|
||||||||||||||||
레트 증후군 neurodevelopmental 장애로 분류되는 퍼지는 발달에 의해 장애 DSM-IV. 많은 변론하는 것이 잘못 분류 다만 그것으로 하는 것을 포함한 장애로약 X 증후군,tuberous 발성 경화증,또는 다운증후군을 볼 수 있는 곳에는 자폐증 기능입니다. 이 장애의 증상은 엔젤 만 증후군과 자폐증의 증상과 가장 쉽게 혼동됩니다., 임상 특징에는 머리 성장 속도(일부에서는 소두증 포함)와 작은 손발의 감속이 포함됩니다. 입이나 짜기와 같은 고정 관념의 반복적 인 손 움직임도 주목됩니다. 질병의 증상은인지 장애 및 사회화 문제를 포함하며,후자는 회귀 기간 동안 발생합니다. 사회화는 일반적으로 학교에 입학 할 때까지는 향상됩니다. 레트 증후군을 앓고있는 여아는 위장 장애에 매우 걸리기 쉽고 최대 80%가 발작을 일으 킵니다. 그들은 일반적으로 구두 기술이 없으며 여성의 약 50%가 외래가 아닙니다., 척추 측만증,성장 실패 및 변비는 매우 흔하며 문제가 될 수 있습니다.
원인
Rett 증후군(상징 RTT)은 X 염색체에 위치한 유전자 MECP2 의 산발적 돌연변이에 의해 발생합니다. 그것은 거의 독점적으로 여자에 영향을 미칩니다–무질서를 가진 남성 태아는 기간 거의 살아남지 않습니다. 개발은 일반적으로 정상까지 6-18 개월 때,언어와 모터 이정표의 회귀,목적 손으로 사용가 손실되고 취득한 감속 속도의 머리 성장(의 결과로 microcephaly 일부)를 볼 수 있습니다., 손 고정 관념은 전형적이며과 호흡,호흡 홀딩 또는 한숨과 같은 호흡 불규칙성이 많은 사람들에게 보입니다. 초기에는 자폐증과 같은 행동이 보일 수 있습니다. Rett 증후군은 일반적으로 어린이의 de novo 돌연변이에 의해(95%이상)발생합니다(따라서 유전형 적으로 정상적인 어머니로부터 유전됩니다,즉 MECP2 돌연변이가없는 경우). 또한 메틸-CpG 결합 단백질 -2,MECP2 를 코딩하는 유전자에서 생식선 돌연변이를 갖는 표현형 적으로 정상적인 어머니로부터 유전 될 수있다. MECP2 는 Xq28 에서 X 염색체의 긴 팔 끝 부분에서 발견됩니다., 는 전형적인 형태로의 레트 증후군을 특징으로,유아 경련 또는 초기 발병,간질에 의해 발생할 수 있습 돌연변이를 코딩하는 유전자 cyclin-dependent kinase-5(CDKL5). 레트 증후군은 12 세까지 12,500 명의 여성 생후 출생 중 1 명에게 영향을 미칩니다.
성별 및 레트 증후군
레트 증후군을 가진 대부분의 개인은 여성입니다. 하나 설명을 위해 주어진 이는 유전 결함이 발생하는 레트 증후군의 여성에서 발생하는 배아 치사에서는 남성(즉,남성과 질병의 원인-MECP2 돌연변이가 죽기 전에 그들이 태어난)., 그럴듯한 가설이지만,더 최근의 연구는이 설명과 모순되었다. 남성의 레트 발생률은 알려져 있지 않습니다.
암컷의 Rett 증후군의 중증도는 mecp2 돌연변이의 유형과 위치 및 X 염색체 불 활성화의 패턴에 따라 달라질 수 있습니다. 일반적으로 여성의 세포 중 50%가 모체 X 염색체를 사용하는 반면 다른 50%는 부계 X 염색체를 사용한다고 가정합니다(X-불 활성화 참조)., 그러나,대부분의 세포에서는 두뇌를 활성화하 X 염색체를 가진 기능 MECP2allele,개인이 매우 온화한 레트 증후군;마찬가지로 대부분의 뉴런의 활성화하 X 염색체를 가진 변형 MECP2allele,개인이 매우 심한 레트 증후군으로 그냥 남성 MECP2 돌연변이트(그들이 하나만 있 X 염색체).
발달과 증상
Rett 증후군을 가진 영아는 전형적으로 6-18 개월이 될 때까지 정상적으로 발달합니다., 신경 학적 발달은 정상적인 발달의이 짧은 기간 후에 고원하는 경향이 있으며 이전에 습득 한 기술의 회귀가 뒤 따른다. 초기 특징은 자폐증의 특징과 유사합니다. 따라서 자폐증에 대한 레트 증후군을 실수로 진단하는 것은 쉽습니다.,>
레트 증후군의 증상은 또한에서 존재하는 뇌성마비(회귀 에서 본 유형의 레트 증후군 것에서 특별한 뇌성마비;혼란을 이해하는 것은 거의 만):
- 가능한 짧은 키 및/또는 수정상적으로 비례하기 때문에 어려움의 걷고 있는 영양실조로 인해 어려움을 삼키는 있습니다.,
- 력저하
- 지연 또는 없는 기능을 걸
- 보행/운동 어려움
- 는 운동 실조
- microcephaly 에서 어떤 비정상적으로 작은 머리 가난한 머리 성장을
- 일부 형태의 spasticity
- 무도병-의 경련 움직임을 손이나 얼굴 근육
- dystonia
- 는 가는 치아의
증상이 안정을 위해 많은 수십 년 동안,특히 상호작용 및 인지 기능 등을 만들기 선택입니다. 반 사회적 행동은 고도의 사회적 행동으로 바뀔 수 있습니다. 강성과 근긴장 이상증이 나타남에 따라 운동 기능이 느려질 수 있습니다., 발작은 문제가 될 수있다,심각도의 넓은 범위. 척추 측만증은 대부분 발생하며 약 10%의 교정 수술이 필요합니다. 외래로 남아있는 사람들은 척추 측만증의 진행이 적은 경향이 있습니다.
치료 및 예
현재 치료법은 없을 위한 레트 증후군이 있었는 유망한 결과를 유전자 요법 마우스입니다.,al 어려움
일반적인 약물 치료는 포함한다:
- 항경련제
- anti-류 약
- 반대로 변비 약
- 잠 aids
- SSRIs
- 반대로 정신병(자체 해치는 행동)
- 베타 차단제 거의 대 QT 증후군
사망률
남성으로 병원성 MECP2 돌연변이를 일반적으로 첫 2 년 내에서 심각한 뇌질환이 없는 한 여분 X 염색체(자주 설명으로 클라인 펠터증후군),또는 체세포 mosaicism.,암컷은 60 세 이상까지 살 수 있습니다.,s 의 CSF 신경 성장인자
의 비율이 높은 사망자가 갑작스러운,그러나 대부분의 식별이 원인;어떤 경우에는 죽음은 결과는 대부분의:
- 자발적 뇌간 장애
- 심장 마비
- 발작
- 중심 전도 문제-비정상적으로 QT 간격에 ECG
see
- 두뇌 장애
- 정신적 장애
- 정신지체
- 신체적 장애
메모
- “는 레트 증후군의 특수형 퍼지는 발달 장애”영,L.,Y.,자폐증 및 발달 장애 저널
- “Rett 증후군에서 발작 발병의 예측 인자”Le Jian et al.
- “Rett 증후군은 메틸-CpG 결합 단백질 2 를 암호화하는 X-연결된 MECP2 의 돌연변이에 의해 유발된다”Amir,R.et al.
- “새로운 연구에 따르면 레트 증후군이 남성을 공격 할 수 있음”ScienceDaily2006 년 8 월 12 일
- “자폐증 유사 장애’가역적'”2007 년 2 월 8 일.
- “Rett 증후군에 대한 읽기 얻기”,Science2006 년 12 월 8 일:Vol. 314. no.5805,pp., 1536-1537
- 진행은 자폐증의 유형
추가 읽기
- Ben Zeev Ghidoni B(2007). 레트 증후군. 아동 Adolesc 정신과 Clin N Am16(3):723-43.
- MedicineNet.com
- 레트에 NINDS
- 국제 레트 증후군을 연
- 영국 레트 증후군을 연
- RSRF 레트 증후군 연구 Foundation
- 블루 조류 원 레트센터
- 레트 증후군이 사회의 앨버타
- 연구 발견의 반전에 신경학적 결함 마우스 모델에서의 레트 증후군.,sia,란다우-Kleffner 증후군,lisp)·수학 능력(난독증,쓰기 장애,Gerstmann 증후군)·모터 기능(개발 dyspraxia)
보급:자폐증·레트 증후군·임재범행동과 감정,
유년기와 청소년기 발병ADHD·행동 장애·Oppositional 도전적 장애·분리 불안장애·선택적인 함묵 증·반응 첨부 파일 장애·틱 장애·증후군·음성(망·복잡)
이 페이지를 사용하여 크리에이티브 커먼즈 라이센스는 콘텐츠서 위키백과(보기 authors).,