고대 역사 CCR5 델타 32 돌연변이

유전학자들이 말하는 CCR5 델타 32 돌연변이 존재했으로 많은 2,500 년 전이지만,그때는 발생 가능성이 높은 것에서 1 에서 20,000 유럽에 비해 1 에서 10today. 그들은 일부 바이러스 성 질병이 돌연변이의 빈도를 증가시키는 데 필요한 선택 압력을 제공했다고 믿는다. 다시 말해서,발생했습의 바이러스는 가능성이 죽일 사람들이 가지고 있지 않은 이 돌연변이,떠나고 높은 비율의 사람들은 그것으로 살고 재현한다., 이 과정이 세대마다 반복됨에 따라 돌연변이가 더욱 흔해진다. 물론이 바이러스는 수세기 후까지 발전하지 않았기 때문에 HIV 가 될 수 없었습니다.일부 연구자들은 선 페스트가 범인이라는 가설을 세웠지 만 바이러스가 아닌 세균 감염에 의한 것이므로 그럴 가능성은 희박합니다., 천연두에도 제안했지만,늦은 연구원은 크리스토퍼 던 리버풀 대학의 생각할 가능성이기 때문에,바이러스까지 개발되지 않는 1600 년대,유전자 변형을 말하지 않았 충분히 전하가 가해지는 이 많은 선택 압력이다.

2005 년에 던과 동료 연구원 수잔 Scott 사용되는 컴퓨터 모델링을 결정하는 전염병이 왜 돌연변이 발견되는 높은 농도에서는 유럽,스칸디나비아 그러나 자주방용하실 수 있습니다., 그들의 연구는 1340 년에서 1660 년 사이에 유럽을 강타한 중세 시대의 재앙을 지적합니다. 그들은 믿고 있는 이러한 전염병들이 되풀이 발발의 치명적인,출혈열 바이러스는 사용 CCR5 를 얻으로 면역 시스템의 유럽의 결합을 선보입니다.

Duncan 과 Scott 은 이것이 여러 세대에 영향을 미치고 100%치명적 이었기 때문에 충분한 선택 압력을 차지한다고 말했다. 또한,그것을 설명하고 지리적인 패턴의 오늘날의 돌연변이기 때문에,이러한 계속 발생 장소에서 같은 헝가리,폴란드,러시아,스웨덴,코펜하겐을 통해 1700.,그러나 모든 연구자가이 결론에 동의하는 것은 아닙니다. 한 가지로,일부 과학자들은 선 페스트와 마찬가지로 중세 시대의 재앙은 세균성이었고 바이러스 성이 아니라고 믿습니다.

최근 CCR5 논란

에서 2018 년 월,중국 연구자 그는 Jiankui,Ph.D.,발표 출산의 쌍둥이 여자 배아에서는 유전자 변경을 닮은 그들 CCR5 델타 32 돌연변이. 이것은 그에게서 불임 치료를 모색 한 7 명의 HIV 불협화음 부부에게서 처음으로 탄생했습니다., 각 부부에서 아버지는 HIV 양성이었고 어머니는 HIV 음성이었습니다. 그는 말했 관련 보도했다는 그 변경에 배아지 그들을 보호하기 위해서 그들의 아버지에서(는 매우 가능성이),하지만 보호하는 방법으로 그들을 에이즈에 대 한 수 있습니다.

없 출판 연구에 이 작품은,그러나 그는 하나의 쌍둥이는 두 개의 유전자를 바꾸는 그녀의에 저항하는 대부분의 HIV. 다른 쌍둥이는 하나의 변경된 유전자를 가지고 있으며,이는 보호를 위해 충분하지 않습니다.,

국제 과학계는 그들이 조숙하고 불필요하다고 말했던이 연구에 대해 그가 둥글게 비판했다. 한 가지로,우리는 여전히 작동하지 않는 CCR5 수용체를 갖는 잠재적 인 부정적인 영향을 모두 알지 못합니다. 예를 들어 돌연변이를 가진 사람들이 웨스트 나일 바이러스에 더 취약하다는 연구 결과가 있습니다.

유전자 편집할 수 있습도에 가져오는 새로운 문제점”이라는 목표”효과를 변경할 수 있는 다른 것들에 대해 어떻게 배아 개발합니다., 아직 아무도 알고있는 무엇이 예상치 못한 효과를 비활성화하 CCR5 수 있었지만,일부 연구에서 나온 지난 달 발견되는 변경된 뇌의 기능에 쥐(실제로 그것은 향상된 자신의 모터는 기능). 기 때문에 그 변경의 배아에서 이러한 초기 단계(전에 정자와 계란 세포 개발),off-target effects 것으로 실시한 후속 세대입니다. 캘리포니아의 Scripps Research Translational Institute 의 책임자 인 Eric Topol,M.D. 는 Ap 통신에”이것은 너무 시기상조입니다. 우리는 인간의 운영 지침을 다루고 있습니다. 그것은 큰 문제입니다.,”

이것이 불분명한 그가 제공하는 충분한 정보를 동의할 때 부모는 설명하는 프로젝트의 잠재적인 HIV 백신입니다. 또한 많은 비난 그에게 이렇게 하는 특별한 실험을 증명하는 유전자의 편집을 할 수 있다기보다는 실제 문제를 해결하에서 개인의 삶입니다. 앤서니 Fauci,M.D., 이사의 국립 연구소는 알레르기 및 전염병(NIAID),말 과학 잡지:”이렇게 많은 방법이 적절하게 효율적이고 확실히 자신을 보호에 대한 HIV 는 생각을 편집하는 유전자의 태아를 얻을 효과는 당신이 쉽게 할 수있는 많은 다른 방법으로 내 마음에서는 비윤리적입니다.,”

런던 베를린 환자

논란 그의 연구가 나왔다는 것입 년 전에 주류의 연구자들은 편안한 유전자를 이용 편집하는 기술을 사용하지 않는 정상 CCR5 유전자에서 배아 만들과 세대 HIV 면역. 그러나 모든 눈은 여전히 HIV 로 치료 된 것으로 생각되는 두 사람 모두가받은 치료에 중요한 역할을했기 때문에이 돌연변이에 있습니다.,

남자–라고 베를린 환자와 런던 환자는 각각–받은 동종 조혈세포이식술에 대한 치료로 암이다. 이러한 이식을 대체할 수 있도록 고안된 것 세포에 의해 손상,질병 감염,또는 화학요법과 건강한 세포를 기증자로부터 그는 환자의 신체할 수 있는 기본적으로 다시 작성 면역 시스템입니다. 이러한 경우 의사들은 선택한 기부자들과 함께 CCR5 델타 32 돌연변이라는 희망을 때는 면역 시스템 재건과 함께 새로운 세포,또한 싸움 HIV 지 않고 약물입니다., 치료,그러나,매우 강렬하고,필요로 첫 번째 환자를 죽이는 기존의 골수세포와 화학요법 또는 방사선과를 억제하는 약 그들의 면역 체계하지 않도록 공격 기증자세포.베를린 환자는 나중에 티모시 레이 브라운(Timothy Ray Brown)으로 확인되었으며 현재 12 년 동안 약물 치료없이 HIV 가 없었습니다. 갈색,누가 치료를 받고 있는 백혈병이 시간에 가까이 와서 동안 죽음에 그의 처리 및 심 넣어 의학적으로 유도된 혼수 상태에서 한 점이다.,

연구자들은 Brown 과 함께했던 성공을 복제하기 위해 수년간 노력했지만 hiv 는 후속 환자에서 계속 돌아 왔습니다. 일부는 걱정 갈색의 성공이되지 않았는 증거 CCR5 델타 32 돌연변이 열쇠 치료 HIV 으로 기대했지만,대신 fluke 에 가져오는 강렬한,거의 치명적인 방사선입니다.

그런 다음 2019 년 3 월에 연구자들은 런던 환자(지명하지 말 것을 요청한 사람)의 성공을 발표했습니다. 그는 호 지킨 림프종을 치료하기 위해 골수 이식을 받았다. 그의 치료는 브라운보다 덜 강렬했고,그는 결코 아프지 않았습니다., 그는 이제 18 개월 동안 약물 치료없이 HIV 가 없었습니다. 런던 환자는 현재 연구자 그룹에 의해 추적되고있는 유사한 치료를받은 38 명의 환자 중 한 명입니다. 그룹의 두 번째 환자는 4 개월 동안 HIV 가 없었습니다.

동안 전문가 보고 싶어하는 방법들 환자의 요금이 합의 하는 이 치료가 너무 강렬을 이제까지 일반적인되고,특히 시대에 약물을 만들 수 있는 바이러스 탐지 및 untransmittable.,Brown 의 사례가 우연이 아니라는 것을 증명하고 ccr5 에 정면으로 초점을 맞추기 때문에 런던 환자의 성공은 중요합니다. Southern California 의 Keck School Of Medicine 대학에서 HIV 를 연구하는 분자 미생물 학자 인 Paula Cannon,Ph.D. 는 Wired magazine 에 다음과 같이 말했습니다., 이러한 두 가지 환자는 다음과 같이 우리에게하는 공격수의 감염된 세포는 동시에 제공하는 빛나는,새로운 에이즈-저항하는 면역세포생할 수 있습니다.”

기타 잠재적인 방법을 활용하 CCR5 델타 32

이미 있라는 약에는 마라비로크(Selzentry,Celsentri)시뮬레이션 돌연변이에 바인딩하여 CCR5 수용체가 불가능한 HIV 니다. 그러나 다른 HIV 약물과 마찬가지로이 약은 매일 복용해야합니다. 연구자들은 더 오래 지속될 수있는 버전을 만들기를 희망하고 있습니다.,

오래된 유전자 편집 도구를 사용하여 개발 된 두 가지 유전자 치료법은 이미 인간 시험 중입니다. 이러한 치료법은 HIV 를 가진 사람들의 면역 세포를 변경하여 ccr5 수용체를 파괴하여 hiv 에 저항성이있는 설계된 세포를 만듭니다. CRISPR 기술과 유사한 전략을 사용하는 다른 연구는 아직 이전 단계에 있습니다. 템플 대학(Temple University)의 연구원은 지난 주 원숭이와의 실험에서 긍정적 인 연구 결과 중 일부를 발표했습니다.,ccr5 델타 32 돌연변이가 모든 HIV 에 대해 보호하지 못한다는 점도 중요합니다. 하나 환자의 골수 처리 나중에 발견하는 형태의 HIV 라 CXCR4tropic 사용하는 다른 수용체를 입력하세포. 의사는지 여부를 알 수 없는 환자 계약의 이 유형이 바이러스 치료 후에는지 여부 또는 일부 환자 항구의 작은 금액을 CXCR4tropic 바이러스 시작하는 곱할 때 다른 유형의 HIV 는 존재하지 않습니다.,

는 이유입 HIV 연구를 계속에 많은 면에서는 유전자 치료하는 백신 시험하는 새로운 주사 가능한 버전의 항레트로바이러스 치료법을 제공할 수 있는 동일한 결과를 만 월–촬영의 일부입에 의존하 CCR5 델타 32 돌연변이. 샌프란시스코 캘리포니아 대학(University Of California,San Francisco)의 HIV 연구원 인 Timothy Henrich M.D. 는 Popular Science 에 다음과 같이 말했습니다. 많은 전략이 있으며 초기 단계에 있습니다. 우리는 모든 사람들에게 확장 가능하고 비용 효율적인 치료법을 찾지 못했기 때문에 포기할 필요가 없습니다., 이것은 과학적 과정이 느려질 수 있음을 상기시켜 주지만,올바르게 수행되면 발전을 이룰 수 있습니다.”